Genă
NOTCH2NLC
notch 2 N-terminal like C
- HGNC 53924(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000286219(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 100996717(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 1q21.2
- Coordonate
- Cromozomul 1: 149.390.621–149.471.833 (GRCh38)
- Exoni
- 5 de exoni pe 81,2 kb
- Proteină
- 293 de aminoacizi
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000650865.2NM_001364013.2
- Tip de locus
- gene with protein product
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Citiți NOTCH2NLC și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRapoarte curatoriate relevante pentru această genă
Niciun raport Genome Test nu citește încă NOTCH2NLC. Testul secvențiază întregul dumneavoastră genom, deci datele dumneavoastră includ totuși și această genă.
Structura genei NOTCH2NLC
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 8,7 kb din cei 81,2 kb ai genei; 882 dintre aceste baze codifică proteina.
Trăsături asociate cu NOTCH2NLC
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca NOTCH2NLC. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Abnormality of the nervous system
- Decreased reflex response
- Difficulty articulating speech
- Abnormal speech pattern
- Abnormality of movement
- Ataxia
- Breathy speech
- Decreased motor nerve conduction velocity
- Leukoencephalopathy
Afișați încă 22 de trăsături
- Ventriculomegaly
- Behavioral abnormality
- Cognitive impairment
- Decreased sensory nerve conduction velocity
- Dementia
- EEG abnormality
- Epilepsy
- Head tremor
- Increased reflexes
- Loss of consciousness
- Spina bifida occulta
- Weakness of the vocal cords
- Abnormal gait
- Absent reflexes
- CSF pleocytosis
- Loss of ability to walk
- Tremor
- Vocal tremor
- Leg paralysis
- Kinetic tremor
- Postural tremor
- Somatic sensory dysfunction
Abnormality of the musculoskeletal system
- Increased endomysial connective tissue
- Increased variability in muscle fiber diameter
- Rimmed vacuoles
- EMG abnormality
- Abnormal morphology of musculature of pharynx
- Abnormal vertebral body morphology
- Decreased lung function due to weak breathing muscles
- Distal lower limb amyotrophy
Afișați încă 12 de trăsături
- Distal muscle wasting
- Muscle weakness
- Neck muscle weakness
- Progressive distal muscle weakness
- Scoliosis
- Spasticity and rigidity of muscles
- Diffuse skeletal muscle wasting
- EMG: decremental response of compound muscle action potential to repetitive nerve stimulation
- Fatigable weakness of bulbar muscles
- Internally nucleated skeletal muscle fibers
- Progressive proximal muscle weakness
- Rigidity
Abnormality of the eye
- Drooping upper eyelid
- Eye muscle paralysis
- Progressive drooping of upper eyelid
- Progressive external ophthalmoplegia
- Weakness of muscles controlling eye movement
- Constricted pupils
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Extreme sensitivity of the eyes to light
Afișați încă 2 de trăsături
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena NOTCH2NLC: notch 2 N-terminal like C. Accesat 16 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/notch2nlc
Dante Labs. Gena NOTCH2NLC: notch 2 N-terminal like C [Internet]. [citat 16 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/notch2nlc
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni