Genă
PRTN3
proteinase 3
- HGNC 9495↗(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000196415↗(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 5657↗(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 19p13.3
- Coordonate
- Cromozomul 19: 840.999–848.175 (GRCh38)
- Exoni
- 5 de exoni pe 7,2 kb
- Proteină
- 256 de aminoacizi
- Denumiri alternative
- PR-3, ACPA, C-ANCA, AGP7, MBT, P29
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000234347.10NM_002777.4
- Tip de locus
- gene with protein product
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Citiți PRTN3 și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRapoarte curatoriate relevante pentru această genă
Niciun raport Genome Test nu citește încă PRTN3. Testul secvențiază întregul dumneavoastră genom, deci datele dumneavoastră includ totuși și această genă.
Structura genei PRTN3
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 1 kb din cei 7,2 kb ai genei; 771 dintre aceste baze codifică proteina.
Trăsături asociate cu PRTN3
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca PRTN3. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Abnormality of the respiratory system
- Lung infiltrates
- Chronic pulmonary obstruction
- Cough
- Coughing up blood
- Pulmonary scarring
- Respiratory function loss
- Inflammation of tissues lining lungs and chest
- Spot on the lung
Afișați încă 2 de trăsături
Abnormality of the immune system
- Autoimmunity
- Recurrent respiratory infections
- Anti-myeloperoxidase antibody positivity
- Anti-neutrophil elastase antibody positivity
- Anti-proteinase 3 antibody positivity
- Cytoplasmic antineutrophil antibody positivity
- Increased inflammatory response
- Skin rash
Afișați încă 1 trăsătură
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena PRTN3: proteinase 3. Accesat 16 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/prtn3
Dante Labs. Gena PRTN3: proteinase 3 [Internet]. [citat 16 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/prtn3
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni