Genă
ALG1
ALG1 chitobiosyldiphosphodolichol beta-mannosyltransferase
- HGNC 18294(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000033011(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 56052(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 16p13.3
- Coordonate
- Cromozomul 16: 5.071.843–5.087.379 (GRCh38)
- Exoni
- 13 de exoni pe 15,5 kb
- Proteină
- 464 de aminoacizi
- Mod de transmitere
- Autozomal recesivă
- Denumiri alternative
- HMT-1, HMAT1, CDG1K, Mat-1
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000262374.10NM_019109.5
- Tip de locus
- gene with protein product
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Citiți ALG1 și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRaport curatoriat relevant pentru această genă
Tulburări congenitale ale glicozilării
- ALG1-CDGAutozomal recesivă
O tulburare congenitală a glicozilării din familia ALG, cauzată de variante ale genei ALG1, cu întârziere a dezvoltării, crize convulsive, hipotonie musculară și adesea afectare severă a mai multor sisteme.
- ClinGen evaluează legătura drept definitivă
- 6 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
- Tulburări congenitale ale glicozilării (CDG)
Una dintre cele 98 gene legate de ea
Un grup mare de afecțiuni ereditare în care lanțurile de zahăr (glicani) nu sunt construite sau atașate corect la proteine și lipide, afectând adesea creierul, ficatul, coagularea sângelui, creșterea și multe alte sisteme ale organismului. Majoritatea sunt autozomal recesive, dar unele sunt legate de cromozomul X sau autozomal dominante.
- ClinGen evaluează legătura drept definitivă
- 6 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Mod de transmitere
- Autozomal recesivă
- Este nevoie de câte o copie modificată de la fiecare părinte. Cu una singură, sunteți purtător și, de regulă, nu sunteți afectat; când ambii părinți sunt purtători, fiecare copil are o șansă de unu la patru de a moșteni două copii.
Structura genei ALG1
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Situri cunoscute asociate bolilor
- Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 3,9 kb din cei 15,5 kb ai genei; 1.395 dintre aceste baze codifică proteina.
Cum citește un test genomic ALG1
110
poziții în ALG1 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă
67 dintre ele (61 %) se află în regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile.
- Low mappability (37 de situri)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
- Segmental duplications (67 de situri)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.
Un test genomic complet acoperă toți cei 15,5 kb ai genei ALG1, inclusiv intronii, nu doar cei 3,9 kb de exoni.
Trăsături asociate cu ALG1
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca ALG1. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Abnormality of the nervous system
- Absent reflexes
- Multifocal epileptiform discharges
- Epilepsy
- Global developmental delay
- Intellectual disability
- Brain imaging abnormality
- Intellectual disability, mild
- Severe global developmental delay
Afișați încă 2 de trăsături
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
- Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
- ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena ALG1: ALG1 chitobiosyldiphosphodolichol beta-mannosyltransferase. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/alg1
Dante Labs. Gena ALG1: ALG1 chitobiosyldiphosphodolichol beta-mannosyltransferase [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/alg1
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni