Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA
Secvențiați-vă genomul (se deschide într-un filă nouă)

Genă

CLDN16

claudin 16

Rezumat

Localizare citogenetică
3q28
Coordonate
Cromozomul 3: 190.388.163–190.412.138 (GRCh38)
Exoni
5 de exoni pe 24 kb
Proteină
235 de aminoacizi
Denumiri alternative
PCLN1, HOMG3
Transcriptul MANE Select
ENST00000264734.3NM_006580.4
Tip de locus
Protein-coding
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Raport curatoriat relevant pentru această genă

  • Hipomagnezemia familială

    • Hipomagnezemia primară familială

      Un grup de tulburări ereditare de pierdere a magneziului, cauzate de variante ale unor gene precum CLDN16, CLDN19, TRPM6, CNNM2 și FXYD2; formele asociate cu CLDN16 și CLDN19 pot evolua spre boală renală cronică.

      • ClinGen evaluează legătura ca definitivă
      • 2 de transmițători GenCC o evaluează ca definitivă sau puternică
      Acționabilitate

      Suplimentarea cu magneziu poate controla simptomele, iar unele forme necesită monitorizarea funcției renale și a ochilor.

Structura genei CLDN16

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 3, cu o paranteză în locul unde se află CLDN16. CLDN16 și încă 5 de gene în apropiere, pe cromozomul 3, între 189.900.151 și 190.900.150.Cromozomul 33q28p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29190 Mb190,2 Mb190,4 Mb190,6 Mb190,8 MbP3H2: 189.956.728–190.122.437, catena inversăP3H2CLDN1: 190.305.706–190.322.977, catena inversăCLDN1CLDN16: 190.388.163–190.412.138, catena directăCLDN16TMEM207: 190.428.655–190.449.901, catena inversăTMEM207IL1RAP: 190.487.420–190.659.750, catena directăIL1RAPGMNC: 190.851.806–190.892.429, catena inversăGMNCDiagrama genei CLDN16: 5 exoni pe catena directă a cromozomului 3Exonul 1: 4 situri cunoscute asociate bolilorExonul 2: 8 situri cunoscute asociate bolilorExonul 3: 7 situri cunoscute asociate bolilorExonul 4: 7 situri cunoscute asociate bolilorExonul 5: 1 sit cunoscut asociat unei boliExon 1: 190.388.163–190.388.443, 281 de bazeExon 2: 190.402.337–190.402.439, 103 de bazeExon 3: 190.404.762–190.404.926, 165 de bazeExon 4: 190.408.314–190.408.505, 192 de bazeExon 5: 190.409.903–190.412.138, 2.236 de baze123455′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 3 kb din cei 24 kb ai genei; 708 dintre aceste baze codifică proteina.

Secvențierea CLDN16

32

poziții în CLDN16 unde ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o identifică greu.

Un genom întreg acoperă toate cele 24 kb din CLDN16, inclusiv intronii, nu doar cei 3 kb de exoni.

Gene asociate acelorași afecțiuni

Trăsături asociate cu CLDN16

Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca CLDN16. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.

Legături externe

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-17: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.17-8666dff2.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena CLDN16: claudin 16. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/cldn16

Vancouver

Dante Labs. Gena CLDN16: claudin 16 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/cldn16

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu