Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA
Secvențiați-vă genomul (se deschide într-un filă nouă)

Genă

PPP2R1A

protein phosphatase 2 scaffold subunit Aalpha

Rezumat

Localizare citogenetică
19q13.41
Coordonate
Cromozomul 19: 52.190.052–52.229.518 (GRCh38)
Exoni
15 de exoni pe 39,5 kb
Proteină
589 de aminoacizi
Denumiri alternative
PR65A, PP2A-Aalpha, PP2AA
Transcriptul MANE Select
ENST00000322088.11NM_014225.6
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

Niciun raport Genome Test nu citește încă PPP2R1A. Testul secvențiază întregul dumneavoastră genom, deci datele dumneavoastră includ totuși și această genă.

Structura genei PPP2R1A

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 19, cu o paranteză în locul unde se află PPP2R1A. PPP2R1A și încă 27 de gene în apropiere, pe cromozomul 19, între 51.709.785 și 52.709.784.Cromozomul 1919q13.41p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4351,8 Mb52 Mb52,2 Mb52,4 Mb52,6 MbSPACA6: 51.688.346–51.712.387, catena directăSPACA6HAS1: 51.713.106–51.723.992, catena inversăHAS1FPR1: 51.742.725–51.804.115, catena inversăFPR1FPR2: 51.752.026–51.771.307, catena directăFPR2FPR3: 51.795.131–51.827.761, catena directăFPR3ZNF577: 51.804.816–51.890.950, catena inversăZNF577ZNF649: 51.888.539–51.905.057, catena inversăZNF649ZNF613: 51.927.147–51.948.759, catena directăZNF613ZNF350: 51.963.979–51.986.860, catena inversăZNF350ZNF615: 51.991.332–52.008.237, catena inversăZNF615ZNF614: 52.012.765–52.030.240, catena inversăZNF614ZNF432: 52.031.378–52.095.773, catena inversăZNF432ZNF841: 52.058.490–52.095.773, catena inversăZNF841ZNF616: 52.112.053–52.139.965, catena inversăZNF616ZNF836: 52.153.864–52.171.678, catena inversăZNF836PPP2R1A: 52.190.052–52.229.518, catena directăPPP2R1AZNF766: 52.269.559–52.296.046, catena directăZNF766ZNF480: 52.297.146–52.325.926, catena directăZNF480ZNF610: 52.336.238–52.367.835, catena directăZNF610ZNF880: 52.369.914–52.393.738, catena directăZNF880ZNF528: 52.397.842–52.418.412, catena directăZNF528ZNF534: 52.429.143–52.452.315, catena directăZNF534ZNF578: 52.453.551–52.516.882, catena directăZNF578ZNF808: 52.527.623–52.564.464, catena directăZNF808ZNF701: 52.555.822–52.599.928, catena directăZNF701: 52.592.755–52.690.606, catena inversăZNF83: 52.612.356–52.638.388, catena inversăZNF83ZNF611: 52.701.842–52.735.102, catena inversăZNF611Diagrama genei PPP2R1A: 15 exoni pe catena directă a cromozomului 19Exonul 4: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 5: 10 situri cunoscute asociate bolilorExonul 6: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 7: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 9: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 12: 1 sit cunoscut asociat unei boliExon 1: 52.190.052–52.190.174, 123 de bazeExon 2: 52.201.944–52.202.034, 91 de bazeExon 3: 52.205.963–52.206.063, 101 de bazeExon 4: 52.211.260–52.211.492, 233 de bazeExon 5: 52.212.686–52.212.833, 148 de bazeExon 6: 52.212.955–52.213.110, 156 de bazeExon 7: 52.215.779–52.215.893, 115 de bazeExon 8: 52.216.004–52.216.074, 71 de bazeExon 9: 52.216.529–52.216.663, 135 de bazeExon 10: 52.219.691–52.219.864, 174 de bazeExon 11: 52.220.189–52.220.249, 61 de bazeExon 12: 52.220.979–52.221.133, 155 de bazeExon 13: 52.222.099–52.222.241, 143 de bazeExon 14: 52.225.717–52.225.808, 92 de bazeExon 15: 52.225.965–52.229.518, 3.554 de baze12468101214155′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 5,4 kb din cei 39,5 kb ai genei; 1.770 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic PPP2R1A

18

poziții în PPP2R1A în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 39,5 kb ai genei PPP2R1A, inclusiv intronii, nu doar cei 5,4 kb de exoni.

Trăsături asociate cu PPP2R1A

Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca PPP2R1A. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.

Legături externe

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena PPP2R1A: protein phosphatase 2 scaffold subunit Aalpha. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/ppp2r1a

Vancouver

Dante Labs. Gena PPP2R1A: protein phosphatase 2 scaffold subunit Aalpha [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/ppp2r1a

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu