Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

PPP2R5D

protein phosphatase 2 regulatory subunit B'delta

Rezumat

Localizare citogenetică
6p21.1
Coordonate
Cromozomul 6: 42.984.570–43.012.342 (GRCh38)
Exoni
16 de exoni pe 27,8 kb
Proteină
602 de aminoacizi
Denumiri alternative
B56D, B56delta
Transcriptul MANE Select
ENST00000485511.6NM_006245.4
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Raport curatoriat relevant pentru această genă

    • Dizabilitate intelectuală

      • Una dintre cele 233 gene legate de ea

        • 5 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

    Structura genei PPP2R5D

    • Secvență codificatoare
    • Regiune netranslată
    • Intron
    • Sensul transcripției
    • Situri cunoscute asociate bolilor
    • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
    Cromozomul 6, cu o paranteză în locul unde se află PPP2R5D. PPP2R5D și încă 28 de gene în apropiere, pe cromozomul 6, între 42.498.456 și 43.498.455.Cromozomul 66p21.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2742,6 Mb42,8 Mb43 Mb43,2 Mb43,4 MbUBR2: 42.563.969–42.693.505, catena directăUBR2PRPH2: 42.696.598–42.722.621, catena inversăPRPH2TBCC: 42.744.498–42.746.103, catena inversăTBCCBICRAL: 42.781.931–42.868.560, catena directăBICRALRPL7L1: 42.879.602–42.889.925, catena directăRPL7L1PEX39: 42.890.265–42.890.821, catena inversăPEX39PTCRA: 42.915.989–42.925.845, catena directăPTCRACNPY3: 42.928.975–42.940.217, catena directăCNPY3PEX6: 42.959.717–42.979.249, catena inversăPEX6GNMT: 42.960.268–42.970.699, catena directăGNMTPPP2R5D: 42.984.570–43.012.342, catena directăPPP2R5DMEA1: 43.011.143–43.016.868, catena inversăMEA1KLHDC3: 43.014.103–43.021.314, catena directăKLHDC3RRP36: 43.021.588–43.034.156, catena directăRRP36CUL7: 43.037.617–43.053.943, catena inversăKLC4: 43.040.777–43.075.099, catena directă: 43.051.066–43.058.185, catena inversăMRPL2: 43.054.029–43.059.464, catena inversăPTK7: 43.076.256–43.161.719, catena directăPTK7SRF: 43.170.910–43.181.506, catena directăSRFCUL9: 43.182.166–43.224.587, catena directăCUL9DNPH1: 43.225.629–43.229.490, catena inversăDNPH1TTBK1: 43.243.481–43.288.258, catena directăTTBK1SLC22A7: 43.295.694–43.305.543, catena directăSLC22A7CRIP3: 43.299.710–43.308.878, catena inversăCRIP3ZNF318: 43.307.134–43.369.687, catena inversăZNF318ABCC10: 43.427.366–43.451.783, catena directăABCC10DLK2: 43.450.351–43.456.632, catena inversăDLK2TJAP1: 43.477.523–43.506.562, catena directăTJAP1Diagrama genei PPP2R5D: 16 exoni pe catena directă a cromozomului 6Exonul 4: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 5: 9 situri cunoscute asociate bolilorExonul 6: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 7: 4 situri cunoscute asociate bolilorExon 1: 42.984.570–42.984.704, 135 de bazeExon 2: 42.989.611–42.989.688, 78 de bazeExon 3: 43.006.463–43.006.679, 217 de bazeExon 4: 43.006.911–43.007.110, 200 de bazeExon 5: 43.007.196–43.007.306, 111 de bazeExon 6: 43.007.414–43.007.506, 93 de bazeExon 7: 43.007.935–43.008.065, 131 de bazeExon 8: 43.008.201–43.008.260, 60 de bazeExon 9: 43.008.367–43.008.475, 109 de bazeExon 10: 43.008.693–43.008.746, 54 de bazeExon 11: 43.009.057–43.009.227, 171 de bazeExon 12: 43.009.322–43.009.449, 128 de bazeExon 13: 43.010.468–43.010.569, 102 de bazeExon 14: 43.010.664–43.010.736, 73 de bazeExon 15: 43.010.881–43.010.997, 117 de bazeExon 16: 43.011.149–43.012.342, 1.194 de baze151015165′3′

    Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

    Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

    Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

    Exonii reprezintă 3 kb din cei 27,8 kb ai genei; 1.809 dintre aceste baze codifică proteina.

    Cum citește un test genomic PPP2R5D

    16

    poziții în PPP2R5D în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

    Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

    Un test genomic complet acoperă toți cei 27,8 kb ai genei PPP2R5D, inclusiv intronii, nu doar cei 3 kb de exoni.

    De unde provin acestea

    • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
    • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
    • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
    • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
    • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
    • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
    • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citează această pagină

    APA

    Dante Labs. (s.a.). Gena PPP2R5D: protein phosphatase 2 regulatory subunit B'delta. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/ppp2r5d

    Vancouver

    Dante Labs. Gena PPP2R5D: protein phosphatase 2 regulatory subunit B'delta [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/ppp2r5d

    Un test. Răspunsuri pentru o viață.

    De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

    Comandați Genome Test-ul meu