Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

MCCC2

methylcrotonyl-CoA carboxylase subunit 2

Rezumat

Localizare citogenetică
5q13.2
Coordonate
Cromozomul 5: 71.587.340–71.658.706 (GRCh38)
Exoni
17 de exoni pe 71,4 kb
Proteină
563 de aminoacizi
Mod de transmitere
Autozomal recesivă
Denumiri alternative
MCCB, MCCCβ
Transcriptul MANE Select
ENST00000340941.11NM_022132.5
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Raport curatoriat relevant pentru această genă

  • Acidurii organice clasice

    • Deficitul de 3-metilcrotonil-CoA carboxilazăAutozomal recesivă

      Cauzat de variante în MCCC1 sau MCCC2; multe persoane nu au simptome, dar unele dezvoltă crize metabolice, în special în timpul bolilor.

      • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
      • 6 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Cunoașterea acestei afecțiuni sprijină conștientizarea riscului asociat bolilor și, dacă este necesar, consultarea unui specialist.

Mod de transmitere

Autozomal recesivă
Este nevoie de câte o copie modificată de la fiecare părinte. Cu una singură, sunteți purtător și, de regulă, nu sunteți afectat; când ambii părinți sunt purtători, fiecare copil are o șansă de unu la patru de a moșteni două copii.

Structura genei MCCC2

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 5, cu o paranteză în locul unde se află MCCC2. MCCC2 și încă 3 de gene în apropiere, pe cromozomul 5, între 71.123.023 și 72.123.022.Cromozomul 55q13.2p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.371,2 Mb71,4 Mb71,6 Mb71,8 Mb72 MbBDP1: 71.455.639–71.567.820, catena directăBDP1MCCC2: 71.587.340–71.658.706, catena directăMCCC2CARTPT: 71.719.126–71.721.056, catena directăCARTPTMAP1B: 72.107.234–72.209.565, catena directăMAP1BDiagrama genei MCCC2: 17 exoni pe catena directă a cromozomului 5Exonul 1: 10 situri cunoscute asociate bolilorExonul 2: 6 situri cunoscute asociate bolilorExonul 3: 6 situri cunoscute asociate bolilorExonul 4: 7 situri cunoscute asociate bolilorExonul 5: 14 situri cunoscute asociate bolilorExonul 6: 19 situri cunoscute asociate bolilorExonul 7: 10 situri cunoscute asociate bolilorExonul 8: 6 situri cunoscute asociate bolilorExonul 9: 7 situri cunoscute asociate bolilorExonul 10: 9 situri cunoscute asociate bolilorExonul 11: 5 situri cunoscute asociate bolilorExonul 12: 7 situri cunoscute asociate bolilorExonul 13: 7 situri cunoscute asociate bolilorExonul 14: 13 situri cunoscute asociate bolilorExonul 15: 9 situri cunoscute asociate bolilorExonul 16: 6 situri cunoscute asociate bolilorExonul 17: 8 situri cunoscute asociate bolilorExon 1: 71.587.340–71.587.554, 215 de bazeExon 2: 71.592.926–71.592.992, 67 de bazeExon 3: 71.596.280–71.596.364, 85 de bazeExon 4: 71.599.659–71.599.760, 102 de bazeExon 5: 71.602.506–71.602.633, 128 de bazeExon 6: 71.604.356–71.604.468, 113 de bazeExon 7: 71.626.640–71.626.753, 114 de bazeExon 8: 71.632.121–71.632.185, 65 de bazeExon 9: 71.634.943–71.635.042, 100 de bazeExon 10: 71.635.151–71.635.246, 96 de bazeExon 11: 71.641.003–71.641.075, 73 de bazeExon 12: 71.643.819–71.643.895, 77 de bazeExon 13: 71.646.211–71.646.277, 67 de bazeExon 14: 71.649.097–71.649.253, 157 de bazeExon 15: 71.650.069–71.650.183, 115 de bazeExon 16: 71.652.669–71.652.754, 86 de bazeExon 17: 71.656.743–71.658.706, 1.964 de baze1246810121416175′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 3,6 kb din cei 71,4 kb ai genei; 1.692 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic MCCC2

183

poziții în MCCC2 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 71,4 kb ai genei MCCC2, inclusiv intronii, nu doar cei 3,6 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena MCCC2: methylcrotonyl-CoA carboxylase subunit 2. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/mccc2

Vancouver

Dante Labs. Gena MCCC2: methylcrotonyl-CoA carboxylase subunit 2 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/mccc2

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu