Genă
MN1
MN1 proto-oncogene, transcriptional regulator
- HGNC 7180↗(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000169184↗(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 4330↗(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 22q12.1
- Coordonate
- Cromozomul 22: 27.748.277–27.801.756 (GRCh38)
- Exoni
- 2 de exoni pe 53,5 kb
- Proteină
- 1.320 de aminoacizi
- Denumiri alternative
- MGCR1-PEN, MGCR1
- Simboluri anterioare
- MGCR
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000302326.5NM_002430.3
- Tip de locus
- gene with protein product
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Citiți MN1 și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRapoarte curatoriate relevante pentru această genă
Niciun raport Genome Test nu citește încă MN1. Testul secvențiază întregul dumneavoastră genom, deci datele dumneavoastră includ totuși și această genă.
Structura genei MN1
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Situri cunoscute asociate bolilor
- Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 7,8 kb din cei 53,5 kb ai genei; 3.963 dintre aceste baze codifică proteina.
Cum citește un test genomic MN1
19
poziții în MN1 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă
Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.
Un test genomic complet acoperă toți cei 53,5 kb ai genei MN1, inclusiv intronii, nu doar cei 7,8 kb de exoni.
Trăsături asociate cu MN1
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca MN1. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Abnormality of the nervous system
- Abnormal speech pattern
- Increased appetite
- Severe global developmental delay
- Delayed speech and language development
- Intellectual disability
- Motor delay
- More grooves in brain
- Epilepsy
Afișați încă 1 trăsătură
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena MN1: MN1 proto-oncogene, transcriptional regulator. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/mn1
Dante Labs. Gena MN1: MN1 proto-oncogene, transcriptional regulator [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/mn1
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni