Genă
MDGA2
MAM domain containing glycosylphosphatidylinositol anchor 2
- HGNC 19835↗(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000139915↗(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 161357↗(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 14q21.3
- Coordonate
- Cromozomul 14: 46.840.092–47.675.605 (GRCh38)
- Exoni
- 17 de exoni pe 835,5 kb
- Proteină
- 1.025 de aminoacizi
- Simboluri anterioare
- MAMDC1
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000399232.8NM_001113498.3
- Tip de locus
- gene with protein product
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Citiți MDGA2 și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRapoarte curatoriate relevante pentru această genă
Niciun raport Genome Test nu citește încă MDGA2. Testul secvențiază întregul dumneavoastră genom, deci datele dumneavoastră includ totuși și această genă.
Structura genei MDGA2
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 5,7 kb din cei 835,5 kb ai genei; 3.078 dintre aceste baze codifică proteina.
Trăsături asociate cu MDGA2
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca MDGA2. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Abnormality of the nervous system
- Absent speech development
- Atypical absence seizure
- Brain degeneration
- Brisk reflexes
- Clonic seizure
- Delayed ability to walk
- Delayed CNS myelination
- Delayed speech and language development
Afișați încă 51 de trăsături
- Encephalopathy
- Epilepsy
- Intellectual disability
- Intellectual disability, severe
- Interictal EEG abnormality
- Involuntary movements
- Irritability
- Jerking
- More active than typical
- Motor delay
- Severe global developmental delay
- Small basal ganglia
- Bilateral tonic-clonic seizure with focal onset
- Delayed ability to sit
- Reduced cerebral white matter volume
- Small hippocampus
- Abnormality of coordination
- Bilateral tonic-clonic seizure with generalized onset
- Decreased reflex response
- Degeneration of cerebrum
- Difficulty sleeping
- EEG with multifocal slow activity
- Epileptic spasm
- Global developmental delay
- Hippocampal atrophy
- Loss of developmental milestones
- Multifocal epileptiform discharges
- Myoclonic seizure
- Repeated seizures without recovery between them
- Seizure affecting one half of brain
- Abnormal corpus callosum morphology
- Abnormal diffusion weighted cerebral MRI morphology
- Abnormal gait
- Abnormal myelination
- Ataxia
- Attention deficit
- Autism
- Behavioral abnormality
- Continuous spike and waves during slow sleep
- Diminished deep tendon reflex
- Disorder of involuntary muscle movements
- EEG with abnormally slow frequencies
- EEG with burst suppression
- Hypsarrhythmia
- Impulsivity
- Lateral ventricle dilatation
- Mental deterioration
- Sudden loss of muscle tone
- Tonic seizure
- Tremor
- Unsteady walk
Abnormality of head or neck
- Weakness of facial musculature
- Wide nasal bridge
- Development of small head that was not present at birth
- Highly arched eyebrow
- Tented mouth
- High forehead
- High frontal hairline
- Long lower eyelashes
Afișați încă 23 de trăsături
- Narrow forehead
- Short philtrum
- Thin eyebrow
- Upward slanting of the opening between the eyelids
- Abnormally small head
- Big maxilla
- Bulbous nose
- Decreased volume of lower lip
- Downturned corners of mouth
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Enlarged cisterna magna
- Eye folds
- Failure of development of between one and six teeth
- Frontal bossing
- High palate
- Long eyelashes
- Long face
- Long, narrow head
- Medial flaring of the eyebrow
- Parietal bossing
- Prominent forehead
- Smooth philtrum
- Underdeveloped tissue around nostril
Abnormality of the musculoskeletal system
- Abnormal muscle tone
- Decreased muscle tone in infant
- Generalized muscle weakness
- Low muscle tone in trunk
- Low muscle tone, in neonatal onset
- Rigidity
- Low muscle tone
- Generalized decreased muscle tone
Afișați încă 4 de trăsături
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena MDGA2: MAM domain containing glycosylphosphatidylinositol anchor 2. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/mdga2
Dante Labs. Gena MDGA2: MAM domain containing glycosylphosphatidylinositol anchor 2 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/mdga2
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni