Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA
Secvențiați-vă genomul (se deschide într-un filă nouă)

Genă

MYH14

myosin heavy chain 14

Rezumat

Localizare citogenetică
19q13.33
Coordonate
Cromozomul 19: 50.203.622–50.310.540 (GRCh38)
Exoni
43 de exoni pe 106,9 kb
Proteină
2.036 de aminoacizi
Mod de transmitere
Autozomal dominantă
Denumiri alternative
FLJ13881, KIAA2034, MHC16, MYH17
Simboluri anterioare
DFNA4
Transcriptul MANE Select
ENST00000642316.2NM_001145809.2
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Raport curatoriat relevant pentru această genă

  • Pierderea auzului și surditatea

    • Pierderea non-sindromică a auzului, autozomal dominantăAutozomal dominantă

      Forma autozomal dominantă a surdității non-sindromice.

      • 3 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
    • Surditate genetică nesindromică

      Una dintre cele 97 gene legate de ea

      Surditate ereditară fără alte manifestări medicale, incluzând formele recesive frecvente cauzate de GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC și de multe alte gene, precum și formele dominante, legate de cromozomul X și mitocondriale.

      • ClinGen evaluează legătura drept moderată
      • 3 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Cunoașterea cauzei genetice poate ghida deciziile privind sprijinul auditiv și implantul cohlear, eligibilitatea pentru studiile de terapie genică (de exemplu, pentru OTOF) și consilierea familială.

Mod de transmitere

Autozomal dominantă
Este suficientă o copie modificată, de la oricare dintre părinți. Un părinte care o are o transmite fiecărui copil cu o șansă de unu la doi.

Structura genei MYH14

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 19, cu o paranteză în locul unde se află MYH14. MYH14 și încă 33 de gene în apropiere, pe cromozomul 19, între 49.757.081 și 50.757.080.Cromozomul 1919q13.33p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4349,8 Mb50 Mb50,2 Mb50,4 Mb50,6 MbTSKS: 49.739.753–49.763.329, catena inversăTSKSAP2A1: 49.766.912–49.807.114, catena directăAP2A1FUZ: 49.806.866–49.817.376, catena inversăFUZMED25: 49.818.269–49.840.384, catena directăMED25PTOV1: 49.850.735–49.860.744, catena directăPTOV1PNKP: 49.859.882–49.878.351, catena inversăPNKPAKT1S1: 49.869.023–49.879.470, catena inversăAKT1S1TBC1D17: 49.877.501–49.888.751, catena directăIL4I1: 49.889.654–49.929.926, catena inversăNUP62: 49.906.825–49.929.926, catena inversă: 49.909.501–49.958.391, catena inversăATF5: 49.923.910–49.933.935, catena directăATF5SIGLEC11: 49.948.910–49.961.172, catena inversăSIGLEC11SIGLEC16: 49.969.600–49.975.819, catena directăSIGLEC16VRK3: 49.974.537–50.025.946, catena inversăVRK3ZNF473: 50.025.714–50.053.414, catena directăZNF473IZUMO2: 50.152.537–50.163.281, catena inversăIZUMO2MYH14: 50.203.622–50.310.540, catena directăMYH14KCNC3: 50.311.937–50.333.515, catena inversăKCNC3NR1H2: 50.329.639–50.383.404, catena directăNR1H2NAPSA: 50.358.472–50.369.342, catena inversăNAPSAPOLD1: 50.384.204–50.418.018, catena directăPOLD1: 50.415.799–50.428.409, catena directăSPIB: 50.418.931–50.431.314, catena directăSPIBMYBPC2: 50.432.772–50.466.328, catena directăMYBPC2GARIN5A: 50.466.785–50.476.866, catena inversăGARIN5AEMC10: 50.476.400–50.510.789, catena directăEMC10JOSD2: 50.505.995–50.511.376, catena inversăJOSD2ASPDH: 50.511.568–50.514.696, catena inversăASPDHLRRC4B: 50.516.892–50.568.435, catena inversăLRRC4BSYT3: 50.621.307–50.640.040, catena inversăSYT3C19orf81: 50.648.792–50.659.310, catena directăC19orf81SHANK1: 50.659.255–50.719.802, catena inversăSHANK1CLEC11A: 50.723.283–50.725.719, catena directăCLEC11ADiagrama genei MYH14: 43 exoni pe catena directă a cromozomului 19Exonul 4: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 13: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 24: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 25: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 29: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 33: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 43: 1 sit cunoscut asociat unei boliExon 1: 50.203.622–50.203.671, 50 de bazeExon 2: 50.210.363–50.210.770, 408 de bazeExon 3: 50.217.615–50.217.771, 157 de bazeExon 4: 50.223.083–50.223.110, 28 de bazeExon 5: 50.223.247–50.223.349, 103 de bazeExon 6: 50.224.154–50.224.177, 24 de bazeExon 7: 50.225.585–50.225.677, 93 de bazeExon 8: 50.226.903–50.226.966, 64 de bazeExon 9: 50.230.525–50.230.623, 99 de bazeExon 10: 50.231.930–50.232.070, 141 de bazeExon 11: 50.244.242–50.244.337, 96 de bazeExon 12: 50.247.004–50.247.122, 119 de bazeExon 13: 50.248.987–50.249.139, 153 de bazeExon 14: 50.249.650–50.249.823, 174 de bazeExon 15: 50.250.515–50.250.688, 174 de bazeExon 16: 50.252.639–50.252.753, 115 de bazeExon 17: 50.255.220–50.255.318, 99 de bazeExon 18: 50.257.299–50.257.486, 188 de bazeExon 19: 50.259.144–50.259.265, 122 de bazeExon 20: 50.260.646–50.260.715, 70 de bazeExon 21: 50.261.475–50.261.635, 161 de bazeExon 22: 50.263.312–50.263.420, 109 de bazeExon 23: 50.266.877–50.267.008, 132 de bazeExon 24: 50.268.161–50.268.367, 207 de bazeExon 25: 50.271.409–50.271.546, 138 de bazeExon 26: 50.271.849–50.271.972, 124 de bazeExon 27: 50.272.560–50.272.731, 172 de bazeExon 28: 50.275.991–50.276.203, 213 de bazeExon 29: 50.276.757–50.276.901, 145 de bazeExon 30: 50.278.083–50.278.289, 207 de bazeExon 31: 50.280.037–50.280.141, 105 de bazeExon 32: 50.280.231–50.280.383, 153 de bazeExon 33: 50.281.594–50.281.842, 249 de bazeExon 34: 50.286.482–50.286.694, 213 de bazeExon 35: 50.289.436–50.289.648, 213 de bazeExon 36: 50.290.887–50.291.048, 162 de bazeExon 37: 50.292.261–50.292.389, 129 de bazeExon 38: 50.293.233–50.293.321, 89 de bazeExon 39: 50.293.564–50.293.687, 124 de bazeExon 40: 50.301.661–50.301.869, 209 de bazeExon 41: 50.307.049–50.307.157, 109 de bazeExon 42: 50.309.005–50.309.177, 173 de bazeExon 43: 50.309.640–50.310.540, 901 de baze1510152025303540435′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 6,9 kb din cei 106,9 kb ai genei; 6.111 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic MYH14

12

poziții în MYH14 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 106,9 kb ai genei MYH14, inclusiv intronii, nu doar cei 6,9 kb de exoni.

Gene asociate acelorași afecțiuni

Trăsături asociate cu MYH14

Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca MYH14. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.

Legături externe

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena MYH14: myosin heavy chain 14. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/myh14

Vancouver

Dante Labs. Gena MYH14: myosin heavy chain 14 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/myh14

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu