Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

TDP1

tyrosyl-DNA phosphodiesterase 1

Rezumat

Localizare citogenetică
14q32.11
Coordonate
Cromozomul 14: 89.955.927–90.044.764 (GRCh38)
Exoni
17 de exoni pe 88,8 kb
Proteină
608 de aminoacizi
Mod de transmitere
Autozomal recesivă
Denumiri alternative
FLJ11090, SCAN1
Transcriptul MANE Select
ENST00000335725.9NM_018319.4
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

  • Boală de reparare a ADN-ului

    • Autozomal recesivă

      O boală a cărei cauză de bază este perturbarea reparării ADN-ului.

      • 1 evaluator GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

Grupări mai largi

  • Ataxii cerebeloase autosomal recesive (inclusiv CANVAS și AVED)

    • Ataxie cerebeloasă autosomal recesivăAutozomal recesivă

      Una dintre cele 57 gene legate de ea

      Un grup de ataxii cu transmitere recesivă, cauzate de variante bialelice în gene precum RFC1, FXN, SACS, TTPA, SETX, APTX, PNKP, ANO10 și SYNE1.

      • 1 evaluator GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Ataxia cu deficit de vitamina E (TTPA) poate fi tratată cu suplimente de vitamina E; celelalte forme sunt gestionate prin kinetoterapie și îngrijire simptomatică, iar rudelor pot fi oferite teste de purtător.

Mod de transmitere

Autozomal recesivă
Este nevoie de câte o copie modificată de la fiecare părinte. Cu una singură, sunteți purtător și, de regulă, nu sunteți afectat; când ambii părinți sunt purtători, fiecare copil are o șansă de unu la patru de a moșteni două copii.

Structura genei TDP1

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 14, cu o paranteză în locul unde se află TDP1. TDP1 și încă 6 de gene în apropiere, pe cromozomul 14, între 89.500.346 și 90.500.345.Cromozomul 1414q32.11p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3389,6 Mb89,8 Mb90 Mb90,2 Mb90,4 MbFOXN3: 89.124.871–89.619.496, catena inversăFOXN3EFCAB11: 89.794.669–89.954.777, catena inversăEFCAB11TDP1: 89.955.927–90.044.764, catena directăTDP1KCNK13: 90.061.990–90.185.855, catena directăKCNK13PSMC1: 90.256.506–90.275.429, catena directăPSMC1NRDE2: 90.267.860–90.332.125, catena inversăNRDE2CALM1: 90.396.502–90.408.268, catena directăCALM1Diagrama genei TDP1: 17 exoni pe catena directă a cromozomului 14Exonul 5: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 9: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 14: 1 sit cunoscut asociat unei boliExon 1: 89.955.927–89.955.970, 44 de bazeExon 2: 89.956.578–89.956.800, 223 de bazeExon 3: 89.963.108–89.963.673, 566 de bazeExon 4: 89.966.147–89.966.190, 44 de bazeExon 5: 89.967.367–89.967.422, 56 de bazeExon 6: 89.971.175–89.971.271, 97 de bazeExon 7: 89.975.781–89.975.815, 35 de bazeExon 8: 89.980.540–89.980.632, 93 de bazeExon 9: 89.984.516–89.984.683, 168 de bazeExon 10: 89.985.132–89.985.210, 79 de bazeExon 11: 89.988.905–89.989.090, 186 de bazeExon 12: 89.989.717–89.989.765, 49 de bazeExon 13: 89.991.917–89.991.983, 67 de bazeExon 14: 89.993.376–89.993.483, 108 de bazeExon 15: 90.019.316–90.019.418, 103 de bazeExon 16: 90.033.106–90.033.214, 109 de bazeExon 17: 90.043.070–90.044.764, 1.695 de baze151015175′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 3,7 kb din cei 88,8 kb ai genei; 1.827 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic TDP1

3

poziții în TDP1 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 88,8 kb ai genei TDP1, inclusiv intronii, nu doar cei 3,7 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena TDP1: tyrosyl-DNA phosphodiesterase 1. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/tdp1

Vancouver

Dante Labs. Gena TDP1: tyrosyl-DNA phosphodiesterase 1 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/tdp1

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu