Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

CASK

calcium/calmodulin dependent serine protein kinase

Rezumat

Localizare citogenetică
Xp11.4
Coordonate
Cromozomul X: 41.514.934–41.923.554 (GRCh38)
Exoni
27 de exoni pe 408,6 kb
Proteină
926 de aminoacizi
Denumiri alternative
LIN2, CAGH39, FGS4
Simboluri anterioare
TNRC8
Transcriptul MANE Select
ENST00000378163.7NM_001367721.1
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Raport curatoriat relevant pentru această genă

    • Dizabilitate intelectuală

      • Una dintre cele 233 gene legate de ea

        • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
        • 4 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

    Structura genei CASK

    • Secvență codificatoare
    • Regiune netranslată
    • Intron
    • Sensul transcripției
    • Situri cunoscute asociate bolilor
    • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
    Cromozomul X, cu o paranteză în locul unde se află CASK. CASK și încă 5 de gene în apropiere, pe cromozomul X, între 41.106.313 și 42.332.175.Cromozomul XXp11.4p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2841,2 Mb41,4 Mb41,6 Mb41,8 Mb42 Mb42,2 MbUSP9X: 41.085.346–41.236.579, catena directăUSP9XDDX3X: 41.333.348–41.364.472, catena directăDDX3XNYX: 41.445.383–41.475.710, catena directăNYXCASK: 41.514.934–41.923.554, catena inversăCASKGPR34: 41.688.968–41.699.620, catena directăGPR34GPR82: 41.724.175–41.730.130, catena directăGPR82Diagrama genei CASK: 27 exoni pe catena inversă a cromozomului XExonul 27: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 26: 4 situri cunoscute asociate bolilorExonul 25: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 24: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 23: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 22: 7 situri cunoscute asociate bolilorExonul 21: 9 situri cunoscute asociate bolilorExonul 20: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 18: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 17: 4 situri cunoscute asociate bolilorExonul 16: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 15: 4 situri cunoscute asociate bolilorExonul 12: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 10: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 9: 4 situri cunoscute asociate bolilorExonul 8: 8 situri cunoscute asociate bolilorExonul 7: 7 situri cunoscute asociate bolilorExonul 6: 6 situri cunoscute asociate bolilorExonul 5: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 4: 4 situri cunoscute asociate bolilorExonul 2: 4 situri cunoscute asociate bolilorExonul 1: 2 situri cunoscute asociate bolilorExon 27: 41.514.934–41.520.596, 5.663 de bazeExon 26: 41.523.951–41.524.034, 84 de bazeExon 25: 41.531.007–41.531.209, 203 de bazeExon 24: 41.534.706–41.534.786, 81 de bazeExon 23: 41.534.893–41.534.973, 81 de bazeExon 22: 41.542.691–41.542.806, 116 de bazeExon 21: 41.553.719–41.553.915, 197 de bazeExon 20: 41.555.600–41.555.635, 36 de bazeExon 19: 41.557.032–41.557.100, 69 de bazeExon 18: 41.559.779–41.559.847, 69 de bazeExon 17: 41.561.559–41.561.644, 86 de bazeExon 16: 41.569.668–41.569.746, 79 de bazeExon 15: 41.578.340–41.578.528, 189 de bazeExon 14: 41.586.907–41.586.987, 81 de bazeExon 13: 41.589.515–41.589.592, 78 de bazeExon 12: 41.609.904–41.610.025, 122 de bazeExon 11: 41.622.617–41.622.634, 18 de bazeExon 10: 41.626.604–41.626.703, 100 de bazeExon 9: 41.636.578–41.636.661, 84 de bazeExon 8: 41.660.439–41.660.561, 123 de bazeExon 7: 41.665.277–41.665.452, 176 de bazeExon 6: 41.671.428–41.671.530, 103 de bazeExon 5: 41.739.384–41.739.456, 73 de bazeExon 4: 41.745.524–41.745.601, 78 de bazeExon 3: 41.787.178–41.787.283, 106 de bazeExon 2: 41.853.115–41.853.227, 113 de bazeExon 1: 41.922.930–41.923.554, 625 de baze2725201510515′3′

    Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

    Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

    Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

    Exonii reprezintă 8,8 kb din cei 408,6 kb ai genei; 2.781 dintre aceste baze codifică proteina.

    Cum citește un test genomic CASK

    110

    poziții în CASK în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

    Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

    Un test genomic complet acoperă toți cei 408,6 kb ai genei CASK, inclusiv intronii, nu doar cei 8,8 kb de exoni.

    De unde provin acestea

    • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
    • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
    • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
    • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
    • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
    • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
    • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citează această pagină

    APA

    Dante Labs. (s.a.). Gena CASK: calcium/calmodulin dependent serine protein kinase. Accesat 16 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/cask

    Vancouver

    Dante Labs. Gena CASK: calcium/calmodulin dependent serine protein kinase [Internet]. [citat 16 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/cask

    Un test. Răspunsuri pentru o viață.

    De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

    Comandați Genome Test-ul meu