Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

PROC

protein C, inactivator of coagulation factors Va and VIIIa

Rezumat

Localizare citogenetică
2q14.3
Coordonate
Cromozomul 2: 127.418.427–127.429.242 (GRCh38)
Exoni
9 de exoni pe 10,8 kb
Proteină
461 de aminoacizi
Transcriptul MANE Select
ENST00000234071.8NM_000312.4
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Raport curatoriat relevant pentru această genă

  • Trombofilie

    • Trombofilie moștenită
      • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
      • 5 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Anticoagulare (durata în funcție de genotip); evitarea contraceptivelor cu estrogen; HBPM pentru profilaxia în sarcină; anticoagulare prelungită după intervenții chirurgicale; anticoagulare pe viață pentru genotipuri compuse/cu risc ridicat

Structura genei PROC

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
Cromozomul 2, cu o paranteză în locul unde se află PROC. PROC și încă 12 de gene în apropiere, pe cromozomul 2, între 126.923.835 și 127.923.834.Cromozomul 22q14.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3127 Mb127,2 Mb127,4 Mb127,6 Mb127,8 MbBIN1: 127.048.017–127.107.556, catena inversăBIN1CYP27C1: 127.183.832–127.220.385, catena inversăCYP27C1ERCC3: 127.257.285–127.294.188, catena inversăERCC3MAP3K2: 127.298.668–127.388.465, catena inversăMAP3K2PROC: 127.418.427–127.429.242, catena directăPROCIWS1: 127.436.207–127.526.886, catena inversăIWS1MYO7B: 127.535.683–127.637.729, catena directăMYO7BLIMS2: 127.638.381–127.681.786, catena inversăLIMS2GPR17: 127.645.864–127.656.181, catena directăGPR17WDR33: 127.701.027–127.811.195, catena inversăWDR33SFT2D3: 127.701.497–127.705.242, catena directăSFT2D3POLR2D: 127.843.553–127.858.163, catena inversăPOLR2DAMMECR1L: 127.861.630–127.885.967, catena inversăAMMECR1LDiagrama genei PROC: 9 exoni pe catena directă a cromozomului 2Exonul 2: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 3: 6 situri cunoscute asociate bolilorExonul 5: 7 situri cunoscute asociate bolilorExonul 6: 8 situri cunoscute asociate bolilorExonul 7: 13 situri cunoscute asociate bolilorExonul 8: 7 situri cunoscute asociate bolilorExonul 9: 28 situri cunoscute asociate bolilorExon 1: 127.418.427–127.418.492, 66 de bazeExon 2: 127.419.922–127.420.012, 91 de bazeExon 3: 127.421.283–127.421.449, 167 de bazeExon 4: 127.422.917–127.422.941, 25 de bazeExon 5: 127.423.034–127.423.171, 138 de bazeExon 6: 127.423.274–127.423.408, 135 de bazeExon 7: 127.426.085–127.426.227, 143 de bazeExon 8: 127.427.105–127.427.222, 118 de bazeExon 9: 127.428.357–127.429.242, 886 de baze1234567895′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 1,8 kb din cei 10,8 kb ai genei; 1.386 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic PROC

76

poziții în PROC în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 10,8 kb ai genei PROC, inclusiv intronii, nu doar cei 1,8 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena PROC: protein C, inactivator of coagulation factors Va and VIIIa. Accesat 16 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/proc

Vancouver

Dante Labs. Gena PROC: protein C, inactivator of coagulation factors Va and VIIIa [Internet]. [citat 16 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/proc

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu