Genă
PAFAH1B1
platelet activating factor acetylhydrolase 1b regulatory subunit 1
- HGNC 8574↗(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000007168↗(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 5048↗(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 17p13.3
- Coordonate
- Cromozomul 17: 2.593.654–2.685.615 (GRCh38)
- Exoni
- 11 de exoni pe 92 kb
- Proteină
- 410 de aminoacizi
- Denumiri alternative
- LIS1, PAFAH, NudF
- Simboluri anterioare
- MDCR, MDS
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000397195.10NM_000430.4
- Tip de locus
- gene with protein product
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
Citiți PAFAH1B1 și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRapoarte curatoriate relevante pentru această genă
Niciun raport Genome Test nu citește încă PAFAH1B1. Testul secvențiază întregul dumneavoastră genom, deci datele dumneavoastră includ totuși și această genă.
Structura genei PAFAH1B1
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Situri cunoscute asociate bolilor
- Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 5,6 kb din cei 92 kb ai genei; 1.233 dintre aceste baze codifică proteina.
Cum citește un test genomic PAFAH1B1
101
poziții în PAFAH1B1 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă
Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.
Un test genomic complet acoperă toți cei 92 kb ai genei PAFAH1B1, inclusiv intronii, nu doar cei 5,6 kb de exoni.
Trăsături asociate cu PAFAH1B1
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca PAFAH1B1. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Abnormality of the nervous system
- Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells
- EEG abnormality
- Epilepsy
- Fewer or absent grooves in brain
- Global developmental delay
- Infantile spasms
- Thick cerebral cortex
- Abnormal corpus callosum morphology
Afișați încă 34 de trăsături
- Agyria
- Anterior predominant thick cortex pachygyria
- Cavum septum pellucidum
- Delayed ability to sit
- Dysgyria
- EEG with spike-wave complexes
- Epileptic encephalopathy
- Fewer and broader ridges in brain
- Intellectual disability, severe
- Language impairment
- Neurodevelopmental delay
- Paralysis of all four limbs
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Ventriculomegaly
- Ataxia
- Atypical absence seizure
- EEG with changes in voltage
- Focal impaired awareness seizure
- Focal motor seizure
- Generalized myoclonic seizure
- Generalized tonic seizure
- Hypsarrhythmia
- Intellectual disability, mild
- IQ less than 20
- Loss of developmental milestones
- Posterior predominant thick cortex pachygyria
- Sudden loss of muscle tone
- Cerebellar vermis hypoplasia
- Abnormal cerebral white matter morphology
- Gray matter heterotopia
- Intellectual disability
- Small brainstem
- Small cerebellum
- Subcortical band heterotopia
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena PAFAH1B1: platelet activating factor acetylhydrolase 1b regulatory subunit 1. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/pafah1b1
Dante Labs. Gena PAFAH1B1: platelet activating factor acetylhydrolase 1b regulatory subunit 1 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/pafah1b1
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni