Genă
LETM1
leucine zipper and EF-hand containing transmembrane protein 1
- HGNC 6556(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000168924(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 3954(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 4p16.3
- Coordonate
- Cromozomul 4: 1.811.479–1.856.156 (GRCh38)
- Exoni
- 14 de exoni pe 44,7 kb
- Proteină
- 739 de aminoacizi
- Denumiri alternative
- SLC55A1, Mdm38
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000302787.3NM_012318.3
- Tip de locus
- gene with protein product
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Citiți LETM1 și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRapoarte curatoriate relevante pentru această genă
Niciun raport Genome Test nu citește încă LETM1. Testul secvențiază întregul dumneavoastră genom, deci datele dumneavoastră includ totuși și această genă.
Structura genei LETM1
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Situri cunoscute asociate bolilor
- Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 5,4 kb din cei 44,7 kb ai genei; 2.220 dintre aceste baze codifică proteina.
Cum citește un test genomic LETM1
3
poziții în LETM1 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă
Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.
Un test genomic complet acoperă toți cei 44,7 kb ai genei LETM1, inclusiv intronii, nu doar cei 5,4 kb de exoni.
Trăsături asociate cu LETM1
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca LETM1. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Abnormality of head or neck
- Abnormal lip
- Abnormality of the mouth
- Abnormality of the philtrum
- Abnormally small head
- Downturned corners of mouth
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Eye folds
- Failure of development of between one and six teeth
Afișați încă 25 de trăsături
- Frontal bossing
- High forehead
- High frontal hairline
- Highly arched eyebrow
- Little lower jaw
- Long, narrow head
- Low hairline at back of neck
- Short philtrum
- Wide nasal bridge
- Abnormality of craniofacial shape
- Beaked nose
- Cleft of the mouth
- Cleft upper lip
- Cranial defect
- Delayed eruption of teeth
- Pit in front of the ear
- Prominent area between the eyebrows
- Short upper lip
- Skin tag in front of the ear
- Taurodontia
- Cleft palate
- High palate
- Long face
- Narrow forehead
- Webbed neck
Abnormality of the nervous system
- Ataxia
- EEG abnormality
- Epilepsy
- Global developmental delay
- Intellectual disability
- Intellectual disability, severe
- Babinski sign
- Brisk reflexes
Afișați încă 19 de trăsături
- Cerebellar vermis hypoplasia
- Difficulty sleeping
- Hyperactive movements
- Inability to coordinate movements when walking
- Loss of ability to walk
- Loss of developmental milestones
- Morphological central nervous system abnormality
- Peripheral neuropathy
- Repetitive movements
- Tethered cord
- Abnormality of movement
- Absent/small cerebellum
- Agenesis of corpus callosum
- Degeneration of cerebellum
- Too much cerebrospinal fluid in the brain
- Absent septum pellucidum
- Cavum septum pellucidum
- Periventricular cysts
- Ventriculomegaly
Abnormality of the musculoskeletal system
- Decreased muscle mass
- Generalized decreased muscle tone
- Low muscle tone
- Abnormal vertebral body morphology
- Abnormal vertebral morphology
- Abnormality of the chest
- Abnormality of the vertebral column
- Congenital diaphragmatic hernia
Afișați încă 13 de trăsături
Abnormality of the ear
- Ears rotated toward back of head
- Small ears
- Abnormally shaped ears
- Bilateral sensorineural hearing impairment
- Conductive deafness
- Hearing impairment
- Narrow ear canal
- Chronic infections of the middle ear
Afișați încă 2 de trăsături
Abnormality of the cardiovascular system
- Abnormal cardiac septum morphology
- Abnormal cardiovascular system morphology
- Abnormal heart valve morphology
- An opening in the wall separating the top two chambers of the heart
- Disease of the heart muscle
- Strawberry mark
- Fluid around heart
- Accessory spleen
Afișați încă 1 trăsătură
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena LETM1: leucine zipper and EF-hand containing transmembrane protein 1. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/letm1
Dante Labs. Gena LETM1: leucine zipper and EF-hand containing transmembrane protein 1 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/letm1
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni