AARS1

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

• Boala Charcot-Marie-Tooth

  • Una dintre cele 62 gene legate de ea

    Un grup de neuropatii periferice ereditare care provoacă slăbiciune progresivă și atrofierea mușchilor distali, precum și pierderea sensibilității, mai ales la nivelul picioarelor și al mâinilor.

    • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
    • 3 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

    Ce schimbă cunoașterea

    Consiliere genetică, monitorizare specifică subtipului, kinetoterapie, ortezare, evitarea medicamentelor neurotoxice, studii clinice specifice genelor, supraveghere pentru manifestările asociate

• Epilepsie (panel complet)

  • Epilepsie

    Una dintre cele 171 gene legate de ea

    O tulburare cerebrală caracterizată prin episoade de descărcare neuronală anormal de intensă, care duc la episoade tranzitorii de disfuncție neurologică senzorială sau motorie ori de disfuncție psihică. Aceste episoade pot fi sau nu asociate cu pierderea cunoștinței sau cu convulsii.

    • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
    • 5 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

• Alte leucodistrofii ereditare

  • Leucodistrofie (alte tipuri și tipuri nespecificate)

    Una dintre cele 80 gene legate de ea

    Afecțiuni ereditare care deteriorează sau împiedică formarea normală a mielinei, adică a substanței albe a creierului și a măduvei spinării. Tipurile diferite urmează moștenire autozomal recesivă, autozomal dominantă sau legată de cromozomul X, în funcție de genele implicate.

    • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
    • 4 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

    Ce schimbă cunoașterea

    Cunoașterea cauzei genetice specifice poate pune capăt unei căutări de diagnostic, poate ghida îngrijirea de susținere și monitorizarea, poate arăta dacă există un tratament specific și poate permite testarea rudelor.

Structura genei AARS1

Exonii reprezintă 3,4 kb din cei 37,2 kb ai genei; 2.907 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic AARS1

Gene asociate acelorași afecțiuni

• POLR3BRNA polymerase III subunit BAre 2 de afecțiuni în comun
• AARS2alanyl-tRNA synthetase 2, mitochondrialAre 1 afecțiune în comun
• ABAT4-aminobutyrate aminotransferaseAre 1 afecțiune în comun
• ABCD1ATP binding cassette subfamily D member 1Are 1 afecțiune în comun
• ACER3alkaline ceramidase 3Are 1 afecțiune în comun
• ACTL6Bactin like 6BAre 1 afecțiune în comun
• ADAM22ADAM metallopeptidase domain 22Are 1 afecțiune în comun
• ADARadenosine deaminase RNA specificAre 1 afecțiune în comun
• AIFM1apoptosis inducing factor mitochondria associated 1Are 1 afecțiune în comun
• AIMP1aminoacyl tRNA synthetase complex interacting multifunctional protein 1Are 1 afecțiune în comun
• AIMP2aminoacyl tRNA synthetase complex interacting multifunctional protein 2Are 1 afecțiune în comun
• ALDH3A2aldehyde dehydrogenase 3 family member A2Are 1 afecțiune în comun

Trăsături asociate cu AARS1

Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca AARS1. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.

Legături externe

De unde provin acestea

• HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
• MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
• GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
• Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
• ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
• Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
• Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină