Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

FTH1

ferritin heavy chain 1

Rezumat

Localizare citogenetică
11q12.3
Coordonate
Cromozomul 11: 61.964.285–61.967.634 (GRCh38)
Exoni
4 de exoni pe 3,4 kb
Proteină
183 de aminoacizi
Denumiri alternative
FTH, PLIF, PIG15, FHC
Simboluri anterioare
FTHL6
Transcriptul MANE Select
ENST00000273550.12NM_002032.3
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Raport curatoriat relevant pentru această genă

  • Neurodegenerarea cu acumulare cerebrală de fier (NBIA)

    • Neurodegenerare cu acumulare cerebrală de fier

      Un grup de tulburări care includ PKAN (PANK2), PLAN (PLA2G6), MPAN (C19orf12), BPAN (WDR45), neuroferitinopatia (FTL) și aceruloplasminemia (CP), cu o moștenire predominant recesivă.

      • ClinGen evaluează legătura drept moderată
      • 1 evaluator GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Tratamentul simptomatic al distoniei și parkinsonismului, chelarea fierului în cazul aceruloplasminemiei și testarea de purtător pentru rudele din formele recesive.

Structura genei FTH1

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 11, cu o paranteză în locul unde se află FTH1. FTH1 și încă 23 de gene în apropiere, pe cromozomul 11, între 61.465.960 și 62.465.959.Cromozomul 1111q12.3p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2561,6 Mb61,8 Mb62 Mb62,2 Mb62,4 Mb: 61.429.220–61.485.822, catena directăSDHAF2: 61.430.032–61.473.614, catena directăSDHAF2SAXO4: 61.481.120–61.490.931, catena directăSAXO4LRRC10B: 61.508.749–61.511.018, catena directăLRRC10BSYT7: 61.513.714–61.581.201, catena inversăSYT7DAGLA: 61.680.151–61.747.003, catena directăDAGLAMYRF: 61.752.593–61.788.518, catena directăTMEM258: 61.768.455–61.792.802, catena inversăTMEM258FEN1: 61.792.725–61.797.238, catena directăFEN1FADS2: 61.792.980–61.867.354, catena directăFADS2FADS1: 61.799.624–61.829.318, catena inversăFADS1FADS3: 61.873.515–61.892.136, catena inversăFADS3RAB3IL1: 61.897.232–61.920.289, catena inversăRAB3IL1BEST1: 61.949.808–61.965.515, catena directăBEST1FTH1: 61.964.285–61.967.634, catena inversăFTH1INCENP: 62.123.985–62.155.474, catena directăINCENPSCGB1D1: 62.190.216–62.193.539, catena directăSCGB1D1SCGB2A1: 62.208.666–62.213.943, catena directăSCGB2A1SCGB1D2: 62.242.210–62.244.812, catena directăSCGB1D2SCGB2A2: 62.270.158–62.273.160, catena directăSCGB2A2SCGB1D4: 62.296.281–62.299.075, catena inversăSCGB1D4ASRGL1: 62.337.347–62.393.415, catena directăASRGL1SCGB1A1: 62.405.103–62.423.195, catena directăSCGB1A1AHNAK: 62.433.532–62.556.235, catena inversăAHNAKDiagrama genei FTH1: 4 exoni pe catena inversă a cromozomului 11Exonul 4: 2 situri cunoscute asociate bolilorExon 4: 61.964.285–61.964.891, 607 de bazeExon 3: 61.964.987–61.965.112, 126 de bazeExon 2: 61.965.369–61.965.515, 147 de bazeExon 1: 61.967.312–61.967.634, 323 de baze43215′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 1,2 kb din cei 3,4 kb ai genei; 552 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic FTH1

11

poziții în FTH1 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

1 dintre ele (9,1 %) se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

  • Low mappability (1 sit)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

Un test genomic complet acoperă toți cei 3,4 kb ai genei FTH1, inclusiv intronii, nu doar cei 1,2 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena FTH1: ferritin heavy chain 1. Accesat 16 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/fth1

Vancouver

Dante Labs. Gena FTH1: ferritin heavy chain 1 [Internet]. [citat 16 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/fth1

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu