Genă
PDHA1
pyruvate dehydrogenase E1 subunit alpha 1
- HGNC 8806(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000131828(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 5160(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- Xp22.12
- Coordonate
- Cromozomul X: 19.343.927–19.361.718 (GRCh38)
- Exoni
- 11 de exoni pe 17,8 kb
- Proteină
- 390 de aminoacizi
- Mod de transmitere
- Autozomal recesivă
- Denumiri alternative
- E1alpha
- Simboluri anterioare
- PDHA
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000422285.7NM_000284.4
- Tip de locus
- gene with protein product
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Citiți PDHA1 și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRapoarte curatoriate relevante pentru această genă
Deficiența de piruvat dehidrogenază și de piruvat carboxilază
- Deficiența de piruvat dehidrogenazăAutozomal recesivă
Cauzată de variante în PDHA1 (legată de cromozomul X, adesea apărută de novo la copil) sau în PDHB, DLAT, PDHX, DLD, PDP1 sau LIAS, care pot provoca acidoză lactică, întârziere în dezvoltare, convulsii și probleme de mișcare.
- 6 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Ce schimbă cunoașterea
Cunoașterea permite adoptarea unei diete cetogene, evitarea aportului mare de carbohidrați și, în formele sensibile, administrarea de tiamină.
Grupări mai largi
Sindromul Leigh
Una dintre cele 69 gene legate de ea
Este o boală neurologică progresivă, definită prin anumite caracteristici neuropatologice care asociază leziuni ale trunchiului cerebral și ale ganglionilor bazali.
- ClinGen evaluează legătura drept definitivă
- 1 evaluator GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Mod de transmitere
- Autozomal recesivă
- Este nevoie de câte o copie modificată de la fiecare părinte. Cu una singură, sunteți purtător și, de regulă, nu sunteți afectat; când ambii părinți sunt purtători, fiecare copil are o șansă de unu la patru de a moșteni două copii.
Structura genei PDHA1
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Situri cunoscute asociate bolilor
- Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
- Variante cu pagină
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 3,3 kb din cei 17,8 kb ai genei; 1.173 dintre aceste baze codifică proteina.
Cum citește un test genomic PDHA1
102
poziții în PDHA1 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă
Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.
Un test genomic complet acoperă toți cei 17,8 kb ai genei PDHA1, inclusiv intronii, nu doar cei 3,3 kb de exoni.
Variante cu pagină (5)
Variantele PDHA1 cu pagină aici, cu cele mai multe stele de revizuire primele. Fiecare pagină descrie înregistrarea publică a ClinVar despre variantă, niciodată un rezultat.
| Variantă | HGVS c. | Exon sau intron | Poziție (GRCh38) | Clasificare ClinVar | Stare de revizuire |
|---|---|---|---|---|---|
| A169V | c.506C>T | Exon 5 | 19.353.169 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| R72C | c.214C>T | Exon 3 | 19.350.033 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| R304X | c.910C>T | Exon 10 | 19.358.926 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| R378C | c.1132C>T | Exon 11 | 19.359.612 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| W383Sfs*6 | c.1142_1145dup | Exon 11 | 19.359.619 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
Trăsături asociate cu PDHA1
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca PDHA1. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Abnormality of the nervous system
- Cerebral palsy
- Clumsiness
- Delayed ability to sit
- Epilepsy
- Focal T2 hyperintense basal ganglia lesion
- Global developmental delay
- Increased reflexes
- Intellectual disability
Afișați încă 35 de trăsături
- Irritability
- Jerking
- Lethargy
- Progressive degeneration of movement
- Tremor
- Abnormal shape of brain
- Abnormality of the nervous system
- Degeneration of cerebrum
- EEG with focal sharp waves
- EEG with focal spikes
- EEG with generalized sharp slow waves
- Gliosis
- Grand mal seizures
- IQ less than 20
- Lateral ventricle dilatation
- Ventriculomegaly
- Agenesis of corpus callosum
- Ataxia
- Basal ganglia cysts
- Basal ganglia gliosis
- Basal ganglia necrosis
- Cerebellar cyst
- Cerebellar gliosis
- Drowsiness
- Dystonia
- Hypsarrhythmia
- Inability to walk
- Infantile spasms
- Intracranial cystic lesion
- More grooves in brain
- Partial agenesis of the corpus callosum
- Periventricular leukomalacia
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Choreoathetosis
- Episodic ataxia
Laboratory abnormality
- Higher than normal levels of lactate in blood
- Increased blood alanine
- Increased circulating pyruvate concentration
- Increased CSF lactate
- Increased lactate in body
- Metabolic acidosis
- Abnormal CSF pyruvate family amino acid concentration
- Congenital lactic acidosis
Afișați încă 3 de trăsături
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
- Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
- ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena PDHA1: pyruvate dehydrogenase E1 subunit alpha 1. Accesat 16 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/pdha1
Dante Labs. Gena PDHA1: pyruvate dehydrogenase E1 subunit alpha 1 [Internet]. [citat 16 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/pdha1
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni