Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

NDC1

NDC1 transmembrane nucleoporin

Rezumat

Localizare citogenetică
1p32.3
Coordonate
Cromozomul 1: 53.765.478–53.838.296 (GRCh38)
Exoni
18 de exoni pe 72,8 kb
Proteină
674 de aminoacizi
Mod de transmitere
Autozomal recesivă
Denumiri alternative
FLJ10407, NET3
Simboluri anterioare
TMEM48
Transcriptul MANE Select
ENST00000371429.4NM_018087.5
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Raport curatoriat relevant pentru această genă

  • Deficiență glucocorticoidă familială

    • Sindromul triplu AAutozomal recesivă

      Insuficiență suprarenală cauzată de rezistență la ACTH, împreună cu lipsa lacrimării și dificultăți de deglutiție (acalazie), determinate de variante ale genei AAAS.

      • 1 evaluator GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

Mod de transmitere

Autozomal recesivă
Este nevoie de câte o copie modificată de la fiecare părinte. Cu una singură, sunteți purtător și, de regulă, nu sunteți afectat; când ambii părinți sunt purtători, fiecare copil are o șansă de unu la patru de a moșteni două copii.

Structura genei NDC1

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 1, cu o paranteză în locul unde se află NDC1. NDC1 și încă 16 de gene în apropiere, pe cromozomul 1, între 53.301.887 și 54.301.886.Cromozomul 11p32.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4453,4 Mb53,6 Mb53,8 Mb54 Mb54,2 MbLRP8: 53.242.364–53.328.469, catena inversăLRP8: 53.413.149–53.440.018, catena inversăDMRTB1: 53.459.391–53.467.488, catena directăDMRTB1GLIS1: 53.506.232–53.739.225, catena inversăGLIS1NDC1: 53.765.478–53.838.296, catena inversăNDC1YIPF1: 53.847.531–53.890.683, catena inversăYIPF1DIO1: 53.891.239–53.911.086, catena directăDIO1IFT25: 53.911.573–53.946.588, catena inversăIFT25LRRC42: 53.946.045–53.968.168, catena directăLRRC42LDLRAD1: 54.007.298–54.018.194, catena inversăLDLRAD1TMEM59: 54.026.681–54.053.504, catena inversăTMEM59TCEANC2: 54.052.867–54.112.524, catena directăTCEANC2: 54.132.686–54.200.073, catena inversăCDCP2: 54.132.687–54.153.770, catena inversăCDCP2CYB5RL: 54.169.646–54.200.073, catena inversăCYB5RLMRPL37: 54.184.041–54.225.489, catena directăMRPL37SSBP3: 54.225.313–54.413.479, catena inversăSSBP3Diagrama genei NDC1: 18 exoni pe catena inversă a cromozomului 1Exon 18: 53.765.478–53.768.033, 2.556 de bazeExon 17: 53.772.329–53.772.489, 161 de bazeExon 16: 53.787.158–53.787.258, 101 de bazeExon 15: 53.789.133–53.789.196, 64 de bazeExon 14: 53.793.229–53.793.279, 51 de bazeExon 13: 53.796.689–53.796.804, 116 de bazeExon 12: 53.796.899–53.797.144, 246 de bazeExon 11: 53.800.693–53.800.848, 156 de bazeExon 10: 53.803.928–53.804.009, 82 de bazeExon 9: 53.806.425–53.806.517, 93 de bazeExon 8: 53.807.656–53.807.791, 136 de bazeExon 7: 53.809.695–53.809.746, 52 de bazeExon 6: 53.818.971–53.819.079, 109 de bazeExon 5: 53.825.798–53.825.936, 139 de bazeExon 4: 53.827.999–53.828.173, 175 de bazeExon 3: 53.832.490–53.832.591, 102 de bazeExon 2: 53.835.500–53.835.620, 121 de bazeExon 1: 53.838.205–53.838.296, 92 de baze1816141210864215′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 4,6 kb din cei 72,8 kb ai genei; 2.025 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic NDC1

1

poziție în NDC1 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 72,8 kb ai genei NDC1, inclusiv intronii, nu doar cei 4,6 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena NDC1: NDC1 transmembrane nucleoporin. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/ndc1

Vancouver

Dante Labs. Gena NDC1: NDC1 transmembrane nucleoporin [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/ndc1

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu