Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

THSD1

thrombospondin type 1 domain containing 1

Rezumat

Localizare citogenetică
13q14.3
Coordonate
Cromozomul 13: 52.377.167–52.406.172 (GRCh38)
Exoni
5 de exoni pe 29 kb
Proteină
852 de aminoacizi
Mod de transmitere
Autozomal dominantă Autozomal recesivă
Denumiri alternative
TMTSP
Transcriptul MANE Select
ENST00000258613.5NM_018676.4
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

  • Anevrism intracranian sacciform

    • Autozomal dominantă

      Un anevrism intracranian cu o formă rotunjită caracteristică; este cea mai frecventă formă de anevrism cerebral.

      • 1 evaluator GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

  • Limfedem primar și malformații limfatice

    • Malformație limfatică 13Autozomal recesivă

      O formă ereditară rară de limfedem primar.

      • 2 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

Mod de transmitere

Autozomal dominantă
Este suficientă o copie modificată, de la oricare dintre părinți. Un părinte care o are o transmite fiecărui copil cu o șansă de unu la doi.
Autozomal recesivă
Este nevoie de câte o copie modificată de la fiecare părinte. Cu una singură, sunteți purtător și, de regulă, nu sunteți afectat; când ambii părinți sunt purtători, fiecare copil are o șansă de unu la patru de a moșteni două copii.

Structura genei THSD1

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 13, cu o paranteză în locul unde se află THSD1. THSD1 și încă 11 de gene în apropiere, pe cromozomul 13, între 51.891.670 și 52.891.669.Cromozomul 1313q14.3p13p12p11.2p11.1q11q12.11q12.12q12.13q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.11q14.12q14.13q14.2q14.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q3452 Mb52,2 Mb52,4 Mb52,6 Mb52,8 MbATP7B: 51.930.436–52.012.198, catena inversăATP7BALG11: 52.011.712–52.079.232, catena directăALG11UTP14C: 52.024.691–52.034.196, catena directăUTP14CNEK5: 52.033.611–52.129.094, catena inversăNEK5NEK3: 52.130.733–52.159.855, catena inversăNEK3THSD1: 52.377.167–52.406.172, catena inversăTHSD1VPS36: 52.411.117–52.450.688, catena inversăVPS36CKAP2: 52.455.429–52.476.640, catena directăCKAP2HNRNPA1L2: 52.642.431–52.643.773, catena directăHNRNPA1L2SUGT1: 52.652.447–52.700.909, catena directăSUGT1CNMD: 52.703.198–52.740.142, catena inversăCNMDPCDH8: 52.842.889–52.848.641, catena inversăPCDH8Diagrama genei THSD1: 5 exoni pe catena inversă a cromozomului 13Exonul 5: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 3: 3 situri cunoscute asociate bolilorExon 5: 52.377.167–52.378.789, 1.623 de bazeExon 4: 52.386.028–52.386.186, 159 de bazeExon 3: 52.397.232–52.398.194, 963 de bazeExon 2: 52.402.543–52.402.681, 139 de bazeExon 1: 52.406.031–52.406.172, 142 de baze543215′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 3 kb din cei 29 kb ai genei; 2.559 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic THSD1

4

poziții în THSD1 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 29 kb ai genei THSD1, inclusiv intronii, nu doar cei 3 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena THSD1: thrombospondin type 1 domain containing 1. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/thsd1

Vancouver

Dante Labs. Gena THSD1: thrombospondin type 1 domain containing 1 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/thsd1

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu