Genă
CACNA1C
calcium voltage-gated channel subunit alpha1 C
- HGNC 1390↗(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000151067↗(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 775↗(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 12p13.33
- Coordonate
- Cromozomul 12: 2.052.987–2.697.950 (GRCh38)
- Exoni
- 47 de exoni pe 645 kb
- Proteină
- 2.138 de aminoacizi
- Denumiri alternative
- Cav1.2, CACH2, CACN2, TS, LQT8
- Simboluri anterioare
- CCHL1A1, CACNL1A1, CACNA1C-IT2
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000399655.6NM_000719.7
- Tip de locus
- Protein-coding
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
This page as data
Add .json to the page's address, or ask for application/json, to read it as JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/cacna1c.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameCitiți CACNA1C și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRaport curatoriat relevant pentru această genă
Sindromul QT lung
O tulburare a repolarizării cardiace, caracterizată printr-un interval QT prelungit și printr-un risc de aritmii ventriculare periculoase, precum torsada vârfurilor.
- ClinGen evaluează legătura ca definitivă
- 4 de transmițători GenCC o evaluează ca definitivă sau puternică
▶Acționabilitate
Beta-blocante, implantarea unui ICD, restricționarea activității fizice, consiliere genetică
Structura genei CACNA1C
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Situri cunoscute asociate bolilor
- Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
- Variante cu pagină
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 13,7 kb din cei 645 kb ai genei; 6.417 dintre aceste baze codifică proteina.
Secvențierea CACNA1C
65
poziții în CACNA1C unde ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă
Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o identifică greu.
Un genom întreg acoperă toate cele 645 kb din CACNA1C, inclusiv intronii, nu doar cei 13,7 kb de exoni.
Variante cu pagină (4)
Variantele CACNA1C cu pagină aici, cu cele mai multe stele de revizuire primele. Fiecare pagină descrie înregistrarea publică a ClinVar despre variantă, niciodată un rezultat.
| Variantă | HGVS c. | Exon sau intron | Poziție (GRCh38) | Clasificare ClinVar | Stare de revizuire |
|---|---|---|---|---|---|
| c.1114-304G>A | Intron 7 | 2.504.538 | Patogenă/probabil patogenă | ★★★★2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte | |
| E1115K | c.3343G>A | Exon 26 | 2.607.117 | Probabil patogenă | ★★★★2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte |
| G406R | c.1216G>A | Exon 8 | 2.504.944 | Patogenă | ★★★★2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte |
| R518H | c.1553G>A | Exon 12 | 2.566.466 | Probabil patogenă | ★★★★2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte |
Gene asociate acelorași afecțiuni
- CALM1calmodulin 1Are 1 afecțiune în comun
- CALM2calmodulin 2Are 1 afecțiune în comun
- CALM3calmodulin 3Are 1 afecțiune în comun
- KCNE1potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 1Are 1 afecțiune în comun
- KCNH2potassium voltage-gated channel subfamily H member 2Are 1 afecțiune în comun
- KCNJ2potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 2Are 1 afecțiune în comun
- KCNQ1potassium voltage-gated channel subfamily Q member 1Are 1 afecțiune în comun
- SCN5Asodium voltage-gated channel alpha subunit 5Are 1 afecțiune în comun
- TRDNtriadinAre 1 afecțiune în comun
Trăsături asociate cu CACNA1C
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca CACNA1C. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Abnormality of the cardiovascular system
- Increased blood pressure in blood vessels of lungs
- Prolonged QT interval
- Prolonged QTc interval
- Interruption of electrical communication between upper and lower chambers of heart
- Slow heartbeats
- Complete right bundle branch block
- Enlarged heart
- Fainting spell
Afișați încă 21 de trăsături
- Heart stops beating
- Patent ductus arteriosus
- ST segment elevation
- Ventricular tachycardia
- Aborted sudden cardiac death
- Elevated heart rate
- First degree atrioventricular block
- Hole in heart wall separating two lower heart chambers
- Paroxysmal ventricular tachycardia
- Patent foramen ovale
- Sick sinus syndrome
- Sinus bradycardia
- Sudden cardiac death
- Supraventricular tachycardia
- Tetralogy of Fallot
- Ventricular fibrillation
- Trifascicular block
- Ventricular arrhythmia
- J wave
- Quivering upper heart chambers resulting in irregular heartbeat
- Shortened QT interval
Abnormality of the nervous system
- Central sleep apnea
- Delayed motor skills
- Delayed speech and language development
- Global developmental delay
- Myoclonic seizure
- Obstructive sleep apnea
- Seizure affecting one half of brain
- Tonic seizure
Afișați încă 7 de trăsături
Abnormality of head or neck
- Decreased depth of eye sockets
- Decreased size of tooth
- Decreased volume of lip
- Depressed nasal bridge
- Downturned corners of mouth
- Frontal bossing
- Little lower jaw
- Narrow mouth
Afișați încă 3 de trăsături
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
- Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
- ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena CACNA1C: calcium voltage-gated channel subunit alpha1 C. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/cacna1c
Dante Labs. Gena CACNA1C: calcium voltage-gated channel subunit alpha1 C [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/cacna1c
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni