Genă
CXCR4
C-X-C motif chemokine receptor 4
- HGNC 2561(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000121966(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 7852(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 2q22.1
- Coordonate
- Cromozomul 2: 136.114.349–136.118.149 (GRCh38)
- Exoni
- 2 de exoni pe 3,8 kb
- Proteină
- 352 de aminoacizi
- Mod de transmitere
- Autozomal dominantă
- Denumiri alternative
- LESTR, NPY3R, HM89, NPYY3R, D2S201E, fusin, HSY3RR, NPYR, CD184
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000241393.4NM_003467.3
- Tip de locus
- gene with protein product
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Citiți CXCR4 și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRaport curatoriat relevant pentru această genă
Neutropenie congenitală severă
- Sindromul WHIM 1Autozomal dominantă
O afecțiune imunitară dominantă, cauzată de modificări de tip câștig de funcție ale genei CXCR4, care se manifestă prin veruci, nivel scăzut de anticorpi, infecții recurente și neutrofile reținute în măduva osoasă.
- 2 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Ce schimbă cunoașterea
Un diagnostic permite prevenirea infecțiilor și înlocuirea anticorpilor, iar tratamentul cu mavorixafor, un blocant al CXCR4, poate fi luat în considerare.
Mod de transmitere
- Autozomal dominantă
- Este suficientă o copie modificată, de la oricare dintre părinți. Un părinte care o are o transmite fiecărui copil cu o șansă de unu la doi.
Structura genei CXCR4
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Situri cunoscute asociate bolilor
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 1,7 kb din cei 3,8 kb ai genei; 1.059 dintre aceste baze codifică proteina.
Cum citește un test genomic CXCR4
30
poziții în CXCR4 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă
Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.
Un test genomic complet acoperă toți cei 3,8 kb ai genei CXCR4, inclusiv intronii, nu doar cei 1,7 kb de exoni.
Trăsături asociate cu CXCR4
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca CXCR4. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
- Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
- ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena CXCR4: C-X-C motif chemokine receptor 4. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/cxcr4
Dante Labs. Gena CXCR4: C-X-C motif chemokine receptor 4 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/cxcr4
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni