Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

NUP133

nucleoporin 133

Rezumat

Localizare citogenetică
1q42.13
Coordonate
Cromozomul 1: 229.440.259–229.508.341 (GRCh38)
Exoni
26 de exoni pe 68,1 kb
Proteină
1.156 de aminoacizi
Denumiri alternative
FLJ10814
Transcriptul MANE Select
ENST00000261396.6NM_018230.3
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Raport curatoriat relevant pentru această genă

  • Sindromul nefrotic

    • Nefroză

      Procese patologice ale RINICHIULUI fără componente inflamatorii sau neoplazice. Nefroza poate fi o afecțiune primară sau o complicație secundară a altor boli. Se caracterizează prin SINDROMUL NEFROTIC, care indică prezența PROTEINURIEI și a HIPOALBUMINEMIEI, împreună cu EDEM.

      • ClinGen evaluează legătura drept moderată
      • 1 evaluator GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

Structura genei NUP133

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 1, cu o paranteză în locul unde se află NUP133. NUP133 și încă 6 de gene în apropiere, pe cromozomul 1, între 228.974.300 și 229.974.299.Cromozomul 11q42.13p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44229 Mb229,2 Mb229,4 Mb229,6 Mb229,8 MbRAB4A: 229.271.062–229.307.213, catena directăRAB4ACCSAP: 229.321.011–229.343.294, catena inversăCCSAPACTA1: 229.430.365–229.434.789, catena inversăACTA1NUP133: 229.440.259–229.508.341, catena inversăNUP133ABCB10: 229.516.582–229.559.034, catena inversăABCB10TAF5L: 229.593.111–229.626.134, catena inversăTAF5LURB2: 229.625.855–229.661.709, catena directăURB2Diagrama genei NUP133: 26 exoni pe catena inversă a cromozomului 1Exonul 23: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 22: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 21: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 6: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 2: 1 sit cunoscut asociat unei boliExon 26: 229.440.259–229.442.040, 1.782 de bazeExon 25: 229.444.914–229.445.002, 89 de bazeExon 24: 229.449.126–229.449.190, 65 de bazeExon 23: 229.450.525–229.450.605, 81 de bazeExon 22: 229.452.525–229.452.643, 119 de bazeExon 21: 229.458.161–229.458.296, 136 de bazeExon 20: 229.460.611–229.460.769, 159 de bazeExon 19: 229.463.543–229.463.676, 134 de bazeExon 18: 229.464.624–229.464.875, 252 de bazeExon 17: 229.465.420–229.465.519, 100 de bazeExon 16: 229.466.634–229.466.756, 123 de bazeExon 15: 229.470.580–229.470.804, 225 de bazeExon 14: 229.475.638–229.475.732, 95 de bazeExon 13: 229.477.597–229.477.760, 164 de bazeExon 12: 229.484.054–229.484.145, 92 de bazeExon 11: 229.486.371–229.486.528, 158 de bazeExon 10: 229.487.466–229.487.613, 148 de bazeExon 9: 229.489.955–229.490.102, 148 de bazeExon 8: 229.495.495–229.495.565, 71 de bazeExon 7: 229.495.892–229.496.047, 156 de bazeExon 6: 229.498.136–229.498.306, 171 de bazeExon 5: 229.499.684–229.499.818, 135 de bazeExon 4: 229.500.756–229.500.863, 108 de bazeExon 3: 229.501.999–229.502.102, 104 de bazeExon 2: 229.506.040–229.506.158, 119 de bazeExon 1: 229.508.068–229.508.341, 274 de baze262422201816141210864215′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 5,2 kb din cei 68,1 kb ai genei; 3.471 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic NUP133

5

poziții în NUP133 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 68,1 kb ai genei NUP133, inclusiv intronii, nu doar cei 5,2 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena NUP133: nucleoporin 133. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/nup133

Vancouver

Dante Labs. Gena NUP133: nucleoporin 133 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/nup133

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu