Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA
Secvențiați-vă genomul (se deschide într-un filă nouă)

Genă

ZFYVE26

zinc finger FYVE-type containing 26

Rezumat

Localizare citogenetică
14q24.1
Coordonate
Cromozomul 14: 67.746.522–67.816.590 (GRCh38)
Exoni
42 de exoni pe 70,1 kb
Proteină
2.539 de aminoacizi
Denumiri alternative
KIAA0321
Simboluri anterioare
SPG15
Transcriptul MANE Select
ENST00000347230.9NM_015346.4
Tip de locus
Protein-coding
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Raport curatoriat relevant pentru această genă

  • Paraplegie spastică ereditară

    • Paraplegie spastică ereditară 15Autozomal recesivă

      Paraplegia spastică autozomal recesivă de tip 15 este o formă complexă de paraplegie spastică ereditară caracterizată printr-un debut din copilărie până la vârsta adultă al spasticității progresiv lente a membrelor inferioare (care duce la tulburări de mers, răspunsuri plantare în extensie și scăderea sensibilității vibratorii), asociată cu deficiență intelectuală ușoară, ataxie cerebeloasă ușoară, neuropatie periferică (cu amiotrofie distală a membrelor superioare) și degenerescență retiniană. Corpul calos subțire este un constatare imagistică frecventă.

      • 4 de transmițători GenCC o evaluează ca definitivă sau puternică
    • Paraplegia spastică ereditară (toate tipurile)

      Una dintre cele 66 gene legate de ea

      Termen generic care cuprinde toate formele de paraplegie spastică ereditară, inclusiv SPG4 (SPAST), cea mai frecventă formă dominantă, precum și SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 și SPG31.

      • 4 de transmițători GenCC o evaluează ca definitivă sau puternică

Structura genei ZFYVE26

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 14, cu o paranteză în locul unde se află ZFYVE26. ZFYVE26 și încă 13 de gene în apropiere, pe cromozomul 14, între 67.281.556 și 68.281.555.Cromozomul 1414q24.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3367,4 Mb67,6 Mb67,8 Mb68 Mb68,2 MbPALS1: 67.240.713–67.336.061, catena directăPALS1ATP6V1D: 67.294.371–67.360.265, catena inversăATP6V1DEIF2S1: 67.359.993–67.394.395, catena directăEIF2S1PLEK2: 67.385.652–67.412.236, catena inversăPLEK2TMEM229B: 67.447.084–67.533.878, catena inversăTMEM229BPLEKHH1: 67.533.063–67.589.725, catena directăPLEKHH1PIGH: 67.581.955–67.600.316, catena inversăPIGHARG2: 67.619.857–67.667.328, catena directăARG2VTI1B: 67.635.307–67.674.920, catena inversăVTI1B: 67.659.820–67.690.367, catena inversăRDH11: 67.676.792–67.695.793, catena inversăRDH11RDH12: 67.701.886–67.734.451, catena directăRDH12ZFYVE26: 67.746.522–67.816.590, catena inversăZFYVE26RAD51B: 67.819.741–68.730.218, catena directăRAD51BDiagrama genei ZFYVE26: 42 exoni pe catena inversă a cromozomului 14Exonul 40: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 39: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 38: 4 situri cunoscute asociate bolilorExonul 37: 4 situri cunoscute asociate bolilorExonul 36: 12 situri cunoscute asociate bolilorExonul 35: 7 situri cunoscute asociate bolilorExonul 34: 8 situri cunoscute asociate bolilorExonul 33: 5 situri cunoscute asociate bolilorExonul 32: 8 situri cunoscute asociate bolilorExonul 31: 5 situri cunoscute asociate bolilorExonul 29: 6 situri cunoscute asociate bolilorExonul 28: 5 situri cunoscute asociate bolilorExonul 27: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 26: 8 situri cunoscute asociate bolilorExonul 25: 5 situri cunoscute asociate bolilorExonul 24: 7 situri cunoscute asociate bolilorExonul 23: 5 situri cunoscute asociate bolilorExonul 22: 8 situri cunoscute asociate bolilorExonul 21: 32 situri cunoscute asociate bolilorExonul 20: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 19: 9 situri cunoscute asociate bolilorExonul 18: 4 situri cunoscute asociate bolilorExonul 17: 7 situri cunoscute asociate bolilorExonul 16: 6 situri cunoscute asociate bolilorExonul 15: 7 situri cunoscute asociate bolilorExonul 14: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 13: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 12: 4 situri cunoscute asociate bolilorExonul 11: 32 situri cunoscute asociate bolilorExonul 10: 8 situri cunoscute asociate bolilorExonul 9: 6 situri cunoscute asociate bolilorExonul 8: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 7: 9 situri cunoscute asociate bolilorExonul 6: 5 situri cunoscute asociate bolilorExonul 5: 18 situri cunoscute asociate bolilorExonul 3: 6 situri cunoscute asociate bolilorExonul 2: 8 situri cunoscute asociate bolilorExon 42: 67.746.522–67.748.639, 2.118 de bazeExon 41: 67.751.052–67.751.096, 45 de bazeExon 40: 67.752.344–67.752.526, 183 de bazeExon 39: 67.753.707–67.753.766, 60 de bazeExon 38: 67.754.071–67.754.212, 142 de bazeExon 37: 67.755.051–67.755.250, 200 de bazeExon 36: 67.755.948–67.756.145, 198 de bazeExon 35: 67.761.366–67.761.584, 219 de bazeExon 34: 67.762.203–67.762.412, 210 de bazeExon 33: 67.762.672–67.762.819, 148 de bazeExon 32: 67.766.227–67.766.447, 221 de bazeExon 31: 67.767.704–67.767.840, 137 de bazeExon 30: 67.768.517–67.768.548, 32 de bazeExon 29: 67.769.594–67.769.730, 137 de bazeExon 28: 67.772.047–67.772.210, 164 de bazeExon 27: 67.775.016–67.775.114, 99 de bazeExon 26: 67.775.860–67.776.106, 247 de bazeExon 25: 67.777.559–67.777.735, 177 de bazeExon 24: 67.778.126–67.778.248, 123 de bazeExon 23: 67.780.241–67.780.345, 105 de bazeExon 22: 67.781.333–67.781.529, 197 de bazeExon 21: 67.782.780–67.783.525, 746 de bazeExon 20: 67.784.334–67.784.436, 103 de bazeExon 19: 67.785.059–67.785.277, 219 de bazeExon 18: 67.785.858–67.786.022, 165 de bazeExon 17: 67.786.114–67.786.233, 120 de bazeExon 16: 67.789.335–67.789.598, 264 de bazeExon 15: 67.790.572–67.790.773, 202 de bazeExon 14: 67.793.608–67.793.759, 152 de bazeExon 13: 67.794.171–67.794.239, 69 de bazeExon 12: 67.797.672–67.797.755, 84 de bazeExon 11: 67.798.014–67.798.622, 609 de bazeExon 10: 67.802.079–67.802.282, 204 de bazeExon 9: 67.804.101–67.804.264, 164 de bazeExon 8: 67.805.217–67.805.305, 89 de bazeExon 7: 67.805.454–67.805.618, 165 de bazeExon 6: 67.806.545–67.806.675, 131 de bazeExon 5: 67.807.398–67.807.920, 523 de bazeExon 4: 67.809.200–67.809.289, 90 de bazeExon 3: 67.813.986–67.814.064, 79 de bazeExon 2: 67.815.770–67.816.046, 277 de bazeExon 1: 67.816.534–67.816.590, 57 de baze4240353025201510515′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 9,7 kb din cei 70,1 kb ai genei; 7.620 dintre aceste baze codifică proteina.

Secvențierea ZFYVE26

291

poziții în ZFYVE26 unde ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o identifică greu.

Un genom întreg acoperă toate cele 70,1 kb din ZFYVE26, inclusiv intronii, nu doar cei 9,7 kb de exoni.

Gene asociate acelorași afecțiuni

Trăsături asociate cu ZFYVE26

Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca ZFYVE26. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.

Legături externe

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-17: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.17-8666dff2.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena ZFYVE26: zinc finger FYVE-type containing 26. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/zfyve26

Vancouver

Dante Labs. Gena ZFYVE26: zinc finger FYVE-type containing 26 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/zfyve26

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu