Genă
LAMB3
laminin subunit beta 3
- HGNC 6490(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000196878(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 3914(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 1q32.2
- Coordonate
- Cromozomul 1: 209.614.870–209.652.425 (GRCh38)
- Exoni
- 23 de exoni pe 37,6 kb
- Proteină
- 1.172 de aminoacizi
- Mod de transmitere
- Autozomal dominantă
- Denumiri alternative
- nicein-125kDa, kalinin-140kDa, BM600-125kDa
- Simboluri anterioare
- LAMNB1
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000356082.9NM_000228.3
- Tip de locus
- gene with protein product
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Citiți LAMB3 și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRapoarte curatoriate relevante pentru această genă
Amelogeneza imperfectă
- Autozomal dominantă
- 2 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Epidermoliza bulaasă
- Epidermoliză bulăroasă ereditară
Toate formele ereditare de fragilitate cutanată cu formare de vezicule, inclusiv epidermoliza bulăroasă simplex, joncțională și distrofică, precum și sindromul Kindler.
- 6 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Ce schimbă cunoașterea
Formele distrofice recesive necesită monitorizare regulată pentru depistarea cancerului cutanat, iar pentru epidermoliza bulăroasă distrofică este disponibilă acum o terapie a rănilor bazată pe gene.
Mod de transmitere
- Autozomal dominantă
- Este suficientă o copie modificată, de la oricare dintre părinți. Un părinte care o are o transmite fiecărui copil cu o șansă de unu la doi.
Structura genei LAMB3
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Situri cunoscute asociate bolilor
- Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 4 kb din cei 37,6 kb ai genei; 3.519 dintre aceste baze codifică proteina.
Cum citește un test genomic LAMB3
201
poziții în LAMB3 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă
Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.
Un test genomic complet acoperă toți cei 37,6 kb ai genei LAMB3, inclusiv intronii, nu doar cei 4 kb de exoni.
Trăsături asociate cu LAMB3
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca LAMB3. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Abnormality of head or neck
- Amelogenesis imperfecta
- Dental cavities
- Thin dental enamel
- Abnormality of lining of mouth
- Hair loss on scalp from scarring condition
- Oral mucosal blisters
- Dental enamel pits
- Erosion of oral mucosa
Afișați încă 3 de trăsături
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
- Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
- ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena LAMB3: laminin subunit beta 3. Accesat 16 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/lamb3
Dante Labs. Gena LAMB3: laminin subunit beta 3 [Internet]. [citat 16 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/lamb3
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni