Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

TWIST1

twist family bHLH transcription factor 1

Rezumat

Localizare citogenetică
7p21.1
Coordonate
Cromozomul 7: 19.115.468–19.117.636 (GRCh38)
Exoni
2 de exoni pe 2,2 kb
Proteină
202 de aminoacizi
Denumiri alternative
SCS, H-twist, BPES2, bHLHa38, CRS1
Simboluri anterioare
ACS3, BPES3, TWIST, CRS
Transcriptul MANE Select
ENST00000242261.6NM_000474.4
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Raport curatoriat relevant pentru această genă

  • Craniosinostoza sindromică

    • Afecțiuni care combină închiderea timpurie a suturilor craniului cu alte particularități, inclusiv sindroamele Apert, Crouzon, Pfeiffer, Muenke și Saethre-Chotzen, cauzate de gene precum FGFR2, FGFR3, FGFR1, TWIST1, TCF12 și ERF.

      • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
      • 6 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Diagnosticul precoce permite intervenția chirurgicală la timp și monitorizarea creșterii capului, a vederii și a auzului; formele mai ușoare, precum sindromul Muenke, pot rămâne nediagnosticate la adulți, ceea ce este relevant pentru planificarea familială.

Structura genei TWIST1

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
Cromozomul 7, cu o paranteză în locul unde se află TWIST1. TWIST1 și încă 2 de gene în apropiere, pe cromozomul 7, între 18.616.552 și 19.616.551.Cromozomul 77p21.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.318,8 Mb19 Mb19,2 Mb19,4 Mb19,6 MbHDAC9: 18.086.588–19.002.416, catena directăHDAC9TWIST1: 19.115.468–19.117.636, catena inversăTWIST1FERD3L: 19.144.782–19.145.421, catena inversăFERD3LDiagrama genei TWIST1: 2 exoni pe catena inversă a cromozomului 7Exonul 1: 66 situri cunoscute asociate bolilorExon 2: 19.115.468–19.116.131, 664 de bazeExon 1: 19.116.671–19.117.636, 966 de baze215′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 1,6 kb din cei 2,2 kb ai genei; 609 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic TWIST1

66

poziții în TWIST1 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 2,2 kb ai genei TWIST1, inclusiv intronii, nu doar cei 1,6 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena TWIST1: twist family bHLH transcription factor 1. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/twist1

Vancouver

Dante Labs. Gena TWIST1: twist family bHLH transcription factor 1 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/twist1

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu