Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA
Secvențiați-vă genomul (se deschide într-un filă nouă)

Genă

KIF5C

kinesin family member 5C

Rezumat

Localizare citogenetică
2q23.1-q23.2
Coordonate
Cromozomul 2: 148.875.227–149.026.759 (GRCh38)
Exoni
26 de exoni pe 151,5 kb
Proteină
957 de aminoacizi
Denumiri alternative
NKHC2
Transcriptul MANE Select
ENST00000435030.6NM_004522.3
Tip de locus
Protein-coding
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

Niciun raport Genome Test nu citește încă KIF5C. Testul secvențiază întregul dumneavoastră genom, deci datele dumneavoastră includ totuși și această genă.

Structura genei KIF5C

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 2, cu o paranteză în locul unde se află KIF5C. KIF5C și încă 4 de gene în apropiere, pe cromozomul 2, între 148.450.993 și 149.450.992.Cromozomul 22q23.1-q23.2p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3148,6 Mb148,8 Mb149 Mb149,2 Mb149,4 MbMBD5: 148.021.011–148.516.971, catena directăMBD5EPC2: 148.644.440–148.789.225, catena directăEPC2KIF5C: 148.875.227–149.026.759, catena directăKIF5CLYPD6B: 149.037.975–149.215.266, catena directăLYPD6BLYPD6: 149.329.985–149.474.139, catena directăLYPD6Diagrama genei KIF5C: 26 exoni pe catena directă a cromozomului 2Exonul 3: 4 situri cunoscute asociate bolilorExonul 5: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 8: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 15: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 20: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 22: 1 sit cunoscut asociat unei boliExon 1: 148.875.227–148.875.743, 517 de bazeExon 2: 148.922.137–148.922.227, 91 de bazeExon 3: 148.929.281–148.929.354, 74 de bazeExon 4: 148.937.284–148.937.388, 105 de bazeExon 5: 148.941.610–148.941.658, 49 de bazeExon 6: 148.941.935–148.941.990, 56 de bazeExon 7: 148.942.673–148.942.760, 88 de bazeExon 8: 148.946.899–148.947.023, 125 de bazeExon 9: 148.949.839–148.949.943, 105 de bazeExon 10: 148.950.314–148.950.462, 149 de bazeExon 11: 148.961.971–148.962.119, 149 de bazeExon 12: 148.973.336–148.973.511, 176 de bazeExon 13: 148.978.922–148.978.990, 69 de bazeExon 14: 148.981.355–148.981.561, 207 de bazeExon 15: 148.983.620–148.983.766, 147 de bazeExon 16: 148.991.010–148.991.198, 189 de bazeExon 17: 148.994.421–148.994.538, 118 de bazeExon 18: 148.997.264–148.997.340, 77 de bazeExon 19: 148.998.400–148.998.509, 110 de bazeExon 20: 149.000.423–149.000.524, 102 de bazeExon 21: 149.000.722–149.000.782, 61 de bazeExon 22: 149.005.393–149.005.464, 72 de bazeExon 23: 149.007.963–149.008.067, 105 de bazeExon 24: 149.010.135–149.010.351, 217 de bazeExon 25: 149.011.570–149.011.683, 114 de bazeExon 26: 149.023.078–149.026.759, 3.682 de baze1510152025265′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 7 kb din cei 151,5 kb ai genei; 2.874 dintre aceste baze codifică proteina.

Secvențierea KIF5C

10

poziții în KIF5C unde ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o identifică greu.

Un genom întreg acoperă toate cele 151,5 kb din KIF5C, inclusiv intronii, nu doar cei 7 kb de exoni.

Trăsături asociate cu KIF5C

Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca KIF5C. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.

Legături externe

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.17-8666dff2.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena KIF5C: kinesin family member 5C. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/kif5c

Vancouver

Dante Labs. Gena KIF5C: kinesin family member 5C [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/kif5c

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu