Genă
UNC80
unc-80 subunit of NALCN channel complex
- HGNC 26582(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000144406(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 285175(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 2q34
- Coordonate
- Cromozomul 2: 209.771.832–209.999.296 (GRCh38)
- Exoni
- 65 de exoni pe 227,5 kb
- Proteină
- 3.324 de aminoacizi
- Denumiri alternative
- FLJ33496, KIAA1843, UNC-80
- Simboluri anterioare
- C2orf21
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000673920.1NM_001371986.1
- Tip de locus
- gene with protein product
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Citiți UNC80 și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRapoarte curatoriate relevante pentru această genă
Niciun raport Genome Test nu citește încă UNC80. Testul secvențiază întregul dumneavoastră genom, deci datele dumneavoastră includ totuși și această genă.
Structura genei UNC80
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Situri cunoscute asociate bolilor
- Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 13,9 kb din cei 227,5 kb ai genei; 9.975 dintre aceste baze codifică proteina.
Cum citește un test genomic UNC80
50
poziții în UNC80 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă
Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.
Un test genomic complet acoperă toți cei 227,5 kb ai genei UNC80, inclusiv intronii, nu doar cei 13,9 kb de exoni.
Trăsături asociate cu UNC80
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca UNC80. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Abnormality of the nervous system
- Absent speech development
- Profound global developmental delay
- Degeneration of cerebrum
- Disorder of involuntary muscle movements
- Epilepsy
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Generalized brain degeneration
- Inability to walk
Afișați încă 4 de trăsături
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena UNC80: unc-80 subunit of NALCN channel complex. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/unc80
Dante Labs. Gena UNC80: unc-80 subunit of NALCN channel complex [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/unc80
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni