YouTube
Michelle
O pacientă care a beneficiat cu adevărat — și a reușit să își îmbunătățească semnificativ sănătatea după ce și-a secvențiat genomul.
Rezultate clinice
Trei miliarde de litere.
Una care a schimbat totul.
Familii care rămăseseră fără teste de încercat. În fiecare caz, răspunsul se afla deja într-un segment al propriului lor genom. Acestea sunt poveștile lor, prezentate alături de scrisoarea care le-a explicat.
01 · SINDROM GENETIC RAR
RUNX1
Două afecțiuni dintr-un singur test
Cromozomul 21 · și o a doua constatare compatibilă cu sindromul Noonan
“Nu le-au pus cap la cap până acum, când au văzut raportul Dante Labs.”
Thomas, Scoția · Queen Elizabeth University Hospital Glasgow
Două variante distincte, niciuna descoperită de vreo investigație anterioară. Ambele acceptate de genetica NHS.
Înainte
Thomas a trecut de la un specialist la altul. Fiecare a văzut o parte dintr-un tablou complex; niciunul dintre testele de panel țintit nu putea explica întregul, iar fiecare trimitere s-a încheiat fără concluzii.
Testul
Și-a comandat singur un Dante Genome Test și a dus rezultatele la genetica NHS din Glasgow. Citind genomul întreg, nu un panel, echipa clinică a identificat două lucruri deodată: variante compatibile cu sindromul Noonan și o deficiență RUNX1, care comportă un risc ereditar de leucemie.
Ce s-a schimbat
Ambele constatări au fost acceptate de NHS. Pentru prima dată, cardiologia și hematologia lucrau după același plan de îngrijire.
Date acceptate de genetica NHS la Queen Elizabeth University Hospital Glasgow. Acțiunea clinică a fost luată de echipa NHS. Dante a produs datele genomice. Acesta este un rezultat documentat la o instituție numită, nu o aprobare din partea NHS.
02 · EPILEPSIE DIN COPILĂRIE
SLC2A1
O intervenție dietetică care a schimbat totul
Cromozomul 1 · gena pentru transportorul care duce glucoza în creier
“Diagnosticul a schimbat totul. Astăzi fiica mea trăiește o viață mai bună.”
Angela, mama
O variantă patogenă care confirmă sindromul deficienței GLUT-1. Creierul ei nu primea combustibilul de care avea nevoie.
Înainte
Fiica Angelei avea patru ani. Crizele nu au răspuns la anticonvulsivante, iar investigațiile standard pentru epilepsie nu au putut explica de ce.
Testul
Secvențierea întregului genom a găsit o variantă patogenă în SLC2A1. Diagnosticul a fost sindromul deficienței GLUT-1: glucoza nu trecea eficient în creier.
Ce s-a schimbat
Tratamentul nu a fost un medicament. Pentru deficiența GLUT-1, intervenția stabilită de primă linie este dieta cetogenă, care oferă creierului un combustibil pe care îl poate folosi. Crizele ei s-au redus semnificativ.
Identificarea bazei metabolice a permis intervenția dietetică. Toate deciziile clinice au fost luate de medicii care îi tratează.
03 · CANCER DE SÂN
2019 → 2021
Date genomice care au ajuns înaintea diagnosticului
Secvențiat cu doi ani înainte de diagnosticul pe care urma să îl orienteze
“Cu doi ani înainte de diagnostic, îmi secvențiasem deja genomul.”
Jennifer
O incompatibilitate farmacogenomică cu protocolul standard de chimioterapie, semnalată înainte de începerea tratamentului.
Înainte
În 2019, nu era nimic în neregulă. Jennifer și-a secvențiat genomul fără un motiv clinic; pur și simplu dorea o imagine completă a propriei sale structuri genetice.
Testul
În 2021 i s-a diagnosticat cancer de sân. Datele sale farmacogenomice existente au semnalat o incompatibilitate cu protocolul standard de chimioterapie pe care echipa sa de oncologie se pregătea să îl folosească.
Ce s-a schimbat
Echipa sa a ales o alternativă încă de la început, fără să încerce mai întâi un protocol care poate nu ar fi funcționat și fără timpul pierdut pe care l-ar fi costat acest lucru.
Datele genomice existente au informat decizia privind tratamentul. Echipa de oncologie a luat decizia clinică finală.
04 · AFECȚIUNE NEUROLOGICĂ
GJC2
Un nume pentru ceea ce nimeni nu putea explica
Cromozomul 1 · o mutație missense homozigotă
“În sfârșit aveam ceva concret: un nume, o cauză, un motiv.”
Familia lui Zarnish
Un diagnostic molecular definitiv de leucodistrofie, după ani de scanări care nu reușiseră să o numească.
Înainte
Încă din copilărie, Zarnish a avut dificultăți motorii și semne clinice vizibile. Ani de rezultate RMN și consultații de specialitate nu au fost concludente, iar testele genetice anterioare nu au oferit nimic pe care să se poată acționa.
Testul
Secvențierea genomului complet a identificat o mutație missense homozigotă în GJC2, ceea ce a permis un diagnostic molecular definitiv: leucodistrofie.
Ce s-a schimbat
Odată confirmat diagnosticul, au urmat un traseu de îngrijire țintit, servicii de sprijin specializate și planificarea unei intervenții timpurii. Pentru prima dată, ceva concret.
Baza genetică a fost stabilită, iar echipa clinică a dezvoltat un traseu de îngrijire țintit.
05 · SURDITATE CONGENITALĂ
GJB2
Un răspuns la doisprezece luni
Cromozomul 13 · o variantă patogenă omozigotă
“La doisprezece luni, am primit în sfârșit un răspuns. Puteam, în sfârșit, să mergem mai departe.”
Familia lui Leon
Sindromul Bart-Pumphrey, confirmat la doisprezece luni, în perioada în care intervenția timpurie contează cel mai mult.
Înainte
Screeningul neonatal și cel audiologic au confirmat că Leon este surd. La doisprezece luni, nu fusese identificată nicio cauză.
Testul
Secvențierea genomului întreg a relevat o variantă patogenă omozigotă în GJB2, confirmând diagnosticul de Sindromul Bart-Pumphrey.
Ce s-a schimbat
Un diagnostic molecular timpuriu a permis începerea intervenției audiologice și de dezvoltare într-un moment critic, într-o perioadă care se încheie devreme în copilărie și care, altfel, ar fi fost ratată.
Identificarea timpurie a permis intervenția în timpul unei perioade critice de dezvoltare.
Alții care ne-au scris
Povești mai scurte, în propriile lor cuvinte.
„Dumneavoastră salvați vieți.”
„După ce am văzut cât de utile sunt rapoartele dumneavoastră și după ce mi s-a stabilit că am sindromul QT lung, am comandat încă 3 kituri de testare pentru membri ai familiei. În ciuda experienței mele inițiale nefavorabile cu Dante, mă bucur că am rămas alături de dumneavoastră, deoarece rezultatele mele ar putea chiar să salveze o viață în familia mea, întrucât este pentru prima dată când KCNQ1 a fost semnalată.”
"După ani în care am încercat să aflăm ce nu era în regulă cu copiii mei și cu mine, datorită Dante Labs avem acum un răspuns. Simptomele noastre corespund rezultatelor. Suntem în Australia și așteptăm acum specialiști."
„Am primit astăzi dimineață raportul personalizat despre boli rare. Este exact ceea ce aveam nevoie. Rezultatele par să fie foarte utile și sunt mai cuprinzătoare decât tot ce am primit până acum în propriul nostru sistem de sănătate.”
În fața camerei
Persoane care au ales să fie văzute.
YouTube
Yousef Al-Refaee
După zece ani de interes pentru genetică, și-a secvențiat în sfârșit întregul genom — și a găsit ceea ce căuta.
YouTube
Juno Bartsch
O boală cronică nediagnosticată. Fără antecedente familiale la care să ne raportăm. Dante Labs a ajutat la identificarea cauzelor genetice ale simptomelor ei.
Publicate cu acordul lor. Sunt experiențe personale, nu afirmații clinice.
Scrisorile dumneavoastră sunt deja scrise.
Un singur kit, trimis la domiciliul dumneavoastră. Întregul genom citit la adâncimea folosită de clinicieni pentru diagnostic, cu rapoarte pe care medicul dumneavoastră le poate utiliza. Datele dumneavoastră rămân ale dumneavoastră și sunt recitite pe măsură ce știința evoluează.
Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
- Certificat CLIA
- Acreditat CAP
- Laborator medical ISO 15189
- Clasificare ACMG
- HIPAA și GDPR
- Peste 100.000 de genomuri secvențiate