Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

RDH12

retinol dehydrogenase 12

Rezumat

Localizare citogenetică
14q24.1
Coordonate
Cromozomul 14: 67.701.886–67.734.451 (GRCh38)
Exoni
9 de exoni pe 32,6 kb
Proteină
316 de aminoacizi
Mod de transmitere
Autozomal recesivă
Denumiri alternative
FLJ30273, SDR7C2, LCA13, RP53
Transcriptul MANE Select
ENST00000551171.6NM_152443.3
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

  • Amauroza congenitală Leber și retinopatia legată de RPE65

    • Amauroza congenitală LeberAutozomal recesivă

      Un grup de distrofii retiniene ereditare, cauzate de modificări ale unor gene precum CEP290, GUCY2D, CRB1, RPE65 și AIPL1, care provoacă pierderea severă a vederii, nistagmus și reacții slabe ale pupilelor în primii ani de viață.

      • 3 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Confirmarea genei poate determina eligibilitatea pentru tratamente specifice genei și pentru studii clinice și oferă informații utile pentru consilierea familiei.

Grupări mai largi

  • Retinita pigmentară

    • Una dintre cele 77 gene legate de ea

      Un grup de distrofii retiniene ereditare cu pierdere progresivă a bastonaşelor, apoi a conurilor fotoreceptoare, cauzând cecitate nocturnă și pierderea treptată a vederii periferice.

      • 3 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

Mod de transmitere

Autozomal recesivă
Este nevoie de câte o copie modificată de la fiecare părinte. Cu una singură, sunteți purtător și, de regulă, nu sunteți afectat; când ambii părinți sunt purtători, fiecare copil are o șansă de unu la patru de a moșteni două copii.

Structura genei RDH12

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 14, cu o paranteză în locul unde se află RDH12. RDH12 și încă 14 de gene în apropiere, pe cromozomul 14, între 67.218.169 și 68.218.168.Cromozomul 1414q24.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3367,4 Mb67,6 Mb67,8 Mb68 Mb68,2 MbGARIN2: 67.189.328–67.228.550, catena directăGARIN2PALS1: 67.240.713–67.336.061, catena directăPALS1ATP6V1D: 67.294.371–67.360.265, catena inversăATP6V1DEIF2S1: 67.359.993–67.394.395, catena directăEIF2S1PLEK2: 67.385.652–67.412.236, catena inversăPLEK2TMEM229B: 67.447.084–67.533.878, catena inversăTMEM229BPLEKHH1: 67.533.063–67.589.725, catena directăPLEKHH1PIGH: 67.581.955–67.600.316, catena inversăPIGHARG2: 67.619.857–67.667.328, catena directăARG2VTI1B: 67.635.307–67.674.920, catena inversăVTI1B: 67.659.820–67.690.367, catena inversăRDH11: 67.676.792–67.695.793, catena inversăRDH11RDH12: 67.701.886–67.734.451, catena directăRDH12ZFYVE26: 67.727.374–67.816.590, catena inversăZFYVE26RAD51B: 67.819.741–68.730.218, catena directăRAD51BDiagrama genei RDH12: 9 exoni pe catena directă a cromozomului 14Exonul 3: 5 situri cunoscute asociate bolilorExonul 4: 12 situri cunoscute asociate bolilorExonul 5: 13 situri cunoscute asociate bolilorExonul 6: 10 situri cunoscute asociate bolilorExonul 7: 23 situri cunoscute asociate bolilorExonul 8: 33 situri cunoscute asociate bolilorExonul 9: 9 situri cunoscute asociate bolilorExon 1: 67.701.886–67.701.935, 50 de bazeExon 2: 67.720.848–67.720.902, 55 de bazeExon 3: 67.722.424–67.722.710, 287 de bazeExon 4: 67.724.473–67.724.591, 119 de bazeExon 5: 67.725.099–67.725.254, 156 de bazeExon 6: 67.726.051–67.726.155, 105 de bazeExon 7: 67.726.981–67.727.190, 210 de bazeExon 8: 67.729.191–67.729.380, 190 de bazeExon 9: 67.733.746–67.734.451, 706 de baze1234567895′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 1,9 kb din cei 32,6 kb ai genei; 951 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic RDH12

123

poziții în RDH12 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 32,6 kb ai genei RDH12, inclusiv intronii, nu doar cei 1,9 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena RDH12: retinol dehydrogenase 12. Accesat 16 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/rdh12

Vancouver

Dante Labs. Gena RDH12: retinol dehydrogenase 12 [Internet]. [citat 16 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/rdh12

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu