Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

IL17RA

interleukin 17 receptor A

Rezumat

Localizare citogenetică
22q11.1
Coordonate
Cromozomul 22: 17.085.000–17.115.693 (GRCh38)
Exoni
13 de exoni pe 30,7 kb
Proteină
866 de aminoacizi
Denumiri alternative
hIL-17R, IL-17RA, CDw217, CD217
Simboluri anterioare
IL17R
Transcriptul MANE Select
ENST00000319363.11NM_014339.7
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

  • Candidoză mucocutanată cronică

    • Infecții persistente sau recurente cu Candida ale pielii, unghiilor și mucoaselor, cauzate de modificări ale unor gene precum STAT1, IL17RA, IL17RC, IL17F și TRAF3IP2.

      • 2 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Cunoașterea cauzei ghidează tratamentul antifungic pe termen lung și, în cazul gain-of-function al genei STAT1, monitorizarea pentru autoimunitate și anevrisme, precum și luarea în considerare a terapiei ținta cu inhibitori JAK.

Grupări mai largi

  • Alte erori înnăscute ale imunității

    • Imunodeficiență primară

      Una dintre cele 114 gene legate de ea

      Tulburări ereditare ale sistemului imunitar, cauzate de modificări ale unor gene individuale, care afectează modul în care organismul combate infecțiile sau reglează inflamația.

      • 2 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
    • Boală de imunodeficiență

      Una dintre cele 170 gene legate de ea

      Boală în care există o deficiență sau un defect al mecanismelor imunității, fie celulare, fie umorale.

      • 2 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Transplant de celule stem hematopoietice (HSCT) pentru SCID și imunodeficiențe primare (PID) severe; substituție cu imunoglobuline (IVIG/SCIG) pentru deficiențele de anticorpi; leniolisib (Joenja, FDA 2023) pentru APDS; terapie genică pentru SCID-ADA; abatacept pentru deficiența CTLA4/LRBA; antibiotice profilactice; G-CSF pentru CGD

Structura genei IL17RA

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 22, cu o paranteză în locul unde se află IL17RA. IL17RA și încă 8 de gene în apropiere, pe cromozomul 22, între 16.600.347 și 17.600.346.Cromozomul 2222q11.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3316,8 Mb17 Mb17,2 Mb17,4 Mb17,6 MbXKR3: 16.783.412–16.851.222, catena inversăXKR3GAB4: 16.961.936–17.008.222, catena inversăGAB4IL17RA: 17.085.000–17.115.693, catena directăIL17RATMEM121B: 17.116.297–17.121.367, catena inversăTMEM121BHDHD5: 17.132.107–17.165.287, catena inversăHDHD5ADA2: 17.178.790–17.258.235, catena inversăADA2CECR2: 17.359.949–17.558.151, catena directăCECR2SLC25A18: 17.562.670–17.591.927, catena directăSLC25A18ATP6V1E1: 17.592.136–17.630.958, catena inversăATP6V1E1Diagrama genei IL17RA: 13 exoni pe catena directă a cromozomului 22Exonul 1: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 3: 8 situri cunoscute asociate bolilorExonul 7: 4 situri cunoscute asociate bolilorExonul 8: 2 situri cunoscute asociate bolilorExon 1: 17.085.000–17.085.229, 230 de bazeExon 2: 17.097.062–17.097.086, 25 de bazeExon 3: 17.097.797–17.097.943, 147 de bazeExon 4: 17.098.775–17.098.887, 113 de bazeExon 5: 17.100.355–17.100.481, 127 de bazeExon 6: 17.101.996–17.102.043, 48 de bazeExon 7: 17.102.139–17.102.302, 164 de bazeExon 8: 17.103.494–17.103.577, 84 de bazeExon 9: 17.104.726–17.104.810, 85 de bazeExon 10: 17.105.591–17.105.602, 12 de bazeExon 11: 17.105.853–17.105.954, 102 de bazeExon 12: 17.107.727–17.107.768, 42 de bazeExon 13: 17.108.307–17.115.693, 7.387 de baze124681012135′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 8,6 kb din cei 30,7 kb ai genei; 2.601 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic IL17RA

22

poziții în IL17RA în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 30,7 kb ai genei IL17RA, inclusiv intronii, nu doar cei 8,6 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena IL17RA: interleukin 17 receptor A. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/il17ra

Vancouver

Dante Labs. Gena IL17RA: interleukin 17 receptor A [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/il17ra

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu