Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

LRPPRC

leucine rich pentatricopeptide repeat containing

Rezumat

Localizare citogenetică
2p21
Coordonate
Cromozomul 2: 43.886.224–43.995.989 (GRCh38)
Exoni
38 de exoni pe 109,8 kb
Proteină
1.394 de aminoacizi
Denumiri alternative
GP130, LRP130
Simboluri anterioare
LSFC
Transcriptul MANE Select
ENST00000260665.12NM_133259.4
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

    • Sindromul Leigh

      • Una dintre cele 69 gene legate de ea

        Este o boală neurologică progresivă, definită prin anumite caracteristici neuropatologice care asociază leziuni ale trunchiului cerebral și ale ganglionilor bazali.

        • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
        • 5 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

    • Mitochondriale primare

      • Deficit al complexului lanțului respirator mitocondrial

        Una dintre cele 61 gene legate de ea

        Deficite izolate ale complexelor I, II, III, IV sau V, cauzate de variante în genele nucleare sau mitocondriale, care pot afecta creierul, mușchii, inima, ficatul și alte organe cu necesar mare de energie.

        • 5 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
        Ce schimbă cunoașterea

        Cunoașterea acestui rezultat poate pune capăt căutării diagnosticului și poate ghida monitorizarea organelor afectate și evitarea medicamentelor toxice pentru mitocondrii.

    Structura genei LRPPRC

    • Secvență codificatoare
    • Regiune netranslată
    • Intron
    • Sensul transcripției
    • Situri cunoscute asociate bolilor
    • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
    Cromozomul 2, cu o paranteză în locul unde se află LRPPRC. LRPPRC și încă 11 de gene în apropiere, pe cromozomul 2, între 43.441.107 și 44.441.106.Cromozomul 22p21p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.343,6 Mb43,8 Mb44 Mb44,2 Mb44,4 MbTHADA: 43.230.126–43.596.070, catena inversăTHADAPLEKHH2: 43.637.249–43.767.987, catena directăPLEKHH2C1GALT1C1L: 43.675.151–43.676.429, catena inversăC1GALT1C1LDYNC2LI1: 43.774.011–43.828.352, catena directăDYNC2LI1ABCG5: 43.806.213–43.838.865, catena inversăABCG5ABCG8: 43.831.942–43.882.988, catena directăABCG8LRPPRC: 43.886.224–43.995.989, catena inversăLRPPRCPPM1B: 44.167.969–44.244.384, catena directăPPM1B: 44.168.851–44.320.310, catena directăSLC3A1: 44.275.458–44.322.674, catena directăSLC3A1PREPL: 44.316.185–44.361.862, catena inversăPREPLCAMKMT: 44.361.874–44.776.433, catena directăCAMKMTDiagrama genei LRPPRC: 38 exoni pe catena inversă a cromozomului 2Exonul 37: 7 situri cunoscute asociate bolilorExonul 36: 6 situri cunoscute asociate bolilorExonul 35: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 34: 8 situri cunoscute asociate bolilorExonul 33: 7 situri cunoscute asociate bolilorExonul 32: 5 situri cunoscute asociate bolilorExonul 31: 7 situri cunoscute asociate bolilorExonul 30: 7 situri cunoscute asociate bolilorExonul 29: 5 situri cunoscute asociate bolilorExonul 28: 7 situri cunoscute asociate bolilorExonul 27: 4 situri cunoscute asociate bolilorExonul 26: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 25: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 24: 6 situri cunoscute asociate bolilorExonul 23: 10 situri cunoscute asociate bolilorExonul 22: 5 situri cunoscute asociate bolilorExonul 21: 7 situri cunoscute asociate bolilorExonul 20: 6 situri cunoscute asociate bolilorExonul 19: 5 situri cunoscute asociate bolilorExonul 18: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 17: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 16: 4 situri cunoscute asociate bolilorExonul 15: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 14: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 13: 5 situri cunoscute asociate bolilorExonul 12: 4 situri cunoscute asociate bolilorExonul 11: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 10: 8 situri cunoscute asociate bolilorExonul 9: 9 situri cunoscute asociate bolilorExonul 8: 5 situri cunoscute asociate bolilorExonul 7: 4 situri cunoscute asociate bolilorExonul 6: 4 situri cunoscute asociate bolilorExonul 5: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 4: 15 situri cunoscute asociate bolilorExonul 3: 11 situri cunoscute asociate bolilorExonul 2: 13 situri cunoscute asociate bolilorExonul 1: 16 situri cunoscute asociate bolilorExon 38: 43.886.224–43.888.656, 2.433 de bazeExon 37: 43.889.734–43.889.876, 143 de bazeExon 36: 43.894.545–43.894.629, 85 de bazeExon 35: 43.896.634–43.896.708, 75 de bazeExon 34: 43.899.219–43.899.334, 116 de bazeExon 33: 43.899.466–43.899.605, 140 de bazeExon 32: 43.901.320–43.901.524, 205 de bazeExon 31: 43.905.692–43.905.780, 89 de bazeExon 30: 43.912.432–43.912.558, 127 de bazeExon 29: 43.918.025–43.918.133, 109 de bazeExon 28: 43.918.256–43.918.398, 143 de bazeExon 27: 43.925.067–43.925.157, 91 de bazeExon 26: 43.925.893–43.925.961, 69 de bazeExon 25: 43.934.190–43.934.296, 107 de bazeExon 24: 43.934.754–43.934.878, 125 de bazeExon 23: 43.943.687–43.943.894, 208 de bazeExon 22: 43.945.332–43.945.417, 86 de bazeExon 21: 43.946.113–43.946.243, 131 de bazeExon 20: 43.947.257–43.947.370, 114 de bazeExon 19: 43.947.731–43.947.775, 45 de bazeExon 18: 43.948.122–43.948.199, 78 de bazeExon 17: 43.948.412–43.948.518, 107 de bazeExon 16: 43.949.602–43.949.659, 58 de bazeExon 15: 43.950.573–43.950.600, 28 de bazeExon 14: 43.957.385–43.957.451, 67 de bazeExon 13: 43.960.541–43.960.634, 94 de bazeExon 12: 43.963.588–43.963.706, 119 de bazeExon 11: 43.973.607–43.973.714, 108 de bazeExon 10: 43.973.795–43.973.900, 106 de bazeExon 9: 43.974.150–43.974.295, 146 de bazeExon 8: 43.974.614–43.974.758, 145 de bazeExon 7: 43.975.091–43.975.217, 127 de bazeExon 6: 43.976.143–43.976.229, 87 de bazeExon 5: 43.976.994–43.977.052, 59 de bazeExon 4: 43.977.155–43.977.276, 122 de bazeExon 3: 43.979.826–43.979.948, 123 de bazeExon 2: 43.982.238–43.982.434, 197 de bazeExon 1: 43.995.799–43.995.989, 191 de baze38353025201510515′3′

    Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

    Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

    Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

    Exonii reprezintă 6,6 kb din cei 109,8 kb ai genei; 4.185 dintre aceste baze codifică proteina.

    Cum citește un test genomic LRPPRC

    260

    poziții în LRPPRC în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

    Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

    Un test genomic complet acoperă toți cei 109,8 kb ai genei LRPPRC, inclusiv intronii, nu doar cei 6,6 kb de exoni.

    De unde provin acestea

    • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
    • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
    • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
    • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
    • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
    • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
    • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citează această pagină

    APA

    Dante Labs. (s.a.). Gena LRPPRC: leucine rich pentatricopeptide repeat containing. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/lrpprc

    Vancouver

    Dante Labs. Gena LRPPRC: leucine rich pentatricopeptide repeat containing [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/lrpprc

    Un test. Răspunsuri pentru o viață.

    De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

    Comandați Genome Test-ul meu