AtlasGenă
NR2F1
nuclear receptor subfamily 2 group F member 1
- HGNC 7975↗(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000175745↗(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 7025↗(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 5q15
- Coordonate
- Cromozomul 5: 93.583.222–93.594.611 (GRCh38)
- Exoni
- 3 de exoni pe 11,4 kb
- Proteină
- 423 de aminoacizi
- Denumiri alternative
- EAR-3, COUP-TFI, TCFCOUP1, SVP44, COUPTF1
- Simboluri anterioare
- ERBAL3, TFCOUP1
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000327111.8NM_005654.6
- Tip de locus
- Care codifică proteine
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
AtlasAceastă pagină ca date
Adăugați .json la adresa paginii sau solicitați application/json pentru a o citi ca JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/nr2f1.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameCitiți NR2F1 și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRaport curatoriat relevant pentru această genă
Dizabilitate intelectuală
Una dintre cele 233 gene legate de ea
- ClinGen evaluează legătura ca definitivă
- 5 de transmițători GenCC o evaluează ca definitivă sau puternică
Structura genei NR2F1
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Situri cunoscute asociate bolilor
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 3,8 kb din cei 11,4 kb ai genei; 1.272 dintre aceste baze codifică proteina.
Secvențierea NR2F1
10Moderat
Cât de greu este de secvențiat NR2F1 cu citiri scurte, din 100Fiecare bară reprezintă proporția bazelor exonice ale NR2F1 aflate în acest tip de regiune dificilă. Scorul le ponderează în funcție de cât de mult afectează fiecare dintre ele apelul din citiri scurte: 0 când nicio bază nu se află în nicio regiune, 100 când fiecare bază se află în toate.
- MapabilitatePorțiuni în care citirile de 100 sau 250 bp nu pot fi plasate unic, deci un apel acolo poate lipsi sau poate fi greșit. Greutate 35 %.0 %
- OmologieDuplicări segmentare: copii în alte părți ale genomului, precum paralogii și pseudogenele, cu o identitate de 90% sau mai mare. Greutate 30 %.0 %
- RepetițiiRepetiții în tandem și secvențe de o singură bază, pe care citirile alunecă și pe care s-ar putea să nu le acopere. Greutate 15 %.31 %
- Conținut GCFerestre cu sub 25% sau peste 65% G și C, zone pe care pregătirea bibliotecii le acoperă slab. Greutate 10 %.53 %
- Acoperirea referințeiGoluri în asamblarea de referință din apropiere, unde nu există nicio secvență la care citirile să se poată alinia. Greutate 10 %.0 %
64
poziții în NR2F1 unde ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă
Niciuna dintre acestea nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.
Un genom întreg acoperă toți cei 11,4 kb ai lui NR2F1, inclusiv intronii, nu doar cei 3,8 kb de exoni.
Gene asociate acelorași afecțiuni
- ACSL4acyl-CoA synthetase long chain family member 4Are 1 afecțiune în comun
- ADKadenosine kinaseAre 1 afecțiune în comun
- ADNPactivity dependent neuroprotector homeoboxAre 1 afecțiune în comun
- AFF2ALF transcription elongation factor 2Are 1 afecțiune în comun
- AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1Are 1 afecțiune în comun
- ALKBH8alkB homolog 8, tRNA methyltransferaseAre 1 afecțiune în comun
- ANK3ankyrin 3Are 1 afecțiune în comun
- ANKRD11ankyrin repeat domain 11Are 1 afecțiune în comun
- AP1S2adaptor related protein complex 1 subunit sigma 2Are 1 afecțiune în comun
- AP2M1adaptor related protein complex 2 subunit mu 1Are 1 afecțiune în comun
- ARHGEF9Cdc42 guanine nucleotide exchange factor 9Are 1 afecțiune în comun
- ARID1AAT-rich interaction domain 1AAre 1 afecțiune în comun
Trăsături asociate cu NR2F1
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca NR2F1. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin aceste date
- HGNC: simbolul genei, denumirea, celelalte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- GenCC și ClinGen, versiunea 2026-10-17: cu ce afecțiuni este asociată gena și cât de puternică este această asociere.
- Lista ACMG a rezultatelor secundare, SF v3.2.
- ClinVar și stratificările GIAB: poziții cunoscute asociate bolilor și regiunile în care citirile scurte întâmpină dificultăți.
- Stratificările genomului Genome in a Bottle, de la NIST: scorul de dificultate a secvențierii.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.18-e609d43e.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena NR2F1: nuclear receptor subfamily 2 group F member 1. Accesat 18 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/nr2f1
Dante Labs. Gena NR2F1: nuclear receptor subfamily 2 group F member 1 [Internet]. [citat 18 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/nr2f1
AtlasUn test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni