Genă
BLTP1
bridge-like lipid transfer protein family member 1
- HGNC 26953(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000138688(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 84162(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 4q27
- Coordonate
- Cromozomul 4: 122.152.331–122.362.752 (GRCh38)
- Exoni
- 88 de exoni pe 210,4 kb
- Proteină
- 5.093 de aminoacizi
- Denumiri alternative
- FLJ21404, FSA, KIAA1371, Tweek
- Simboluri anterioare
- KIAA1109
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000679879.1NM_001384125.1
- Tip de locus
- gene with protein product
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Citiți BLTP1 și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRapoarte curatoriate relevante pentru această genă
Niciun raport Genome Test nu citește încă BLTP1. Testul secvențiază întregul dumneavoastră genom, deci datele dumneavoastră includ totuși și această genă.
Structura genei BLTP1
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Situri cunoscute asociate bolilor
- Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 16,2 kb din cei 210,4 kb ai genei; 15.282 dintre aceste baze codifică proteina.
Cum citește un test genomic BLTP1
39
poziții în BLTP1 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă
Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.
Un test genomic complet acoperă toți cei 210,4 kb ai genei BLTP1, inclusiv intronii, nu doar cei 16,2 kb de exoni.
Trăsături asociate cu BLTP1
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca BLTP1. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Abnormality of head or neck
- Dandy-Walker malformation
- Little lower jaw
- Asymmetry of the posterior head
- Big calvaria
- Cystic hygroma
- Depressed nasal bridge
- High palate
- Nasal tip, upturned
Afișați încă 3 de trăsături
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena BLTP1: bridge-like lipid transfer protein family member 1. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/bltp1
Dante Labs. Gena BLTP1: bridge-like lipid transfer protein family member 1 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/bltp1
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni