Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

MAPRE2

microtubule associated protein RP/EB family member 2

Rezumat

Localizare citogenetică
18q12.1-q12.2
Coordonate
Cromozomul 18: 35.041.413–35.143.470 (GRCh38)
Exoni
7 de exoni pe 102,1 kb
Proteină
327 de aminoacizi
Denumiri alternative
RP1, EB1, EB2
Transcriptul MANE Select
ENST00000300249.10NM_014268.4
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

Niciun raport Genome Test nu citește încă MAPRE2. Testul secvențiază întregul dumneavoastră genom, deci datele dumneavoastră includ totuși și această genă.

Structura genei MAPRE2

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 18, cu o paranteză în locul unde se află MAPRE2. MAPRE2 și încă 8 de gene în apropiere, pe cromozomul 18, între 34.592.442 și 35.592.441.Cromozomul 1818q12.1-q12.2p11.32p11.31p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q2334,6 Mb34,8 Mb35 Mb35,2 Mb35,4 MbDTNA: 34.493.207–34.891.844, catena directăDTNAMAPRE2: 35.041.413–35.143.470, catena directăMAPRE2ZNF397: 35.240.508–35.267.133, catena directăZNF397ZSCAN30: 35.251.058–35.290.268, catena inversăZSCAN30ZNF24: 35.332.227–35.345.502, catena inversăZNF24ZNF396: 35.366.694–35.381.746, catena inversăZNF396: 35.443.871–35.497.940, catena inversăINO80C: 35.452.230–35.498.044, catena inversăINO80CGALNT1: 35.580.892–35.713.370, catena directăGALNT1Diagrama genei MAPRE2: 7 exoni pe catena directă a cromozomului 18Exonul 2: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 4: 2 situri cunoscute asociate bolilorExon 1: 35.041.413–35.041.661, 249 de bazeExon 2: 35.070.195–35.070.322, 128 de bazeExon 3: 35.097.446–35.097.591, 146 de bazeExon 4: 35.101.946–35.102.159, 214 de bazeExon 5: 35.126.948–35.127.087, 140 de bazeExon 6: 35.132.032–35.132.190, 159 de bazeExon 7: 35.140.295–35.143.470, 3.176 de baze12345675′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 4,2 kb din cei 102,1 kb ai genei; 984 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic MAPRE2

3

poziții în MAPRE2 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 102,1 kb ai genei MAPRE2, inclusiv intronii, nu doar cei 4,2 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena MAPRE2: microtubule associated protein RP/EB family member 2. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/mapre2

Vancouver

Dante Labs. Gena MAPRE2: microtubule associated protein RP/EB family member 2 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/mapre2

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu