Genă
HTRA1
HtrA serine peptidase 1
- HGNC 9476(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000166033(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 5654(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 10q26.13
- Coordonate
- Cromozomul 10: 122.461.553–122.514.907 (GRCh38)
- Exoni
- 9 de exoni pe 53,4 kb
- Proteină
- 480 de aminoacizi
- Denumiri alternative
- HtrA, IGFBP5-protease, ARMD7
- Simboluri anterioare
- PRSS11
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000368984.8NM_002775.5
- Tip de locus
- gene with protein product
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Citiți HTRA1 și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRaport curatoriat relevant pentru această genă
Arteriopatie cerebrală cu infarcte subcorticale și leucoencefalopatie
- 4 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Ce schimbă cunoașterea
CADASIL: control agresiv al tensiunii arteriale, evitarea anticoagulării/trombolizei, profilaxia migrenei (evitarea triptanilor), reabilitare cognitivă; Fabry: TSE (agalsidază), migalastat; COL4A1: control al tensiunii arteriale, evitarea sporturilor de contact; consiliere genetică
Structura genei HTRA1
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Situri cunoscute asociate bolilor
- Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 2,1 kb din cei 53,4 kb ai genei; 1.443 dintre aceste baze codifică proteina.
Cum citește un test genomic HTRA1
29
poziții în HTRA1 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă
Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.
Un test genomic complet acoperă toți cei 53,4 kb ai genei HTRA1, inclusiv intronii, nu doar cei 2,1 kb de exoni.
Trăsături asociate cu HTRA1
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca HTRA1. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Abnormality of the nervous system
- Abnormal gait
- Abnormal pyramidal sign
- Anxiety
- Brain degeneration
- Delusions
- Difficulty finding words
- Diffuse white matter abnormalities
- Gait apraxia
Afișați încă 32 de trăsături
- Hallucinations
- Hyperintensity of cerebral white matter on MRI
- Lack of coordination of movement
- Leukoencephalopathy
- Pseudobulbar signs
- Dementia
- Status cribrosum
- Behavioral abnormality
- Cognitive impairment
- Deep cerebral white matter hyperintensities
- Spastic ataxia
- Abulia
- Aggressive behavior
- Akinetic mutism
- Can't control feelings
- Diffuse cerebral atrophy
- Epilepsy
- Headache
- Irritability
- Lack of feeling, emotion, interest
- Mental deterioration
- Somatic sensory dysfunction
- Weakness of one side of body
- Grand mal seizures
- Abnormality of extrapyramidal motor function
- Ataxia
- Babinski sign
- Difficulty articulating speech
- Diffuse demyelination of the cerebral white matter
- Increased reflexes
- Progressive brain disease
- Recurrent subcortical infarcts
Abnormality of the cardiovascular system
- Hardened artery wall in small cerebral arteries
- Lacunar stroke
- Mini stroke
- Narrowing of carotid artery
- Hardened artery wall
- High blood pressure
- Stroke
- Stroke-like episode
Afișați încă 2 de trăsături
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
- Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
- ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena HTRA1: HtrA serine peptidase 1. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/htra1
Dante Labs. Gena HTRA1: HtrA serine peptidase 1 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/htra1
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni