Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

TRIO

trio Rho guanine nucleotide exchange factor

Rezumat

Localizare citogenetică
5p15.2
Coordonate
Cromozomul 5: 14.143.342–14.510.204 (GRCh38)
Exoni
57 de exoni pe 366,9 kb
Proteină
3.097 de aminoacizi
Denumiri alternative
ARHGEF23
Transcriptul MANE Select
ENST00000344204.9NM_007118.4
Tip de locus
gene with protein product

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Raport curatoriat relevant pentru această genă

    • Dizabilitate intelectuală

      • Una dintre cele 233 gene legate de ea

        • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
        • 6 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

    Structura genei TRIO

    • Secvență codificatoare
    • Regiune netranslată
    • Intron
    • Sensul transcripției
    • Situri cunoscute asociate bolilor
    • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
    Cromozomul 5, cu o paranteză în locul unde se află TRIO. TRIO și încă 4 de gene în apropiere, pe cromozomul 5, între 13.776.479 și 14.877.067.Cromozomul 55p15.2p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.313,8 Mb14 Mb14,2 Mb14,4 Mb14,6 Mb14,8 MbDNAH5: 13.690.328–14.011.818, catena inversăDNAH5TRIO: 14.143.342–14.510.204, catena directăTRIOOTULINL: 14.581.792–14.616.180, catena directăOTULINLOTULIN: 14.664.664–14.716.529, catena directăOTULINANKH: 14.704.800–14.871.949, catena inversăANKHDiagrama genei TRIO: 57 exoni pe catena directă a cromozomului 5Exonul 3: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 5: 6 situri cunoscute asociate bolilorExonul 6: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 9: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 11: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 13: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 14: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 16: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 19: 4 situri cunoscute asociate bolilorExonul 22: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 24: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 26: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 28: 5 situri cunoscute asociate bolilorExonul 29: 6 situri cunoscute asociate bolilorExonul 30: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 31: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 35: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 36: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 37: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 38: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 39: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 40: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 41: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 42: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 46: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 48: 9 situri cunoscute asociate bolilorExon 1: 14.143.342–14.143.882, 541 de bazeExon 2: 14.270.825–14.270.899, 75 de bazeExon 3: 14.280.322–14.280.436, 115 de bazeExon 4: 14.286.871–14.287.063, 193 de bazeExon 5: 14.290.716–14.291.228, 513 de bazeExon 6: 14.293.012–14.293.134, 123 de bazeExon 7: 14.297.072–14.297.263, 192 de bazeExon 8: 14.304.461–14.304.592, 132 de bazeExon 9: 14.316.513–14.316.743, 231 de bazeExon 10: 14.330.778–14.330.900, 123 de bazeExon 11: 14.336.536–14.336.727, 192 de bazeExon 12: 14.358.178–14.358.347, 170 de bazeExon 13: 14.359.357–14.359.531, 175 de bazeExon 14: 14.363.732–14.363.927, 196 de bazeExon 15: 14.364.650–14.364.816, 167 de bazeExon 16: 14.366.860–14.366.979, 120 de bazeExon 17: 14.368.708–14.368.899, 192 de bazeExon 18: 14.369.374–14.369.523, 150 de bazeExon 19: 14.374.229–14.374.343, 115 de bazeExon 20: 14.378.012–14.378.127, 116 de bazeExon 21: 14.381.130–14.381.252, 123 de bazeExon 22: 14.387.438–14.387.632, 195 de bazeExon 23: 14.387.732–14.387.847, 116 de bazeExon 24: 14.388.613–14.388.679, 67 de bazeExon 25: 14.389.289–14.389.398, 110 de bazeExon 26: 14.390.231–14.390.300, 70 de bazeExon 27: 14.390.901–14.390.990, 90 de bazeExon 28: 14.394.038–14.394.130, 93 de bazeExon 29: 14.397.043–14.397.154, 112 de bazeExon 30: 14.398.880–14.399.070, 191 de bazeExon 31: 14.400.963–14.401.064, 102 de bazeExon 32: 14.405.848–14.405.990, 143 de bazeExon 33: 14.406.573–14.406.672, 100 de bazeExon 34: 14.419.778–14.420.021, 244 de bazeExon 35: 14.461.019–14.461.311, 293 de bazeExon 36: 14.462.755–14.462.925, 171 de bazeExon 37: 14.465.545–14.465.640, 96 de bazeExon 38: 14.471.318–14.471.466, 149 de bazeExon 39: 14.472.592–14.472.658, 67 de bazeExon 40: 14.473.994–14.474.097, 104 de bazeExon 41: 14.476.894–14.476.963, 70 de bazeExon 42: 14.479.261–14.479.350, 90 de bazeExon 43: 14.479.919–14.480.011, 93 de bazeExon 44: 14.481.234–14.481.284, 51 de bazeExon 45: 14.481.541–14.481.618, 78 de bazeExon 46: 14.482.582–14.482.773, 192 de bazeExon 47: 14.485.069–14.485.246, 178 de bazeExon 48: 14.487.464–14.488.260, 797 de bazeExon 49: 14.492.567–14.492.814, 248 de bazeExon 50: 14.496.879–14.497.017, 139 de bazeExon 51: 14.497.847–14.497.874, 28 de bazeExon 52: 14.498.089–14.498.251, 163 de bazeExon 53: 14.498.519–14.498.640, 122 de bazeExon 54: 14.502.579–14.502.657, 79 de bazeExon 55: 14.504.393–14.504.593, 201 de bazeExon 56: 14.507.122–14.507.260, 139 de bazeExon 57: 14.507.880–14.510.204, 2.325 de baze11020304050575′3′

    Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

    Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

    Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

    Exonii reprezintă 11,5 kb din cei 366,9 kb ai genei; 9.294 dintre aceste baze codifică proteina.

    Cum citește un test genomic TRIO

    80

    poziții în TRIO în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

    Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

    Un test genomic complet acoperă toți cei 366,9 kb ai genei TRIO, inclusiv intronii, nu doar cei 11,5 kb de exoni.

    De unde provin acestea

    • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
    • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
    • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
    • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
    • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
    • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
    • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citează această pagină

    APA

    Dante Labs. (s.a.). Gena TRIO: trio Rho guanine nucleotide exchange factor. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/trio

    Vancouver

    Dante Labs. Gena TRIO: trio Rho guanine nucleotide exchange factor [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/trio

    Un test. Răspunsuri pentru o viață.

    De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

    Comandați Genome Test-ul meu