Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

TBC1D2B

TBC1 domain family member 2B

Rezumat

Localizare citogenetică
15q24.3-q25.1
Coordonate
Cromozomul 15: 77.994.985–78.077.711 (GRCh38)
Exoni
13 de exoni pe 82,7 kb
Proteină
963 de aminoacizi
Denumiri alternative
KIAA1055
Transcriptul MANE Select
ENST00000300584.8NM_144572.2
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

Niciun raport Genome Test nu citește încă TBC1D2B. Testul secvențiază întregul dumneavoastră genom, deci datele dumneavoastră includ totuși și această genă.

Structura genei TBC1D2B

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 15, cu o paranteză în locul unde se află TBC1D2B. TBC1D2B și încă 10 de gene în apropiere, pe cromozomul 15, între 77.536.348 și 78.536.347.Cromozomul 1515q24.3-q25.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.377,6 Mb77,8 Mb78 Mb78,2 Mb78,4 MbLINGO1: 77.613.027–77.820.900, catena inversăLINGO1TBC1D2B: 77.994.985–78.077.711, catena inversăTBC1D2BSH2D7: 78.077.808–78.104.370, catena directăSH2D7CIB2: 78.102.300–78.131.565, catena inversăCIB2IDH3A: 78.131.498–78.171.945, catena directăIDH3AACSBG1: 78.167.468–78.245.688, catena inversăACSBG1DNAJA4: 78.264.086–78.282.196, catena directăDNAJA4SKIC8: 78.269.375–78.306.573, catena inversăSKIC8CRABP1: 78.340.260–78.348.250, catena directăCRABP1IREB2: 78.437.431–78.501.453, catena directăIREB2HYKK: 78.507.383–78.537.657, catena directăHYKKDiagrama genei TBC1D2B: 13 exoni pe catena inversă a cromozomului 15Exonul 7: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 2: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 1: 2 situri cunoscute asociate bolilorExon 13: 77.994.985–77.998.355, 3.371 de bazeExon 12: 78.001.619–78.001.740, 122 de bazeExon 11: 78.003.305–78.003.490, 186 de bazeExon 10: 78.008.997–78.009.114, 118 de bazeExon 9: 78.012.823–78.013.317, 495 de bazeExon 8: 78.016.546–78.016.739, 194 de bazeExon 7: 78.017.847–78.017.957, 111 de bazeExon 6: 78.024.156–78.024.539, 384 de bazeExon 5: 78.025.259–78.025.497, 239 de bazeExon 4: 78.030.007–78.030.170, 164 de bazeExon 3: 78.044.900–78.045.068, 169 de bazeExon 2: 78.054.034–78.054.187, 154 de bazeExon 1: 78.077.293–78.077.711, 419 de baze131210864215′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 6,1 kb din cei 82,7 kb ai genei; 2.892 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic TBC1D2B

5

poziții în TBC1D2B în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 82,7 kb ai genei TBC1D2B, inclusiv intronii, nu doar cei 6,1 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena TBC1D2B: TBC1 domain family member 2B. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/tbc1d2b

Vancouver

Dante Labs. Gena TBC1D2B: TBC1 domain family member 2B [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/tbc1d2b

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu