Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

TCTN2

tectonic family member 2

Rezumat

Localizare citogenetică
12q24.31
Coordonate
Cromozomul 12: 123.671.113–123.708.399 (GRCh38)
Exoni
18 de exoni pe 37,3 kb
Proteină
697 de aminoacizi
Mod de transmitere
Autozomal recesivă
Denumiri alternative
FLJ12975, TECT2, MKS8, JBTS24
Simboluri anterioare
C12orf38
Transcriptul MANE Select
ENST00000303372.7NM_024809.5
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

  • Sindromul Joubert și tulburările asociate

    • Sindromul Joubert

      O ciliopatie definită printr-o malformație a cerebelului și a trunchiului cerebral (semnul molarului), cu hipotonie musculară, întârziere a dezvoltării și mișcări anormale ale ochilor, uneori cu afectare renală, hepatică sau oculară.

      • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
      • 5 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

  • Sindromul Meckel

    • Autozomal recesivă

      O tulburare genetică rară, letală, cu malformații congenitale multiple, caracterizată prin triada de malformație cerebrală, reprezentată în principal de encefalocel occipital, rinichi polichistici mari și polidactilie, precum și prin anomalii asociate care pot include buza/palatul despicat, anomalii cardiace și genitale, malformații ale sistemului nervos central (SNC), fibroză hepatică și displazie osoasă.

      • 2 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

Mod de transmitere

Autozomal recesivă
Este nevoie de câte o copie modificată de la fiecare părinte. Cu una singură, sunteți purtător și, de regulă, nu sunteți afectat; când ambii părinți sunt purtători, fiecare copil are o șansă de unu la patru de a moșteni două copii.

Structura genei TCTN2

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 12, cu o paranteză în locul unde se află TCTN2. TCTN2 și încă 17 de gene în apropiere, pe cromozomul 12, între 123.189.756 și 124.189.755.Cromozomul 1212q24.31p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.33123,2 Mb123,4 Mb123,6 Mb123,8 Mb124 MbMPHOSPH9: 123.152.320–123.244.014, catena inversăMPHOSPH9MTRFR: 123.232.142–123.258.079, catena directăMTRFRCDK2AP1: 123.250.112–123.272.334, catena inversăCDK2AP1SBNO1: 123.289.109–123.365.220, catena inversăSBNO1KMT5A: 123.384.087–123.409.353, catena directăKMT5ARILPL2: 123.409.258–123.436.756, catena inversăRILPL2SNRNP35: 123.458.078–123.473.154, catena directăSNRNP35RILPL1: 123.467.802–123.534.417, catena inversăRILPL1TMED2: 123.584.514–123.598.582, catena directăTMED2DDX55: 123.602.073–123.620.943, catena directăDDX55EIF2B1: 123.620.406–123.633.766, catena inversăEIF2B1GTF2H3: 123.633.739–123.662.604, catena directăGTF2H3TCTN2: 123.671.113–123.708.399, catena directăTCTN2ATP6V0A2: 123.712.334–123.761.760, catena directăATP6V0A2DNAH10: 123.761.878–123.935.720, catena directăDNAH10CCDC92: 123.918.660–123.974.253, catena inversăCCDC92ZNF664: 123.971.745–124.015.445, catena directăZNF664RFLNA: 123.973.241–124.316.024, catena directăRFLNADiagrama genei TCTN2: 18 exoni pe catena directă a cromozomului 12Exonul 1: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 2: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 4: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 5: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 6: 6 situri cunoscute asociate bolilorExonul 7: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 8: 4 situri cunoscute asociate bolilorExonul 10: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 11: 5 situri cunoscute asociate bolilorExonul 12: 4 situri cunoscute asociate bolilorExonul 13: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 14: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 15: 4 situri cunoscute asociate bolilorExonul 16: 8 situri cunoscute asociate bolilorExonul 17: 1 sit cunoscut asociat unei boliExon 1: 123.671.113–123.671.322, 210 de bazeExon 2: 123.671.507–123.671.614, 108 de bazeExon 3: 123.672.056–123.672.132, 77 de bazeExon 4: 123.673.615–123.673.810, 196 de bazeExon 5: 123.679.189–123.679.289, 101 de bazeExon 6: 123.686.836–123.687.035, 200 de bazeExon 7: 123.688.051–123.688.177, 127 de bazeExon 8: 123.690.533–123.690.674, 142 de bazeExon 9: 123.692.658–123.692.723, 66 de bazeExon 10: 123.694.842–123.694.976, 135 de bazeExon 11: 123.695.220–123.695.297, 78 de bazeExon 12: 123.696.415–123.696.495, 81 de bazeExon 13: 123.697.087–123.697.198, 112 de bazeExon 14: 123.699.704–123.699.810, 107 de bazeExon 15: 123.704.532–123.704.688, 157 de bazeExon 16: 123.706.726–123.706.851, 126 de bazeExon 17: 123.706.985–123.707.073, 89 de bazeExon 18: 123.707.604–123.708.399, 796 de baze151015185′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 2,9 kb din cei 37,3 kb ai genei; 2.094 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic TCTN2

68

poziții în TCTN2 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 37,3 kb ai genei TCTN2, inclusiv intronii, nu doar cei 2,9 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena TCTN2: tectonic family member 2. Accesat 16 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/tctn2

Vancouver

Dante Labs. Gena TCTN2: tectonic family member 2 [Internet]. [citat 16 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/tctn2

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu