Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

DISP1

dispatched RND transporter family member 1

Rezumat

Localizare citogenetică
1q41
Coordonate
Cromozomul 1: 222.815.039–223.005.995 (GRCh38)
Exoni
9 de exoni pe 191 kb
Proteină
1.524 de aminoacizi
Denumiri alternative
DISPA, MGC13130, DKFZP434I0428, MGC16796
Transcriptul MANE Select
ENST00000675850.1NM_001377229.1
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Raport curatoriat relevant pentru această genă

  • Deficiență combinată de hormoni hipofizari non-dobândită

    • Deficiță combinată de hormoni hipofizari non-dobândită

      Hipopituitarismul congenital se caracterizează prin deficiența multiplă de hormoni hipofizari, inclusiv deficiențe ale somatotrofelor, tirotrofelor, lactotrofelor, corticotrofelor sau gonadotrofelor, cauzate de mutații ale factorilor de transcripție hipofizari implicați în ontogeneza hipofizei.

      • 1 evaluator GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

Structura genei DISP1

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 1, cu o paranteză în locul unde se află DISP1. DISP1 și încă 9 de gene în apropiere, pe cromozomul 1, între 222.410.517 și 223.410.516.Cromozomul 11q41p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44222,6 Mb222,8 Mb223 Mb223,2 Mb223,4 MbHHIPL2: 222.522.258–222.548.119, catena inversăHHIPL2TAF1A: 222.557.901–222.590.162, catena inversăTAF1AMIA3: 222.618.040–222.668.171, catena directăMIA3AIDA: 222.668.013–222.713.210, catena inversăAIDABROX: 222.711.480–222.735.927, catena directăBROXFAM177B: 222.737.202–222.753.157, catena directăFAM177BDISP1: 222.815.039–223.005.995, catena directăDISP1TLR5: 223.108.387–223.143.318, catena inversăTLR5SUSD4: 223.220.819–223.365.279, catena inversăSUSD4CCDC185: 223.393.415–223.395.465, catena directăCCDC185Diagrama genei DISP1: 9 exoni pe catena directă a cromozomului 1Exonul 9: 5 situri cunoscute asociate bolilorExon 1: 222.815.039–222.815.078, 40 de bazeExon 2: 222.928.430–222.928.570, 141 de bazeExon 3: 222.942.807–222.943.332, 526 de bazeExon 4: 222.983.080–222.983.109, 30 de bazeExon 5: 222.990.625–222.990.748, 124 de bazeExon 6: 222.991.520–222.991.647, 128 de bazeExon 7: 222.992.013–222.992.110, 98 de bazeExon 8: 222.994.885–222.994.982, 98 de bazeExon 9: 223.002.385–223.005.995, 3.611 de baze1246895′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 4,8 kb din cei 191 kb ai genei; 4.575 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic DISP1

5

poziții în DISP1 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 191 kb ai genei DISP1, inclusiv intronii, nu doar cei 4,8 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena DISP1: dispatched RND transporter family member 1. Accesat 16 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/disp1

Vancouver

Dante Labs. Gena DISP1: dispatched RND transporter family member 1 [Internet]. [citat 16 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/disp1

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu