Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

BBS9

Bardet-Biedl syndrome 9

Rezumat

Localizare citogenetică
7p14.3
Coordonate
Cromozomul 7: 33.129.564–33.606.069 (GRCh38)
Exoni
23 de exoni pe 476,5 kb
Proteină
887 de aminoacizi
Mod de transmitere
Autozomal recesivă
Denumiri alternative
B1, PTHB1
Transcriptul MANE Select
ENST00000242067.11NM_198428.3
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Raport curatoriat relevant pentru această genă

  • Sindroamele Bardet-Biedl și Alström

    • Sindromul Bardet-BiedlAutozomal recesivă

      O ciliopatie recesivă cauzată de variante în peste 20 de gene (cel mai frecvent BBS1 și BBS10), care provoacă distrofie retiniană, obezitate, degete sau degete de la picioare suplimentare, anomalii renale și dificultăți de învățare.

      • 5 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Diagnosticul permite monitorizarea ochilor, rinichilor și diabetului, iar setmelanotida este un tratament aprobat pentru obezitatea din sindromul Bardet-Biedl.

Mod de transmitere

Autozomal recesivă
Este nevoie de câte o copie modificată de la fiecare părinte. Cu una singură, sunteți purtător și, de regulă, nu sunteți afectat; când ambii părinți sunt purtători, fiecare copil are o șansă de unu la patru de a moșteni două copii.

Structura genei BBS9

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 7, cu o paranteză în locul unde se află BBS9. BBS9 și încă 5 de gene în apropiere, pe cromozomul 7, între 32.653.058 și 34.082.575.Cromozomul 77p14.3p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.332,8 Mb33 Mb33,2 Mb33,4 Mb33,6 Mb33,8 Mb34 MbKBTBD2: 32.861.369–32.894.131, catena inversăKBTBD2FKBP9: 32.957.404–33.006.931, catena directăFKBP9NT5C3A: 33.014.078–33.062.837, catena inversăNT5C3ARP9: 33.094.797–33.109.601, catena inversăRP9BBS9: 33.129.564–33.606.069, catena directăBBS9BMPER: 33.904.308–34.156.427, catena directăBMPERDiagrama genei BBS9: 23 exoni pe catena directă a cromozomului 7Exonul 2: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 3: 8 situri cunoscute asociate bolilorExonul 4: 5 situri cunoscute asociate bolilorExonul 5: 4 situri cunoscute asociate bolilorExonul 6: 4 situri cunoscute asociate bolilorExonul 7: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 8: 10 situri cunoscute asociate bolilorExonul 9: 5 situri cunoscute asociate bolilorExonul 10: 11 situri cunoscute asociate bolilorExonul 12: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 13: 4 situri cunoscute asociate bolilorExonul 14: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 15: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 16: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 17: 4 situri cunoscute asociate bolilorExonul 18: 7 situri cunoscute asociate bolilorExonul 19: 10 situri cunoscute asociate bolilorExonul 20: 4 situri cunoscute asociate bolilorExonul 21: 7 situri cunoscute asociate bolilorExonul 22: 3 situri cunoscute asociate bolilorExon 1: 33.129.564–33.130.041, 478 de bazeExon 2: 33.146.242–33.146.364, 123 de bazeExon 3: 33.152.701–33.152.851, 151 de bazeExon 4: 33.155.638–33.155.702, 65 de bazeExon 5: 33.177.478–33.177.591, 114 de bazeExon 6: 33.257.236–33.257.410, 175 de bazeExon 7: 33.264.290–33.264.374, 85 de bazeExon 8: 33.273.012–33.273.195, 184 de bazeExon 9: 33.273.827–33.273.956, 130 de bazeExon 10: 33.336.441–33.336.622, 182 de bazeExon 11: 33.340.897–33.340.973, 77 de bazeExon 12: 33.344.581–33.344.634, 54 de bazeExon 13: 33.349.068–33.349.170, 103 de bazeExon 14: 33.351.219–33.351.323, 105 de bazeExon 15: 33.352.859–33.352.873, 15 de bazeExon 16: 33.357.855–33.357.995, 141 de bazeExon 17: 33.367.767–33.367.862, 96 de bazeExon 18: 33.383.666–33.383.838, 173 de bazeExon 19: 33.387.992–33.388.144, 153 de bazeExon 20: 33.505.463–33.505.645, 183 de bazeExon 21: 33.533.954–33.534.176, 223 de bazeExon 22: 33.604.865–33.604.975, 111 de bazeExon 23: 33.605.195–33.606.069, 875 de baze15101520235′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 4 kb din cei 476,5 kb ai genei; 2.664 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic BBS9

124

poziții în BBS9 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 476,5 kb ai genei BBS9, inclusiv intronii, nu doar cei 4 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena BBS9: Bardet-Biedl syndrome 9. Accesat 16 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/bbs9

Vancouver

Dante Labs. Gena BBS9: Bardet-Biedl syndrome 9 [Internet]. [citat 16 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/bbs9

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu