Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

NARS2

asparaginyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial

Rezumat

Localizare citogenetică
11q14.1
Coordonate
Cromozomul 11: 78.435.968–78.574.864 (GRCh38)
Exoni
14 de exoni pe 138,9 kb
Proteină
477 de aminoacizi
Denumiri alternative
FLJ23441, SLM5
Simboluri anterioare
DFNB94
Transcriptul MANE Select
ENST00000281038.10NM_024678.6
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Raport curatoriat relevant pentru această genă

  • Mitochondriale primare

    • Deficit combinat de fosforilare oxidativă

      Tulburări, de obicei cauzate de gene nucleare implicate în producerea proteinelor mitocondriale, care reduc simultan mai multe complexe ale lanțului respirator și provoacă adesea boli severe multisistemice în copilărie.

      • 3 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Cunoașterea acestui rezultat poate pune capăt căutării diagnosticului și poate ghida monitorizarea și îngrijirea de susținere.

Structura genei NARS2

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 11, cu o paranteză în locul unde se află NARS2. NARS2 și încă 9 de gene în apropiere, pe cromozomul 11, între 78.005.416 și 79.005.415.Cromozomul 1111q14.1p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2578,2 Mb78,4 Mb78,6 Mb78,8 Mb79 MbKCTD14: 78.015.715–78.046.191, catena inversăKCTD14NDUFC2-KCTD14: 78.016.971–78.079.865, catena inversăNDUFC2-KCTD14THRSP: 78.063.660–78.068.351, catena directăTHRSPNDUFC2: 78.068.297–78.081.871, catena inversăNDUFC2ALG8: 78.095.244–78.139.660, catena inversăALG8KCTD21: 78.171.233–78.188.644, catena inversăKCTD21USP35: 78.188.797–78.215.232, catena directăUSP35GAB2: 78.215.293–78.418.348, catena inversăGAB2NARS2: 78.435.968–78.574.864, catena inversăNARS2TENM4: 78.652.829–79.441.030, catena inversăTENM4Diagrama genei NARS2: 14 exoni pe catena inversă a cromozomului 11Exonul 14: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 12: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 11: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 10: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 9: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 7: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 5: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 4: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 1: 1 sit cunoscut asociat unei boliExon 14: 78.435.968–78.436.814, 847 de bazeExon 13: 78.441.091–78.441.117, 27 de bazeExon 12: 78.443.661–78.443.758, 98 de bazeExon 11: 78.465.876–78.466.013, 138 de bazeExon 10: 78.469.247–78.469.313, 67 de bazeExon 9: 78.478.438–78.478.475, 38 de bazeExon 8: 78.478.585–78.478.683, 99 de bazeExon 7: 78.493.063–78.493.195, 133 de bazeExon 6: 78.528.842–78.528.936, 95 de bazeExon 5: 78.559.539–78.559.619, 81 de bazeExon 4: 78.566.132–78.566.272, 141 de bazeExon 3: 78.568.632–78.568.752, 121 de bazeExon 2: 78.571.335–78.571.444, 110 de bazeExon 1: 78.574.348–78.574.864, 517 de baze141210864215′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 2,5 kb din cei 138,9 kb ai genei; 1.434 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic NARS2

18

poziții în NARS2 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 138,9 kb ai genei NARS2, inclusiv intronii, nu doar cei 2,5 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena NARS2: asparaginyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial. Accesat 16 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/nars2

Vancouver

Dante Labs. Gena NARS2: asparaginyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial [Internet]. [citat 16 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/nars2

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu