Genă
ZBTB20
zinc finger and BTB domain containing 20
- HGNC 13503(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000181722(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 26137(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 3q13.31
- Coordonate
- Cromozomul 3: 114.314.500–115.147.288 (GRCh38)
- Exoni
- 12 de exoni pe 832,8 kb
- Proteină
- 741 de aminoacizi
- Denumiri alternative
- ODA-8S, DKFZp566F123, DPZF
- Simboluri anterioare
- ZNF288
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000675478.1NM_001348800.3
- Tip de locus
- gene with protein product
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Citiți ZBTB20 și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRaport curatoriat relevant pentru această genă
Diabet zaharat
Tulburare metabolică caracterizată prin valori anormal de ridicate ale glicemiei, din cauza producției reduse de insulină sau a rezistenței/desensibilizării la insulină.
- 1 evaluator GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Ce schimbă cunoașterea
Teplizumab (Tzield) pentru DZ1 presimptomatic în stadiul 2 (aprobat de FDA în 2022); substituție cu insulină la debutul clinic al DZ1; screening pentru autoanticorpi în cadrul TrialNet la rudele cu risc crescut; sisteme de administrare a insulinei în buclă închisă
Structura genei ZBTB20
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Situri cunoscute asociate bolilor
- Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 27,5 kb din cei 832,8 kb ai genei; 2.226 dintre aceste baze codifică proteina.
Cum citește un test genomic ZBTB20
36
poziții în ZBTB20 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă
Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.
Un test genomic complet acoperă toți cei 832,8 kb ai genei ZBTB20, inclusiv intronii, nu doar cei 27,5 kb de exoni.
Trăsături asociate cu ZBTB20
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca ZBTB20. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Abnormality of the musculoskeletal system
- Abnormal vertebral body morphology
- Bone cyst
- Breakdown of bone
- Distal muscle wasting
- Flexed joint that cannot be straightened
- Hunched back
- Irregular vertebral endplates
- Muscle tissue disease
Afișați încă 13 de trăsături
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
- Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
- ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena ZBTB20: zinc finger and BTB domain containing 20. Accesat 16 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/zbtb20
Dante Labs. Gena ZBTB20: zinc finger and BTB domain containing 20 [Internet]. [citat 16 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/zbtb20
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni