Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

TTC5

tetratricopeptide repeat domain 5

Rezumat

Localizare citogenetică
14q11.2
Coordonate
Cromozomul 14: 20.286.227–20.305.951 (GRCh38)
Exoni
10 de exoni pe 19,7 kb
Proteină
440 de aminoacizi
Denumiri alternative
Strap
Transcriptul MANE Select
ENST00000258821.8NM_138376.3
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

Niciun raport Genome Test nu citește încă TTC5. Testul secvențiază întregul dumneavoastră genom, deci datele dumneavoastră includ totuși și această genă.

Structura genei TTC5

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 14, cu o paranteză în locul unde se află TTC5. TTC5 și încă 36 de gene în apropiere, pe cromozomul 14, între 19.796.089 și 20.796.088.Cromozomul 1414q11.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3319,8 Mb20 Mb20,2 Mb20,4 Mb20,6 MbOR4N2: 19.719.015–19.830.253, catena directăOR4N2OR4K3: 19.868.197–19.869.143, catena inversăOR4K3OR4K2: 19.875.142–19.883.932, catena directăOR4K2OR4K5: 19.920.607–19.921.578, catena directăOR4K5OR4K1: 19.930.917–19.936.757, catena directăOR4K1OR4K15: 19.975.591–19.976.565, catena directăOR4K15OR4Q2: 19.999.913–20.004.760, catena directăOR4Q2OR4K14: 20.014.143–20.019.307, catena inversăOR4K14OR4K13: 20.029.399–20.036.038, catena inversăOR4K13OR4L1: 20.060.045–20.060.983, catena directăOR4L1OR4K17: 20.110.739–20.122.199, catena directăOR4K17OR4N5: 20.138.820–20.145.471, catena directăOR4N5OR11G2: 20.190.896–20.201.075, catena directăOR11G2OR11H6: 20.223.710–20.224.702, catena directăOR11H6OR11H7: 20.229.402–20.230.346, catena directăOR11H7OR11H4: 20.239.286–20.244.349, catena directăOR11H4TTC5: 20.286.227–20.305.951, catena inversăTTC5CCNB1IP1: 20.311.353–20.333.317, catena inversăCCNB1IP1PARP2: 20.343.541–20.362.074, catena directăPARP2TEP1: 20.365.667–20.413.507, catena inversăTEP1KLHL33: 20.425.852–20.436.169, catena inversăKLHL33OSGEP: 20.446.401–20.455.089, catena inversăOSGEPAPEX1: 20.454.525–20.458.036, catena directăAPEX1PIP4P1: 20.457.656–20.461.617, catena inversăPIP4P1PNP: 20.461.992–20.477.094, catena directăRNASE10: 20.505.537–20.513.884, catena directăRNASE9: 20.556.093–20.561.049, catena inversăRNASE9: 20.582.892–20.609.795, catena inversăRNASE11: 20.582.892–20.609.884, catena inversăRNASE11RNASE12: 20.590.073–20.591.376, catena inversăRNASE12OR6S1: 20.640.696–20.641.691, catena inversăOR6S1RNASE4: 20.681.073–20.701.216, catena directăRNASE4ANG: 20.682.866–20.698.971, catena directăANG: 20.684.587–20.700.576, catena directăEDDM3A: 20.745.887–20.748.380, catena directăEDDM3AEDDM3B: 20.768.404–20.770.948, catena directăEDDM3BRNASE6: 20.781.031–20.783.793, catena directăRNASE6Diagrama genei TTC5: 10 exoni pe catena inversă a cromozomului 14Exonul 10: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 7: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 5: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 2: 2 situri cunoscute asociate bolilorExon 10: 20.286.227–20.289.746, 3.520 de bazeExon 9: 20.291.983–20.292.127, 145 de bazeExon 8: 20.295.312–20.295.526, 215 de bazeExon 7: 20.295.708–20.295.854, 147 de bazeExon 6: 20.296.390–20.296.446, 57 de bazeExon 5: 20.298.797–20.298.888, 92 de bazeExon 4: 20.299.298–20.299.448, 151 de bazeExon 3: 20.300.607–20.300.818, 212 de bazeExon 2: 20.301.833–20.301.965, 133 de bazeExon 1: 20.305.887–20.305.951, 65 de baze109876543215′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 4,7 kb din cei 19,7 kb ai genei; 1.323 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic TTC5

6

poziții în TTC5 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 19,7 kb ai genei TTC5, inclusiv intronii, nu doar cei 4,7 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena TTC5: tetratricopeptide repeat domain 5. Accesat 16 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/ttc5

Vancouver

Dante Labs. Gena TTC5: tetratricopeptide repeat domain 5 [Internet]. [citat 16 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/ttc5

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu