Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

FKTN

fukutin

Rezumat

Localizare citogenetică
9q31.2
Coordonate
Cromozomul 9: 105.558.131–105.641.118 (GRCh38)
Exoni
11 de exoni pe 83 kb
Proteină
461 de aminoacizi
Mod de transmitere
Autozomal recesivă
Denumiri alternative
LGMD2M
Simboluri anterioare
FCMD
Transcriptul MANE Select
ENST00000357998.10NM_001079802.2
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

  • Distrofii musculare congenitale

    • Distrofie musculară congenitală

      Un grup de distrofii musculare cu debut la naștere sau în copilărie timpurie, inclusiv distroglicanopatii (precum formele asociate cu FKRP, FKTN și POMT1/2).

      • 4 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

  • Cardiomiopatie dilatativă

    • Mărirea și slăbirea ventriculului stâng, neexplicate de boală coronariană sau valvulară; formele ereditare implică TTN, LMNA, RBM20, FLNC, BAG3, DSP, MYH7, TNNT2, DES, PLN și multe alte gene și includ sindromul Barth și distrofiile musculare Emery-Dreifuss.

      • 3 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Cunoașterea unei cauze genetice sprijină monitorizarea mai timpurie a inimii și screeningul familial. Pentru genele cu risc aritmic ridicat, precum LMNA, FLNC și RBM20, ea ghidează deciziile privind monitorizarea ritmului și defibrilatorii implantabili.

  • Tulburări congenitale ale glicozilării

    • Alfa-distroglicanopatiiAutozomal recesivă

      Boli musculare cauzate de atașarea defectuoasă a zahărului (O-manozilare) la alfa-distroglican, variind de la distrofie musculară congenitală severă, cu implicare cerebrală și oculară, până la slăbiciune mai ușoară a centurii pelvine și a centurii scapulare; sunt descrise mai detaliat și în raportul despre distrofiile musculare congenitale.

      • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
      • 5 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
    • Tulburări congenitale ale glicozilării (CDG)

      Una dintre cele 98 gene legate de ea

      Un grup mare de afecțiuni ereditare în care lanțurile de zahăr (glicani) nu sunt construite sau atașate corect la proteine și lipide, afectând adesea creierul, ficatul, coagularea sângelui, creșterea și multe alte sisteme ale organismului. Majoritatea sunt autozomal recesive, dar unele sunt legate de cromozomul X sau autozomal dominante.

      • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
      • 5 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

  • Distrofia musculară de tip centură

    • Distrofia musculară de tip centură este definită ca un grup de numeroase subtipuri cu modele de transmitere diferite (suficiența diagnosticului variind și ea). Purtătorii variantelor asociate cu această afecțiune ar trebui să solicite îndrumarea unui specialist în afecțiuni musculo-scheletice pentru un diagnostic definitiv.

      • 2 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

Mod de transmitere

Autozomal recesivă
Este nevoie de câte o copie modificată de la fiecare părinte. Cu una singură, sunteți purtător și, de regulă, nu sunteți afectat; când ambii părinți sunt purtători, fiecare copil are o șansă de unu la patru de a moșteni două copii.

Structura genei FKTN

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 9, cu o paranteză în locul unde se află FKTN. FKTN și încă 4 de gene în apropiere, pe cromozomul 9, între 105.099.625 și 106.099.624.Cromozomul 99q31.2p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.3105,2 Mb105,4 Mb105,6 Mb105,8 Mb106 MbSLC44A1: 105.244.519–105.439.873, catena directăSLC44A1FSD1L: 105.447.796–105.552.433, catena directăFSD1LFKTN: 105.558.131–105.641.118, catena directăFKTNTAL2: 105.656.229–105.665.420, catena directăTAL2TMEM38B: 105.694.340–105.776.629, catena directăTMEM38BDiagrama genei FKTN: 11 exoni pe catena directă a cromozomului 9Exonul 3: 11 situri cunoscute asociate bolilorExonul 4: 4 situri cunoscute asociate bolilorExonul 5: 15 situri cunoscute asociate bolilorExonul 6: 42 situri cunoscute asociate bolilorExonul 7: 14 situri cunoscute asociate bolilorExonul 8: 8 situri cunoscute asociate bolilorExonul 9: 18 situri cunoscute asociate bolilorExonul 10: 13 situri cunoscute asociate bolilorExonul 11: 14 situri cunoscute asociate bolilorExon 1: 105.558.131–105.558.165, 35 de bazeExon 2: 105.573.655–105.573.746, 92 de bazeExon 3: 105.574.945–105.575.137, 193 de bazeExon 4: 105.596.598–105.596.657, 60 de bazeExon 5: 105.601.145–105.601.348, 204 de bazeExon 6: 105.604.215–105.604.492, 278 de bazeExon 7: 105.607.819–105.607.951, 133 de bazeExon 8: 105.615.278–105.615.407, 130 de bazeExon 9: 105.617.959–105.618.092, 134 de bazeExon 10: 105.619.934–105.620.061, 128 de bazeExon 11: 105.635.051–105.641.118, 6.068 de baze12345678910115′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 7,5 kb din cei 83 kb ai genei; 1.386 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic FKTN

161

poziții în FKTN în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 83 kb ai genei FKTN, inclusiv intronii, nu doar cei 7,5 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena FKTN: fukutin. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/fktn

Vancouver

Dante Labs. Gena FKTN: fukutin [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/fktn

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu