Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

AIMP2

aminoacyl tRNA synthetase complex interacting multifunctional protein 2

Rezumat

Localizare citogenetică
7p22.1
Coordonate
Cromozomul 7: 6.009.272–6.023.834 (GRCh38)
Exoni
4 de exoni pe 14,6 kb
Proteină
320 de aminoacizi
Mod de transmitere
Autozomal recesivă
Denumiri alternative
p38, PRO0992, JTV-1, JTV1
Transcriptul MANE Select
ENST00000223029.8NM_006303.4
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

  • Boala Pelizaeus-Merzbacher și leucodistrofii hipomielinizante

    • Leucodistrofia hipomielinizantă 17 (AIMP2)Autozomal recesivă

      O formă ereditară rară de leucodistrofie hipomielinizantă, în care mielina din creier nu se formează normal, provocând întârzierea dezvoltării și probleme de mișcare.

      • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
      • 3 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

Grupări mai largi

  • Alte leucodistrofii ereditare

    • Leucodistrofie (alte tipuri și tipuri nespecificate)

      Una dintre cele 80 gene legate de ea

      Afecțiuni ereditare care deteriorează sau împiedică formarea normală a mielinei, adică a substanței albe a creierului și a măduvei spinării. Tipurile diferite urmează moștenire autozomal recesivă, autozomal dominantă sau legată de cromozomul X, în funcție de genele implicate.

      • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
      • 3 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Cunoașterea cauzei genetice specifice poate pune capăt unei căutări de diagnostic, poate ghida îngrijirea de susținere și monitorizarea, poate arăta dacă există un tratament specific și poate permite testarea rudelor.

Mod de transmitere

Autozomal recesivă
Este nevoie de câte o copie modificată de la fiecare părinte. Cu una singură, sunteți purtător și, de regulă, nu sunteți afectat; când ambii părinți sunt purtători, fiecare copil are o șansă de unu la patru de a moșteni două copii.

Structura genei AIMP2

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 7, cu o paranteză în locul unde se află AIMP2. AIMP2 și încă 17 de gene în apropiere, pe cromozomul 7, între 5.516.553 și 6.516.552.Cromozomul 77p22.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.35,6 Mb5,8 Mb6 Mb6,2 Mb6,4 MbACTB: 5.526.409–5.563.902, catena inversăACTBFSCN1: 5.592.806–5.606.656, catena directăFSCN1RNF216: 5.620.047–5.781.696, catena inversăRNF216OCM: 5.879.827–5.886.363, catena directăOCMCCZ1: 5.898.692–5.926.550, catena directăCCZ1RSPH10B: 5.925.544–5.970.702, catena inversăRSPH10BPMS2: 5.970.925–6.009.130, catena inversăPMS2AIMP2: 6.009.272–6.023.834, catena directăAIMP2EIF2AK1: 6.022.247–6.059.240, catena inversăEIF2AK1ANKRD61: 6.031.376–6.036.552, catena directăANKRD61USP42: 6.104.755–6.164.429, catena directăUSP42CYTH3: 6.148.751–6.272.677, catena inversăCYTH3SMIM10L3: 6.329.409–6.348.967, catena inversăSMIM10L3FAM220A: 6.329.409–6.348.981, catena inversăFAM220ARAC1: 6.374.098–6.404.016, catena directăRAC1DAGLB: 6.406.395–6.484.190, catena inversăDAGLBKDELR2: 6.445.953–6.484.224, catena inversăKDELR2GRID2IP: 6.496.778–6.551.461, catena inversăGRID2IPDiagrama genei AIMP2: 4 exoni pe catena directă a cromozomului 7Exonul 1: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 4: 1 sit cunoscut asociat unei boliExon 1: 6.009.272–6.009.498, 227 de bazeExon 2: 6.015.146–6.015.352, 207 de bazeExon 3: 6.017.814–6.018.045, 232 de bazeExon 4: 6.023.303–6.023.834, 532 de baze12345′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 1,2 kb din cei 14,6 kb ai genei; 963 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic AIMP2

5

poziții în AIMP2 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

3 dintre ele (60 %) se află în regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile.

  • Segmental duplications (3 de situri)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Un test genomic complet acoperă toți cei 14,6 kb ai genei AIMP2, inclusiv intronii, nu doar cei 1,2 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena AIMP2: aminoacyl tRNA synthetase complex interacting multifunctional protein 2. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/aimp2

Vancouver

Dante Labs. Gena AIMP2: aminoacyl tRNA synthetase complex interacting multifunctional protein 2 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/aimp2

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu