Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

SSR4

signal sequence receptor subunit 4

Rezumat

Localizare citogenetică
Xq28
Coordonate
Cromozomul X: 153.794.668–153.798.499 (GRCh38)
Exoni
6 de exoni pe 3,8 kb
Proteină
173 de aminoacizi
Denumiri alternative
TRAPD
Transcriptul MANE Select
ENST00000370086.8NM_006280.3
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Raport curatoriat relevant pentru această genă

    • Tulburări congenitale ale glicozilării

      • Tulburări congenitale ale glicozilării (CDG)

        Una dintre cele 98 gene legate de ea

        Un grup mare de afecțiuni ereditare în care lanțurile de zahăr (glicani) nu sunt construite sau atașate corect la proteine și lipide, afectând adesea creierul, ficatul, coagularea sângelui, creșterea și multe alte sisteme ale organismului. Majoritatea sunt autozomal recesive, dar unele sunt legate de cromozomul X sau autozomal dominante.

        • 2 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

    Structura genei SSR4

    • Secvență codificatoare
    • Regiune netranslată
    • Intron
    • Sensul transcripției
    • Situri cunoscute asociate bolilor
    Cromozomul X, cu o paranteză în locul unde se află SSR4. SSR4 și încă 34 de gene în apropiere, pe cromozomul X, între 153.296.584 și 154.296.583.Cromozomul XXq28p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q28153,4 Mb153,6 Mb153,8 Mb154 Mb154,2 MbPNMA6F: 153.317.680–153.321.774, catena inversăPNMA6FZNF275: 153.334.122–153.360.110, catena directăZNF275PNMA6E: 153.395.639–153.401.392, catena inversăPNMA6EZFP92: 153.411.434–153.426.481, catena directăZFP92TREX2: 153.444.473–153.470.592, catena inversăTREX2HAUS7: 153.447.655–153.495.529, catena inversăHAUS7BGN: 153.488.654–153.510.711, catena directăBGNATP2B3: 153.517.620–153.582.939, catena directăATP2B3CCNQ: 153.587.925–153.600.045, catena inversăCCNQDUSP9: 153.642.397–153.651.326, catena directăDUSP9PNCK: 153.669.730–153.689.033, catena inversăPNCKSLC6A8: 153.687.914–153.696.591, catena directăSLC6A8BCAP31: 153.698.006–153.725.957, catena inversăBCAP31ABCD1: 153.724.495–153.744.755, catena directăABCD1PLXNB3: 153.764.179–153.779.346, catena directăSRPK3: 153.781.001–153.785.768, catena directăSRPK3IDH3G: 153.785.735–153.794.535, catena inversăIDH3GSSR4: 153.794.668–153.798.499, catena directăSSR4PDZD4: 153.802.161–153.830.935, catena inversăPDZD4L1CAM: 153.861.511–153.886.204, catena inversăL1CAM: 153.872.221–153.909.223, catena inversăAVPR2: 153.902.531–153.907.169, catena directăAVPR2ARHGAP4: 153.907.367–153.934.999, catena inversăARHGAP4NAA10: 153.928.799–153.935.083, catena inversăNAA10RENBP: 153.935.269–153.944.688, catena inversăHCFC1: 153.946.434–153.972.427, catena inversăHCFC1TMEM187: 153.972.290–153.983.194, catena directăIRAK1: 154.010.501–154.020.650, catena inversăIRAK1MECP2: 154.021.573–154.137.103, catena inversăMECP2OPN1LW: 154.144.243–154.159.032, catena directăOPN1LWOPN1MW: 154.182.596–154.196.861, catena directăOPN1MWOPN1MW2: 154.219.756–154.233.286, catena directăOPN1MW2OPN1MW3: 154.257.582–154.271.090, catena directăOPN1MW3TEX28: 154.271.265–154.295.853, catena inversăTEX28TKTL1: 154.295.795–154.330.350, catena directăTKTL1Diagrama genei SSR4: 6 exoni pe catena directă a cromozomului XExonul 2: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 3: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 4: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 5: 1 sit cunoscut asociat unei boliExon 1: 153.794.668–153.794.754, 87 de bazeExon 2: 153.796.434–153.796.552, 119 de bazeExon 3: 153.797.458–153.797.532, 75 de bazeExon 4: 153.797.725–153.797.814, 90 de bazeExon 5: 153.798.071–153.798.136, 66 de bazeExon 6: 153.798.329–153.798.499, 171 de baze1234565′3′

    Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

    Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

    Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

    Exonii reprezintă 0,6 kb din cei 3,8 kb ai genei; 522 dintre aceste baze codifică proteina.

    Cum citește un test genomic SSR4

    7

    poziții în SSR4 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

    Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

    Un test genomic complet acoperă toți cei 3,8 kb ai genei SSR4, inclusiv intronii, nu doar cei 0,6 kb de exoni.

    De unde provin acestea

    • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
    • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
    • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
    • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
    • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
    • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
    • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citează această pagină

    APA

    Dante Labs. (s.a.). Gena SSR4: signal sequence receptor subunit 4. Accesat 16 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/ssr4

    Vancouver

    Dante Labs. Gena SSR4: signal sequence receptor subunit 4 [Internet]. [citat 16 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/ssr4

    Un test. Răspunsuri pentru o viață.

    De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

    Comandați Genome Test-ul meu