Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

MEN1

menin 1

Rezumat

Localizare citogenetică
11q13.1
Coordonate
Cromozomul 11: 64.803.516–64.810.551 (GRCh38)
Exoni
10 de exoni pe 7 kb
Proteină
610 de aminoacizi
Mod de transmitere
Autozomal dominantă
Transcriptul MANE Select
ENST00000450708.7NM_001370259.2
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

  • Neoplazm endocrin malign

    • Neoplazia endocrină multiplăAutozomal dominantă

      Neoplazia endocrină multiplă (MEN) este un grup de sindroame canceroase rare, ereditare, caracterizate prin apariția a două sau mai multe tumori ale glandelor endocrine, uneori cu dezvoltarea de tumori și în alte țesuturi sau organe.

      • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
      • 3 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      • Pe lista ACMG de descoperiri secundare

  • Cancer tiroidian

    • Afecțiune a glandei paratiroide

      O boală care afectează glanda paratiroidă.

      • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
      • 3 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      • Pe lista ACMG de descoperiri secundare

Mod de transmitere

Autozomal dominantă
Este suficientă o copie modificată, de la oricare dintre părinți. Un părinte care o are o transmite fiecărui copil cu o șansă de unu la doi.

Structura genei MEN1

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
  • Variante cu pagină
Cromozomul 11, cu o paranteză în locul unde se află MEN1. MEN1 și încă 38 de gene în apropiere, pe cromozomul 11, între 64.307.034 și 65.307.033.Cromozomul 1111q13.1p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2564,4 Mb64,6 Mb64,8 Mb65 Mb65,2 MbESRRA: 64.305.080–64.317.859, catena directăTRMT112: 64.316.460–64.318.086, catena inversăTRMT112PRDX5: 64.317.977–64.321.827, catena directăPRDX5CCDC88B: 64.340.197–64.357.534, catena directăCCDC88BRPS6KA4: 64.359.134–64.372.215, catena directăRPS6KA4SLC22A11: 64.555.632–64.572.875, catena directăSLC22A11SLC22A12: 64.590.641–64.602.353, catena directăSLC22A12NRXN2: 64.606.174–64.723.202, catena inversăNRXN2RASGRP2: 64.726.905–64.745.456, catena inversăRASGRP2PYGM: 64.746.389–64.759.990, catena inversăPYGMSF1: 64.764.605–64.778.802, catena inversăSF1MAP4K2: 64.784.918–64.803.245, catena inversăMAP4K2MEN1: 64.803.516–64.810.551, catena inversăMEN1CDC42BPG: 64.823.051–64.844.735, catena inversăCDC42BPGEHD1: 64.851.642–64.888.372, catena inversăEHD1ATG2A: 64.894.531–64.917.249, catena inversăATG2APPP2R5B: 64.917.553–64.934.480, catena directăPPP2R5BGPHA2: 64.934.471–64.935.894, catena inversăGPHA2MAJIN: 64.937.517–64.972.113, catena inversăMAJINBATF2: 64.987.945–64.997.018, catena inversăBATF2ARL2: 65.013.735–65.024.328, catena directăARL2ARL2-SNX15: 65.014.182–65.040.570, catena directăARL2-SNX15SNX15: 65.027.404–65.040.578, catena directăSNX15SAC3D1: 65.040.897–65.047.320, catena directăNAALADL1: 65.044.818–65.058.558, catena inversăCDCA5: 65.066.299–65.084.164, catena inversăZFPL1: 65.084.210–65.088.409, catena directăZFPL1CATSPERH: 65.084.974–65.089.375, catena inversăVPS51: 65.089.324–65.111.862, catena directăVPS51TM7SF2: 65.111.845–65.116.677, catena directăTM7SF2ZNHIT2: 65.116.403–65.117.701, catena inversăFAU: 65.120.182–65.122.221, catena inversăSYVN1: 65.121.780–65.146.912, catena inversăMRPL49: 65.122.183–65.127.371, catena directăSPDYC: 65.166.137–65.173.380, catena directăSPDYCCAPN1: 65.180.566–65.212.006, catena directăCAPN1POLA2: 65.261.835–65.305.959, catena directăPOLA2: 65.261.928–65.326.543, catena directăCDC42EP2: 65.298.955–65.322.662, catena directăCDC42EP2Diagrama genei MEN1: 10 exoni pe catena inversă a cromozomului 11Exonul 10: 87 situri cunoscute asociate bolilorExonul 9: 53 situri cunoscute asociate bolilorExonul 8: 33 situri cunoscute asociate bolilorExonul 7: 41 situri cunoscute asociate bolilorExonul 6: 16 situri cunoscute asociate bolilorExonul 5: 10 situri cunoscute asociate bolilorExonul 4: 36 situri cunoscute asociate bolilorExonul 3: 56 situri cunoscute asociate bolilorExonul 2: 129 situri cunoscute asociate bolilorExon 10: 64.803.516–64.804.816, 1.301 de baze. 17 de variante cu pagină în exonul 10. Listați-leExon 9: 64.805.034–64.805.198, 165 de baze. 11 de variante cu pagină în exonul 9. Listați-leExon 8: 64.805.635–64.805.770, 136 de baze. 4 de variante cu pagină în exonul 8. Listați-leExon 7: 64.806.232–64.806.368, 137 de baze. 8 de variante cu pagină în exonul 7. Listați-leExon 6: 64.807.011–64.807.098, 88 de baze. 2 de variante cu pagină în exonul 6. Listați-leExon 5: 64.807.179–64.807.219, 41 de baze. 2 de variante cu pagină în exonul 5. Listați-leExon 4: 64.807.552–64.807.680, 129 de baze. 7 de variante cu pagină în exonul 4. Listați-leExon 3: 64.807.891–64.808.099, 209 de baze. 11 de variante cu pagină în exonul 3. Listați-leExon 2: 64.809.665–64.810.132, 468 de baze. 26 de variante cu pagină în exonul 2. Listați-leExon 1: 64.810.514–64.810.551, 38 de baze109876543215′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 2,7 kb din cei 7 kb ai genei; 1.833 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic MEN1

504

poziții în MEN1 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 7 kb ai genei MEN1, inclusiv intronii, nu doar cei 2,7 kb de exoni.

Variante cu pagină (103)

Variantele MEN1 cu pagină aici, cu cele mai multe stele de revizuire primele. Fiecare pagină descrie înregistrarea publică a ClinVar despre variantă, niciodată un rezultat.

VariantăHGVS c.Exon sau intronPoziție (GRCh38)Clasificare ClinVarStare de revizuire
A176Pc.526G>CExon 364.808.019Patogenă/probabil patogenă2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte
A242Hfs*6c.723_724delExon 464.807.610Patogenă2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte
A242Vc.725C>TExon 464.807.610Patogenă/probabil patogenă2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte
A380Sfs*29c.1136dupExon 864.805.683Patogenă2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte
A467Gfs*59c.1400_1413delExon 1064.804.753Patogenă2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte
A467Rfs*98c.1375_1391dupExon 1064.804.775Patogenă2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte
c.1A>GExon 264.810.109Patogenă/probabil patogenă2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte
c.1A>TExon 264.810.109Patogenă2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte
c.3G>AExon 264.810.107Patogenă/probabil patogenă2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte
c.196_200dupExon 264.809.909Patogenă2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte

Vedeți toate cele 103 de variante MEN1 →

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena MEN1: menin 1. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/men1

Vancouver

Dante Labs. Gena MEN1: menin 1 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/men1

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu