Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

TBC1D20

TBC1 domain family member 20

Rezumat

Localizare citogenetică
20p13
Coordonate
Cromozomul 20: 435.480–462.533 (GRCh38)
Exoni
8 de exoni pe 27,1 kb
Proteină
403 de aminoacizi
Denumiri alternative
dJ852M4.2
Simboluri anterioare
C20orf140
Transcriptul MANE Select
ENST00000354200.5NM_144628.4
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Raport curatoriat relevant pentru această genă

  • Microftalmie, anoftalmie și coloboma

    • Microftalmie sindromică

      Microftalmie asociată cu manifestări din afara ochiului, cauzată de modificări ale unor gene precum SOX2, OTX2, BCOR, STRA6 și BMP4.

      • 3 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Un diagnostic genetic ghidează verificările pentru manifestările asociate, cum ar fi problemele hormonilor hipofizari în cazul modificărilor SOX2 sau OTX2, și oferă informații despre riscul de recurență.

Structura genei TBC1D20

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 20, cu o paranteză în locul unde se află TBC1D20. TBC1D20 și încă 20 de gene în apropiere, pe cromozomul 20, între 1 și 949.006.Cromozomul 2020p13p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.330,2 Mb0,4 Mb0,6 Mb0,8 MbDEFB125: 87.250–97.094, catena directăDEFB125DEFB126: 142.590–145.751, catena directăDEFB126DEFB127: 157.454–159.163, catena directăDEFB127DEFB128: 187.853–189.711, catena inversăDEFB128DEFB129: 227.258–229.886, catena directăDEFB129DEFB132: 257.717–261.096, catena directăDEFB132C20orf96: 270.863–290.778, catena inversăC20orf96ZCCHC3: 297.570–300.321, catena directăZCCHC3SOX12: 325.552–330.224, catena directăSOX12NRSN2: 346.695–359.706, catena directăNRSN2TRIB3: 362.835–398.964, catena directăTRIB3RBCK1: 407.393–432.139, catena directăRBCK1TBC1D20: 435.480–462.533, catena inversăTBC1D20CSNK2A1: 472.498–543.835, catena inversăCSNK2A1TCF15: 603.801–610.316, catena inversăTCF15SRXN1: 646.614–653.404, catena inversăSRXN1: 646.626–675.800, catena inversăSCRT2: 661.596–675.802, catena inversăSCRT2SLC52A3: 758.695–776.015, catena inversăSLC52A3FAM110A: 833.707–857.463, catena directăFAM110AANGPT4: 869.900–916.335, catena inversăANGPT4Diagrama genei TBC1D20: 8 exoni pe catena inversă a cromozomului 20Exonul 4: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 2: 1 sit cunoscut asociat unei boliExon 8: 435.480–438.841, 3.362 de bazeExon 7: 439.108–439.295, 188 de bazeExon 6: 440.248–440.389, 142 de bazeExon 5: 441.588–441.689, 102 de bazeExon 4: 441.857–442.043, 187 de bazeExon 3: 445.050–445.130, 81 de bazeExon 2: 447.889–448.074, 186 de bazeExon 1: 462.336–462.533, 198 de baze864215′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 4,4 kb din cei 27,1 kb ai genei; 1.212 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic TBC1D20

2

poziții în TBC1D20 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 27,1 kb ai genei TBC1D20, inclusiv intronii, nu doar cei 4,4 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena TBC1D20: TBC1 domain family member 20. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/tbc1d20

Vancouver

Dante Labs. Gena TBC1D20: TBC1 domain family member 20 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/tbc1d20

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu