Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

CHD8

chromodomain helicase DNA binding protein 8

Rezumat

Localizare citogenetică
14q11.2
Coordonate
Cromozomul 14: 21.385.199–21.456.123 (GRCh38)
Exoni
38 de exoni pe 70,9 kb
Proteină
2.581 de aminoacizi
Denumiri alternative
KIAA1564, DUPLIN
Simboluri anterioare
HELSNF1
Transcriptul MANE Select
ENST00000646647.2NM_001170629.2
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

  • Tulburarea din spectrul autist

    • Un spectru de tulburări de dezvoltare care include autismul și sindromul Asperger. Semnele și simptomele includ abilități slabe de comunicare, interacțiuni sociale deficitare și comportamente repetitive.

      • 1 evaluator GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Servicii de intervenție timpurie, terapie comportamentală, logopedie și terapie ocupațională, psihofarmacologie pentru manifestările asociate

    • Autism, predispoziție (forme monogenice)

      Contribuția monogenică la autism, inclusiv variante în NLGN3, NLGN4X, PTCHD1, SHANK2, TBR1 și CHD8.

      • 1 evaluator GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

Grupări mai largi

Structura genei CHD8

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 14, cu o paranteză în locul unde se află CHD8. CHD8 și încă 23 de gene în apropiere, pe cromozomul 14, între 20.920.661 și 21.920.660.Cromozomul 1414q11.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3321 Mb21,2 Mb21,4 Mb21,6 Mb21,8 MbRNASE2: 20.955.345–20.956.436, catena directăRNASE2METTL17: 20.989.775–20.997.035, catena directăSLC39A2: 20.999.255–21.001.871, catena directăNDRG2: 21.016.584–21.071.094, catena inversăTPPP2: 21.024.086–21.036.276, catena directăTPPP2RNASE13: 21.032.818–21.034.807, catena inversăRNASE7: 21.042.316–21.044.234, catena directăRNASE8: 21.057.822–21.058.455, catena directăRNASE8ARHGEF40: 21.069.626–21.090.269, catena directăARHGEF40ZNF219: 21.089.468–21.104.722, catena inversăZNF219TMEM253: 21.098.811–21.103.724, catena directăTMEM253OR5AU1: 21.148.370–21.159.060, catena inversăOR5AU1HNRNPC: 21.207.375–21.269.792, catena inversăHNRNPCRPGRIP1: 21.280.083–21.351.301, catena directăRPGRIP1SUPT16H: 21.351.289–21.384.042, catena inversăSUPT16HCHD8: 21.385.199–21.456.123, catena inversăCHD8RAB2B: 21.458.704–21.476.973, catena inversăRAB2BTOX4: 21.476.597–21.504.234, catena directăTOX4METTL3: 21.498.127–21.511.430, catena inversăMETTL3SALL2: 21.521.080–21.537.230, catena inversăSALL2OR10G3: 21.568.520–21.580.076, catena inversăOR10G3OR10G2: 21.633.836–21.634.940, catena inversăOR10G2OR4E2: 21.653.835–21.667.642, catena directăOR4E2OR4E1: 21.667.886–21.673.818, catena inversăOR4E1Diagrama genei CHD8: 38 exoni pe catena inversă a cromozomului 14Exonul 37: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 34: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 33: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 32: 7 situri cunoscute asociate bolilorExonul 31: 6 situri cunoscute asociate bolilorExonul 30: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 28: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 27: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 26: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 25: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 24: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 23: 5 situri cunoscute asociate bolilorExonul 22: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 20: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 19: 5 situri cunoscute asociate bolilorExonul 18: 9 situri cunoscute asociate bolilorExonul 17: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 16: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 15: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 13: 4 situri cunoscute asociate bolilorExonul 12: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 11: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 10: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 9: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 7: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 6: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 5: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 4: 4 situri cunoscute asociate bolilorExonul 3: 5 situri cunoscute asociate bolilorExonul 2: 10 situri cunoscute asociate bolilorExon 38: 21.385.199–21.386.176, 978 de bazeExon 37: 21.390.947–21.391.063, 117 de bazeExon 36: 21.391.463–21.391.642, 180 de bazeExon 35: 21.391.833–21.391.946, 114 de bazeExon 34: 21.392.507–21.392.809, 303 de bazeExon 33: 21.393.106–21.393.254, 149 de bazeExon 32: 21.393.476–21.394.195, 720 de bazeExon 31: 21.394.277–21.394.485, 209 de bazeExon 30: 21.394.912–21.395.119, 208 de bazeExon 29: 21.395.298–21.395.352, 55 de bazeExon 28: 21.395.817–21.395.892, 76 de bazeExon 27: 21.397.823–21.397.952, 130 de bazeExon 26: 21.399.602–21.399.705, 104 de bazeExon 25: 21.399.981–21.400.070, 90 de bazeExon 24: 21.400.151–21.400.307, 157 de bazeExon 23: 21.400.413–21.400.612, 200 de bazeExon 22: 21.400.875–21.401.071, 197 de bazeExon 21: 21.401.403–21.401.513, 111 de bazeExon 20: 21.401.957–21.402.136, 180 de bazeExon 19: 21.402.336–21.402.503, 168 de bazeExon 18: 21.403.017–21.403.212, 196 de bazeExon 17: 21.403.453–21.403.663, 211 de bazeExon 16: 21.405.209–21.405.464, 256 de bazeExon 15: 21.405.721–21.405.864, 144 de bazeExon 14: 21.406.856–21.407.032, 177 de bazeExon 13: 21.408.312–21.408.555, 244 de bazeExon 12: 21.408.704–21.408.825, 122 de bazeExon 11: 21.409.851–21.409.988, 138 de bazeExon 10: 21.412.913–21.412.996, 84 de bazeExon 9: 21.414.301–21.414.418, 118 de bazeExon 8: 21.414.938–21.414.993, 56 de bazeExon 7: 21.415.574–21.415.642, 69 de bazeExon 6: 21.415.725–21.415.907, 183 de bazeExon 5: 21.426.128–21.426.242, 115 de bazeExon 4: 21.427.869–21.428.254, 386 de bazeExon 3: 21.428.964–21.429.335, 372 de bazeExon 2: 21.430.801–21.431.858, 1.058 de bazeExon 1: 21.456.032–21.456.123, 92 de baze38353025201510515′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 8,5 kb din cei 70,9 kb ai genei; 7.746 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic CHD8

100

poziții în CHD8 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 70,9 kb ai genei CHD8, inclusiv intronii, nu doar cei 8,5 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena CHD8: chromodomain helicase DNA binding protein 8. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/chd8

Vancouver

Dante Labs. Gena CHD8: chromodomain helicase DNA binding protein 8 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/chd8

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu